罕見疾病 結果共618筆

曾是電視劇《戲說台灣》固定班底的女星李宇柔，日前上節目分享求子的心路歷程。她提到原本不打算生孩子，但因為和公婆關係不佳，希望能有個孩子可以潤滑彼此的關係，但因為子宮外孕不容易留住。之後生了1個兒子，不料卻得了罕見疾病，醫師還宣判他活不過2、3歲，儘管現在10歲了，但夫妻關係已經形同陌路，彼此再也沒講話。

唐從聖最近上節目透露，5月時罹患怪病，臉上出現不明腫塊，從中醫到西醫都求診，花了40天才痊癒，疑似對塵過敏加上壓力過大造成，但有醫師認為他有可能罹患罕見疾病，應該要仔細檢查。

一名待業中的巴西男子阿維斯(Mateus Alves)，私自挪用患有罕見疾病兒子的醫療募款基金，不但揮霍無度拿錢住了一個多月的高級酒店，期間還找妓女同樂，一共花掉大約500萬元台幣，目前被依多項詐欺罪名起訴。

英國一名男童日前和家人出遊期間，不小心感染扁桃體炎(Tonsillitis)，導致男童出現抽搐、發炎、指甲掉光的情況，經常進出醫院，症狀依舊沒改善，且醫師堅稱男童是得了妥瑞症或自閉症，直到男童父親看到節目介紹一種罕見疾病，症狀和兒子相似，才驚覺可能是被誤診了。

藝人于美人近日爆出，19歲的兒子Max罹患罕見疾病「非典型虹彩炎自體免疫系統攻擊」，導致一隻眼睛接近全盲，去年暑假就搬來和媽媽同住，更傳出于美人為救子月燒數萬，嘗試各種療法。對此中醫師解釋，「虹彩炎」是不明原因引起的自體免疫疾病，大部分民眾都認為身體不好就要「食補」，但這類罕見疾病「千萬不能補」！

罕見疾病漸凍症目前仍有許多未解之謎，其中高達9成患者仍不知致病原因，中研院研究團隊發現一組微型核糖核酸可望評估漸凍症發病風險，未來有潛力成為新治療藥物。

小貝比出生，爸媽最擔心寶寶健康，國健署未來計畫將新生兒篩檢，從現有的11種疾病再增加10種，降低新生兒一些先天性代謝異常的疾病影響，把傷害降到最低。

追蹤這名肇事的黃姓駕駛，他走路需要柱著助行器，但他說自己領有駕照34年，還曾開過3年計程車，但4年前他因為家族遺傳罕見疾病，全身肌肉萎縮，但他示範開車，證明自己身體狀況沒問題，不過針對像黃先生這樣的駕駛，考駕照時身體健康，中途身體行動出狀況，台中監理所表示自從102年一般駕駛免換照上路後，確實無法及時知道駕駛身體狀況是否適合開車。

大陸一名出生僅一個月的女嬰，近日因嚴重肺炎被緊急送醫治療，沒想到醫生透過X光檢查後，發現女嬰內臟的位置竟然「左右相反」是極為罕見的「鏡面人」；不過雖位置相反，但器官相互間的關係不會因此改變，循環、呼吸、消化功能仍正常。

原以為寶寶是做鬼臉，殊不知竟是罹患罕見疾病！美國奧克拉荷馬州(Oklahoma)一名孕婦，產前做超音波檢查時，發現孩子猛做鬼臉，不斷吐舌頭，相當逗趣可愛，沒想到孩子呱呱墜地後，卻把媽媽嚇壞了！

家裡有身心障礙的孩子，爸媽不只要熬過跟孩子的磨合期，還得承受長輩的壓力，今天(3/16)這群小天使的家庭日，來自沒有血緣關係的家庭，在草皮一起野餐相聚，志工哥哥姐姐們陪伴著這群小天使玩遊戲，而爸媽趁著空閒下來的時間，剛好能夠交換經驗，分享心情，主辦單位說，這些家庭要的是接納以及友好，也歡迎大家一起參與。 三個大氣球，從舞台拋出，這是今年愛奇兒的家庭日，由數十個有身心障礙孩子的家庭組成，每個家，都有特別的故事， 志工vs.小朋友：「嚕啦啦嚕啦啦。」 像他坐在輪椅上，讓志工姊姊陪著，欣賞他喜歡的音樂演出，因為罕見疾病羅氏症候群，讓他無法用口語表達，偶爾還會克制不住情緒，動作太大， S曾媽媽：「有一次聽音樂會因為他有時候一開心，他就會踢前面的椅子(椅子)然後別人不知道，然後別人不知道，就會轉過來就會瞪他。」 做家長的，一開始擔憂難過，只能往心裏吞，甚至一度無法走出門，封閉內心，直到熬過家庭磨合，以及心理障礙，認識了更多身心障礙孩童的家庭，也或者是，外表跟一般同齡孩童並無差異， 蘇姓女童：「我先回去我的那個...。」 坐在帳篷內的，是蘇家小姐姐，她讀小六，因為亞斯伯格症候群，以及先天上的視覺疾病，爸媽一度為她憂心， 蘇媽媽：「曾經最離譜的一次，就是拿沙子去丟人家眼睛就我趕快把人家小孩帶去掛急診。」 不只要解決孩子，無意造成的問題，還要承受來自父母長輩的壓力， 蘇媽媽：「他們(長輩)甚至會覺得說，是妳不夠努力所以孩子什麼都還不會。」 財團法人天使心家族社會福利基金會董事葉果：「這些家庭其實他們要的不是同情，他們要的是理解能夠接納，那就是對這個家庭最大的鼓勵。」 每個身心障礙的孩子，對基金會來說，都是天使，這裡的每個家庭，或許不是因為血緣，而相聚，但心連心更緊密。

曾三度環島的小腦萎縮症患者林子期，昨（5日）從家鄉屏東林園鄉再次出發，開始自己人生中「最後一次環島」，林子期表示，因感覺到自己身體越來越虛弱，決定把握時間再看一次台灣，並透過這樣的方式，讓大家認識小腦萎縮這種罕見疾病。

究竟是巧合，還是夢真的能預知未來？一名女網友在臉書分享夢境表示，她的弟弟在2014年時因罹患罕見疾病過世，然而在弟弟走的前天下午，她曾和弟弟同時夢見對方，夢裡帶有不祥預兆，沒想到醒來後弟弟突然說很想回家，於是家人替他辦理轉院，從台北回到老家彰化，不料卻在午夜過後去世，「那天剛過12點，是我的農曆生日。」

您有聽過罕見疾病「多發性硬化症」嗎？這種好發在成年人身上的疾病，目前查不出確切原因，只判定與環境因素和遺傳可能相關，也無法根治；病患大多在20到40歲之間發病，而且女性比男性容易罹患，會造成身體多處癱瘓或麻痺，甚至暈眩或失明，而這樣的恐怖疾病，就降臨在美國知名女星莎瑪布萊兒身上；本周出席奧斯卡頒獎典禮後的派對，她每踏出一步，都要用盡力氣，接受美國媒體採訪時，因為病況嚴重，她說話時會斷斷續續，讓影迷看得相當心疼；但她努力面對病魔的勇氣，讓外界感動之餘，也提高對罕病的關注。

電影《艾莉塔：戰鬥天使》上映兩週，全台票房突破2.08億開紅盤，導演更讓電影進一步發揮公益善舉，爲了罹患罕見疾病而失去雙手的少女提莉洛基，量身打造狂戰士義肢手臂，未來更將量產製造平價義肢，承諾很快所有截肢患者，都將能夠取得這套設備。

許多人聽過洗腎、洗胃病患，但卻鮮少聽過有「洗肺」病患。台東1名約30歲的男子吳永勝罹患罕病「肺泡蛋白性沉著症」，患病後他無法工作，與老母親靠著6千元的政府補助度日，但因為是罕見疾病，1次療程費用高達5萬至6萬元，讓他「根本不敢到醫院治療」，只能每天過著「溺水般的日子」。

對於一般活潑天真的小朋友來說，每到生日那一天總是特別期待，祈求能有願望實現。但是英國一名11歲的女童，她因為罹患了罕見疾病，每次要排尿時就會痛苦萬分，感覺猶如三度灼傷。她的12歲生日就在下個星期，被問到有什麼樣的生日願望時，女童竟說「想死！」絕望的請求讓人聽了十分心疼和不捨。

大家都不想變老，但對罹患罕見疾病「早衰症」的患者而言，他們天天都在和身體的老化對抗。荷蘭有一對兄妹，都罹患早衰症，他們的外表就像老年人一樣，毛髮稀疏，器官不斷退化，生活非常辛苦，不過兄妹互相扶持，踏實過每一天。

漫威電影《復仇者聯盟4：終局之戰》(Avengers：Endgame)將於今年4月上映，全球影迷都相當期待，不過澳洲一名罹患罕見疾病的影迷卻擔心自己的症狀每況愈下，怕活不過今年4月，因此上網抒發心情，沒想到他的心願迪士尼聽見了，在熱心網友的幫助下，迪士尼答應讓他成為全球第一個看到復仇者聯盟4的影迷。

美國田納西州(Tennessee)一對年輕夫妻，原本去年平安夜能開心迎接小寶貝到來，卻在懷孕14週時得知小寶貝患罕見疾病，就算出生也無法活太久，但他們還是決定將孩子生下來，為了就是將器官捐贈給其他同樣受病痛折磨的孩子，無私的決定最後也成功拯救另外2名年幼的生命！

罕見疾病患者，因為基因的缺陷而受苦，19年前，家有罕病兒的陳莉茵女士，創立罕病基金會，除了民眾的小額捐款，這幾年因為有台彩中獎人的愛心捐贈，幫助更多患者，活出生命尊嚴。

你曾思考如何面對死亡嗎？世界上有許多人，天生就罹患了不治之症，一輩子都在面對或等待這不定時的最後時刻到來，今天我們要介紹一位加拿大的生命鬥士傑瑞米，他一出生就被診斷罹患一種罕見疾病囊性纖維化症，簡稱CF，這種病的患者平均壽命29歲，醫生還曾警告他父母，他恐怕活不過19歲；現在，傑瑞米將滿31歲，他主持在當地小有名氣的網路廣播節目，節目內容就是邀請罹患各種疑難雜症或絕症的病人，分享與疾病相處的日常；病情時常惡化的他說，直到死前，都不會停止做這件事情，希望鼓舞讓更多人「笑看疾病，疾病就不可怕」。

南韓一名36歲男子李永學(Lee Young-hak，譯音)為了幫罹患遺傳罕見疾病的女兒籌醫藥費，曾多次在韓國電視節目出現，被韓國人民稱為「國民好爸爸」(臼齒爸爸)，然而卻被爆出他曾性侵殺害女兒同學，還逼妻子賣淫導致跳樓亡。如今犯行一件件曝光，被韓國最高法院判下無期徒刑。

南韓三星半導體等工廠，10多年前起陸續有員工驚傳罹癌、得了罕見疾病，有118人因此喪命，受害者家屬持續打官司，要三星給交代，等了11年，三星終於出面道歉，認了管理上的疏失。

南非一名11歲小男孩卡登(Caden Benjamin)，因罹患普瑞德威利症候群(Prad-er-Willi Syndrome，俗稱小胖威利症)，導致他不斷有飢餓感，3歲時體重就高達40公斤，某次家人把食物藏起來，卡登甚至餓到吃家中的捲筒衛生紙，以及地板上的汙垢，最終卡登敵不過病魔，不幸於本月15日離世。