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妹子胃裡爆長「數以千計息肉」！醫嚇瘋：和她媽一模一樣
「如果跟你說一個抽血檢測能預知你的未來而且很準，你願意嘗試來做嗎」禾馨民權健康管理診所院長林相宏分享一起個案，一名女子前去做胃鏡檢查，孰料發現其胃裡有「數以千計的息肉」，竟與母親有關！2024/04/16 14:56 -
臨近死亡！資深名嘴劇痛抽搐晚間「突送急診」 靠點滴維生病況曝
資深醫藥美食記者王瑞玲患有紅斑性狼瘡家族病史，44歲發現手指關節開始變形，拔除手指骨刺、做融合術、打進永久骨釘、置入人工指關節等，縱使對抗遺傳疾病艱辛，但仍正面迎擊。豈料，近期身體又出狀況，上週三晚上突發高燒，頭、胸、腹部，甚至全身骨頭每一處都極為不適，緊急送急診。2024/03/26 11:15 -
嘴唇突冒「詭異黑點」驚是遺傳病！醫示警：癌變危險高12倍
身體有細微變化都不可輕忽！一名男子嘴唇長了黑點，醫師提醒可能是腸胃道疾病，為「黑斑息肉症後群」可能出現的症狀，會在口周圍皮膚、嘴唇黏膜等處出現黑色素沉澱，特別要注意的是，倘若長出息肉，發生癌變的風險會比一般人高出12倍。2024/03/03 11:34 -
家人多罹癌...男大生「這功能異常」慘中標 醫驚：無法治療
一名男大生的家族中有25歲就罹患大腸癌的病史，讓他相當擔憂是否該進一步檢查。針對這名年僅20歲的男大生，大腸直腸外科醫師陳威佑立即為他安排檢查，發現他的大腸內已經佈滿大大小小的息肉，並確診為大腸癌。經過進一步的基因定序檢查，驚覺他患有無法治療的遺傳疾病。2024/02/23 10:44 -
剛開完刀！資深名嘴驚傳凌晨「昏倒廁所」 失去意識病況曝
資深醫藥美食記者王瑞玲日前坦承有紅斑性狼瘡家族病史，前陣子動了手指手術，不僅傷口近1個月遲遲未痊癒，吃了快兩個星期的抗生素，大拇指才開始有長肉跡象，從日本返台又中鏢嚴重流感，身體頻頻出狀況，怎料，跨年前夕又驚傳昏倒廁所。2024/01/01 16:27 -
去年才捐肝續命！5歲網紅「病情惡化離世」 父淚崩：她太苦
中國大陸發生一起悲劇，一名年僅5歲的小女孩，不幸罹患隱性遺傳疾病，因急需肝臟移植，愛女心切的父親更親自進手術房；遺憾的是，手術完成短短一年，小女孩病情惡化，日前已證實病逝。2023/12/29 13:40 -
啦啦隊女神懷孕「拿掉罕病兒」淚崩！ 遭未來婆婆狠酸：有病的女人
41歲的「啦啦隊女神」沐妍（鄒沐妍）日前出席記者會，自爆已單身10年，她去年凍卵12顆，「最壞的打算是找一個基因的不錯的先生小孩，可以先有後婚。」先前沐妍上《單身行不行》談到感情觀，坦言家族有遺傳疾病，她在26歲懷孕，檢查發現是罕病兒，在決定拿掉時讓她非常掙扎，回想當時情況她忍不住泛淚。2023/12/26 15:30 -
心跳剩45下！資深名嘴「獨居昏厥家中」 開刀反覆感染：以為快死了
香港女星周海媚日前因病逝世，好友田啟文證實她長年飽受紅斑性狼瘡所苦，資深醫藥美食記者王瑞玲事後坦言也有家族病史，自44歲開始手指關節便經常發炎，日前動了手指手術，近1個月不僅傷口癒合速度緩慢，還得了嚴重流感，獨自在家中昏厥1個多小時。2023/12/19 12:21 -
寶寶危及生命3度急診 德州法院仍不准孕婦墮胎被迫別州動手術
美國聯邦最高法院2022年推翻半世紀前的「羅訴韋德案」，女性的墮胎權大戰就此開打，共和黨執政州也紛紛開始嚴格限制女性墮胎。德州一名孕婦考克斯（Kate Cox）在懷孕20週後，發現腹中胎兒患有致命基因疾病，向法院訴請緊急墮胎，雖獲得地區法院批准，然而後來德州最高法院卻推翻裁決，讓考克斯決定前往別州墮胎。2023/12/12 16:18 -
女兒正常出門上課「下午成遺體」 學校「理由3變」不給看監視器
河南省信陽市一名12歲國中女學生苗苗（化名），本月13日上午一如往常地出門上課，卻在到校後不久無故身亡，家屬接獲通知後無法接受，要求查看校內監視器，卻遭學校予以拒絕。父母淚訴，孩子生前身體健康，且無其他遺傳疾病，不明白女兒早上還好好的一個人，為什麼到學校以後就沒了。2023/11/29 17:36 -
夫妻同房5年沒孩子！衝醫院一查「老公是女的」：找不到精子
許多新婚夫妻一開始只想享受二人世界，或在事業方面先各自拚博，待時機成熟再準備添加家庭成員，給家中長輩抱抱孫子。然而，中國大陸卻有一對結婚5年的夫妻，努力求子好多年仍無果，最後決定前往醫院進行檢查，才發現根本找不到男方的精子，染色體竟是女性。2023/11/03 21:17 -
太慘！巴西一家4人全患「這罕病」 5年內先後罹癌亡
巴西一戶家庭發生遺傳悲歌，一家5人中有4人罹患罕見遺傳疾病「李─佛美尼症候群」（Li-Fraumeni syndrome，LFS），大幅增加形成惡性腫瘤機率，最終4人在短短５年內先後罹癌過世，留下悲傷的媽媽。2023/08/17 15:39 -
台灣新生兒死亡率高於日韓！ 少子化風暴國安大危機
台灣去年生育率全球最低，連續3年負成長，除了生得少，據統計每千位嬰兒就有4.1名死亡，超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症，更是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，醫界呼籲家長，重視新生兒篩檢必選、加選項目，並及早發現問題，降低死亡率。2023/04/26 23:01 -
前2胎都沒事！生3寶「少做1篩檢」 嬰患SMA高死亡率疾病
國內生育率低，新生兒死亡率高，讓新生兒篩檢揪出危險疾病更為重要，有一名3寶媽，前2胎出生後就有進行脊髓性肌肉萎縮症(SMA）檢測，但第3胎想說沒問題就沒有檢測，沒想到孩子在1歲半就發病確診SMA；醫師指出，SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，但檢測率近年卻嚴重下滑，呼籲家長，新生兒出生48小時內篩檢揪出將發病個案，及早治療，就能免於讓孩子免於終身行動、吞嚥、呼吸困難惡夢。2023/03/30 15:51 -
人類基因定序解碼 有助破解棘手遺傳疾病
這幾年基因檢測醫療商機不斷擴大，市場顧問公司預估，2025年相關市場將達到544億美元。這種透過基因解碼了解身體狀況的醫療方式，不過才20多年的時間，借由完整的基因定序，揭開人體的神秘面紗。未來還能靠基因編輯的方式，治療像是阿茲海默等等棘手的遺傳性疾病。2023/03/14 14:02 -
網紅拍片「突心肌梗塞」！皺眉摀胸軟倒 驚悚畫面全錄下
本週末將迎來另一波低溫寒流，而在經過前幾輪的磨練，不少人都實在的意識到，冬天低溫時容易引發心血管疾病，因此越來越多人開始重視這樣的情況；而突發性的心血管疾病向來不挑對象，無論身體健康與否都可能發病，就像這外位來自美國的網紅一樣。2023/01/13 16:40 -
百萬YTR猝逝！罕病動刀「搶命14天」無效 得年27歲
美國「百萬YouTuber」基南卡希兒（Keenan Cahill）自出生後就罹患了罕見遺傳疾病「馬洛托拉米氏症（Maroteaux-Lamy）」，使得他全身有許多部位的生長狀況不良，身高更是只有127公分。他在本月15日時因心臟疾病發作，必須接受心臟手術，不料卻在29日時突然出現嚴重併發症，最終不幸病逝，得年27歲。2022/12/31 18:11 -
健保擴大藥物給付！早期乳癌標靶藥物、罕病新藥 納健保
健保署今年八月份召開藥物共擬會議，在評估健保有限財源可支付下，通過了多項用藥提供病人臨床治療選用，包括「早期乳癌尚未發生腋下淋巴結轉移之病人可以用標靶藥物治療」、「遺傳疾病努南氏症可用生長激素治療」、「罕病龐貝氏症有更具安全的新藥可供選擇」、「類固醇治療無效之嚴重氣喘的12歲至17歲青少年，得以生物製劑治療」。2022/09/28 09:54 -
3兒女罹遺傳疾病恐失明 父母辭職帶全家環遊世界
一個加拿大家庭意外發現4名子女中，有3人都罹患遺傳性疾病，將來可能會慢慢失去視力。為了讓孩子留下珍貴回憶，父母毅然決然放下工作，帶孩子們踏上為期一年的環遊世界之旅。2022/09/14 14:26 -
天使下凡！烏克蘭白化症少女甩霸凌陰霾 躋身國際超模
你們有曾經在人群中見過全身膚色、毛髮都是白色的人嗎？雪白的樣子讓他們乍看之下就如同天使般的存在，然而其實這些人是患有所謂的「白化症」，一種來自先天性的遺傳疾病，患者體內缺乏了一般人擁有的色素細胞，進而無法製造出足夠身體所需的黑色素，也就使得他們的外表異於常人，以下這位烏克蘭的天使少女，由於罹患白化症的關係，求學期間多次遭受同學霸凌，後來在職業生涯中逐漸找回自信，從害怕與眾不同的小女孩蛻變成勇敢接受獨特的自信女神，接下來就一起來看看這位歷經坎坷再次重生的Nastya。2022/09/08 09:11 -
有「5症狀」恐是腎臟長水泡！ 醫揭1關鍵擺脫壯年洗腎
據健保署統計，我國洗腎人口已超過9.2萬，被冠上「洗腎王國」的稱號，民眾普遍認為洗腎的元兇是飲食習慣不良或糖尿病，但事實上，卻有2至3%的洗腎原因源於「多囊腎」這種遺傳疾病。中國醫藥大學附設醫院內科部腎臟系主治醫師張耘綸醫師說明，多囊腎致病原因源於基因變異，一旦開始增生水泡，腎臟將會慢慢膨脹、可能大如橄欖球，同時讓腎臟失去原有的功能，導致無法正常排水、排毒等，這時就必須開始洗腎。尤其是突變基因PKD1的多囊腎患者進入洗腎時間會更早，大約落在52至54歲，影響生活甚鉅！2022/05/13 22:57 -
女兒突問家族病史！小S招認「會遺傳」 網驚：很罕見
藝人小S近日重拾主持棒，推出全新綜藝節目《熙娣想聊》，在釋出的首波預告片中，不改犀利麻辣風格，和來賓暢聊大尺度話題。平時小S也經常透過社群平台和粉絲分享生活點滴，她透露被女兒問家族有沒有什麼遺傳疾病，小S直言不諱，坦承有病史，結果網友看了不僅不慌張，反而全都笑翻。2021/12/10 20:56 -
獨／救命藥遭政府卡關？漸凍症女童痛到「哭爬出門」：救救我
「媽媽，妳為什麼要把我生下來？」這一句是由罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA，漸凍症）女兒嘴裡說出口，卻是字字扎進母親的心裡，埋藏內心最深處，至今忘不了。罕病女童王潔沂1歲8個月那年罹患罕病，因台灣有條件限制給付用藥，無法治療的她折磨整整9年肌肉逐漸無力，凌晨2點甚至痛到無法起身，只能爬著到父母門前哭著說「救救我......。」讓母親悲痛寫下一封送給總統蔡英文的信。2021/07/31 18:12 -
T選讀／診間裡的女人們 對抗的不只病魔還有心魔
開診前例行瀏覽一下掛號患者名單，有些是老病人來追蹤的，可以先開檢查單節省她們的等待時間；有些回診看報告的，就先點開檢查報告，瞭解一下哪幾個病人需要特別叮嚀或進一步檢查治療。咦？有個十九歲病人，性別顯示為「男」？婦產科除了不孕症門診偶有男性來檢查精蟲，再者是丈夫和妻子一起來諮詢檢查家族遺傳疾病的，我的門診怎會有十九歲男性？「掛錯號的吧。」我朝跟診護士笑笑，有時候是前檯掛號人員輸入錯誤，若有時間我們會提醒前檯更正，但有時門診一忙，過號了，就算了。這次那個「男」，以為是空號，想不到，門診叫號鈴一響，病人真的走進來了。2021/05/06 13:44 -
高雄壽山動物園獅子瘦如柴 園方：遺傳疾病導致
春節期間，不少民眾到高雄市壽山動物園參觀，但有民眾拍下園內獅子偏瘦照片發上網。對此，壽山動物園管理中心說，園區兩頭獅子患有遺傳性疾病，才導致體態無法與壯年時相比。2021/02/15 16:07
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