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影／白化症寶寶第一次戴眼鏡 看清媽咪臉龐露燦笑
美國一名4個月大的寶寶，因罹患先天遺傳疾病眼睛皮膚白化症，視力不佳，他第一次戴上特製眼鏡看清楚媽媽的臉龐，露出開心不已的燦笑，在一旁錄下全程的爸爸和親友看了都為之動容！2016/04/09 12:15 -
FOCUS新聞／缺乏黑色素基因 白化症需要理解保護
一種先天性遺傳疾病，白化症，也就是俗稱的白子，坦尚尼亞居然是這類病患最危險的國家，因為民間迷信的傳說，白化症病人的血液和骨頭具有法力，可以帶來好運和財富，使得白化症遭獵殺，每逢選舉甚至一具全屍喊價到7萬7千塊美金，即將到來的10月大選讓獵殺白化病人的恐懼再度升高，社福團體此時開始串聯，控訴政府沒有作為，要求調查並且公布是誰在背後出錢購買白化症病患的肢體和屍體。2015/07/14 22:09 -
美國母子皆罹患罕病 天生沒雙手
如果生來就沒有雙手，可以獨立生活嗎？來看看美國芝加哥這對母子檔，35歲的母親，罹患了罕見的遺傳疾病，心手症候群，生來就沒有雙臂，但是她學會以腳替手，可以自己煮飯、化妝，還當上小學老師，婚後，生下一個兒子，結果兒子也遺傳了這個疾病，同樣沒有雙手，但是兩人雙腳萬能，9歲的兒子，還能用雙腳打電動，一點都不輸給四肢健全的正常人。2014/08/03 10:58 -
禁篩性別 衛署限制「母血基因檢測」
不少孕婦在產前，會選擇「母血基因檢測」，確定胎兒有沒有罹患唐氏症或其他基因遺傳疾病，但現在卻傳出衛生署有意全面禁止基因檢測，因為衛生署發現，有人就是利用基因檢測來篩選嬰兒性別，醫師認為，基因檢測是全球趨勢，對遺傳疾病檢測很重要，全面禁止簡直是因噎廢食，衛生署澄清，只要是除了「性別」之外的基因檢測，都不會禁止。2013/06/29 12:32 -
要陶叔叔粉絲放心 陶喆首談父病情
8月中，資深藝人陶大偉傳出罹癌病危，緊急住進台大醫院，今天兒子陶喆在消息傳出首次露面，他表示陶大偉情況穩定，要大家別擔心，對於外界眾說紛云的病情傳聞，仍低調不願多做回應，只說家族的確有心臟遺傳疾病，間接否認罹癌消息。2012/08/24 01:53 -
胚胎篩檢懷3胞胎 終結漸凍遺傳惡夢
彰化一名白先生，從奶奶、爸爸、姊姊到他都是漸凍人，夫妻倆求子心切，卻不敢生孩子，擔心家中的第4代，也罹患這種隱性遺傳疾病；幸好人工生殖技術進步，經過胚胎篩檢和試管受孕，白太太成功懷了3胞胎，終結家族遺傳惡夢。2012/05/10 17:52 -
遺傳狼人症 印度3姊妹滿臉長毛
在印度鄉下的一戶人家，6個孩子中有3姊妹，卻是俗稱「狼人症」的罕見遺傳疾病患者，她們的臉上長滿黑毛，甚至像男性一樣長出濃密大鬍子，從小到大都受盡旁人的嘲笑，現在她們的故事將被拍成紀錄片，也希望可以藉這部片籌措，進行除毛手術的龐大經費。2012/02/10 11:51 -
漸凍患者福音 台中成立照護中心
漸凍症是發生率第二高的隱性遺傳疾病，在台灣，有600到1000名患者為了增加醫療資源，署立台中醫院成立漸凍患者照護中心，提供20張病床、專屬沐浴間內，附有暖氣和維生系統，除了硬體設備，病患還能使用眼控電腦，更快速地和醫護人員溝通。2012/01/14 00:55 -
美捐精 竟成150孩子超級爸爸
在美國捐精子相當普遍，但卻因此惹出爭議！根據紐約時報報導，美國一對女同志，利用社群網路，幫自己的小孩找同父異母的手足，竟然發現有150個兄弟姊妹，也就是捐精者有150個子女，專家就擔心未來像這樣的超級父親越來越多，不但有遺傳疾病上的問題，也有可能會發生亂倫的情況。2011/09/07 18:21 -
捐肝手術成功！ 2歲罕病娃生命穩定
受到8萬多名網友關注祈福的馬瑞謓，才2歲多，就罹患了罕見遺傳疾病，「阿拉吉歐症候群」，導致肝衰竭，母親不顧一切，為了救寶貝女兒，捐出部分肝臟，手術27日早上開始，長達10小時，期間瑞謓還一度失血，所幸手術順利完成，目前住在加護病房觀察，如果情況穩定，最快1個月就能出院。2010/09/28 13:11 -
2歲罕病娃命危 心臟病母冒險捐肝！
小孩是父母的心頭肉，但有一位小朋友，才2歲多的瑞謓卻罹患了罕見的遺傳疾病「阿拉吉歐症候群」，肚子腫脹，臉色泛黃，母親為了救女兒，冒著心臟不好的風險，捐出15%肝臟移植給小女兒，院方在進行將近9個多小時的手術，順利完成移植，目前這名小女童生命跡象穩定！2010/09/27 12:41 -
胚胎著床前基因診斷 終結遺傳疾病
過去有基因遺傳疾病的人，想要生下健康的寶寶只能是個夢想，不過最新的醫學技術，解決了這個問題。2009/08/23 09:58 -
產檢大突破 基因診斷預防遺傳疾病
懷孕婦女最擔心的就是胎兒的健康，外表可利用超音波檢查，其實還有很多疾病是無法偵測出來的。2009/05/01 07:15 -
一家40口如長蹼 中指、無名指相連
世界上真的是無奇不有，在印度南部有一個村落，一個多達40人的大家族，竟然每個人雙手的中指和無名指，就像長了蹼一樣，兩根手指是連在一起的，這是一種醫學遺傳疾病，不過這一家人卻深信，是因為他們祖先砍了一顆樹，不小心殺了幾條蛇，才會受到蛇神的詛咒，因此這一家40口，全部拒絕開刀矯正。2008/10/06 22:38 -
血統證明有假？ 小狗患有遺傳疾病
有養狗狗的民眾要小心了，台北縣消保官發現，很多不肖業者，偽造血統證明，抬高小狗身價，結果飼主買回家才發現，小狗患有髖關節發育不良等遺傳疾病，還要花大錢，帶小狗去治療開刀，受害者組織自救會，呼籲民眾不要再上當受騙。2007/05/14 12:49 -
腹痛多年醫不好 追查竟是「皮膚病」
肚子痛很可能是皮膚病引起的，這種怪病可能您連聽都沒聽過。最近，就有一個病患多年來腹痛不斷反覆發作，但就是找不出原因，後來醫師才發現，他得的是一種實分罕見的遺傳疾病「多樣性紫質症」。2006/02/03 13:11 -
高一新生猝死 疑遺傳疾病導致
台中市一名高一新生，今天上課第一天，卻在放學過馬路時，突然昏倒猝死，令人難過的是，她的雙胞妹妹也在今年五月，相同的症狀在學校猝死，醫生懷疑兩人是遺傳腦血管疾病，他們的媽媽在一年痛失2個愛女。2005/09/02 18:19 -
「粒腺體缺陷」病發 三兒僅存幼子
又有罕見疾病造成一家人的辛酸，這是宜蘭一位羅太太她生了三個小孩，卻同樣因為基因遺傳疾病「粒腺體缺陷症」，老大老二相繼病逝，剩下9歲的小兒子最近也發病，羅太太現在每天出門做生意都把小兒子帶在身邊，陪著他和病魔搏鬥。2005/04/01 11:58 -
歌舞伎症！5歲女童 像不滿周歲的嬰兒
如果發現家中的小朋友下眼瞼外翻、眉毛細長呈彎弧狀，可得注意小孩是否患歌舞伎臉譜症候群。罹患這種遺傳疾病的兒童，通常過動、智能不足，蘆洲一名5歲小妹妹，到現在就還沒辦法走路，不過媽媽每天揹著她去復建，雖然醫師說，復原的機率不高，但家人從不放棄希望。2005/01/18 11:48 -
臉變形 眼難睜 一家7口遺傳水腫
「水腫」也可能是一種遺傳疾病。有一名婦人水腫到頭變形，連眼睛都張不開，5歲的小孩也有水腫，醫師追查才發現，他的家族當中有7個人都罹換這種遺傳性的血管性水腫，這是國內第一起「遺傳性水腫家族」。2004/11/23 11:54 -
瘋可魯停看聽！空間得大 耐心得夠
電影可魯掀起了飼養拉布拉多的風潮！可是您知道嗎？養拉布拉多犬大有學問，除了牠需要比一般狗更大的活動空間外，也潛藏了45種可能的遺傳疾病，所以別只看到牠可愛的一面，飼養前得要三思。2004/11/19 19:03 -
怕胖怕病？ 依基因 量身訂作個人食譜
許多民眾都有肥胖或遺傳疾病的困擾，而有些疑慮的民眾到底在飲食上又該怎麼選擇呢？除了少油多菜的大原則外，英國現在有一套「基因營養飲食法」問世，它是利用個人的基因研究，創造出一套量身訂作的食譜，告訴民眾哪些食物可以吃，哪些該忌口，而這樣的基因測試一次要台幣9900百元。2004/09/13 18:27 -
黏寶寶有藥醫 基因酵素療法有效
2年前黏寶寶林伯熾住院開刀，國人開始認識「黏多醣症」這種罕見的先天性遺傳疾病。最近醫界針對罹患第一型黏多醣症的病患，使用基因合成的酵素治療，原本不良於行、病厭厭的黏寶寶，現在已經能跑能跳。醫師說，新藥出現，為其他類型的黏多醣症患者燃起希望。2004/05/10 18:40 -
血友病 胚胎期DNA成功檢測
血友病的患者因為凝血因子異常，一輩子都要輸血，因為這一種隱性的遺傳疾病，產檢也查不出來，國內醫界成功研發出基因篩檢的新方法，可以在胚胎時期透過羊水取得嬰兒的DNA，進行基因比對，已經有兩名孕婦及早偵測出胎兒帶有血友病的致病基因。2004/03/10 18:54 -
突變鼠為工具 研究人類疾病
國科會最近推出一項計畫，打算以突變種老鼠的基因變化來研究人類的遺傳疾病，負責這項研究研究員孔祥智表示，目前他們已經發現老鼠捲毛和血液中血小板數過高，這兩項特徵都是因為基因突變所導致的。2003/09/25 18:00
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