血友病的患者因為凝血因子異常，一輩子都要輸血，因為這一種隱性的遺傳疾病，產檢也查不出來，國內醫界成功研發出基因篩檢的新方法，可以在胚胎時期透過羊水取得嬰兒的DNA，進行基因比對，已經有兩名孕婦及早偵測出胎兒帶有血友病的致病基因。
血友病是一種隱性的遺傳疾病，如果母親帶有血友病的遺傳基因，懷孕產下的男嬰有1/2會發病，女嬰則是有1/2的帶原機會，但是透過產前檢查根本查不出來。
台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧：「基本上在家族裡面有一位如果有這樣的情況，他的女性大概有一半是帶原者，男性的話大概有一半會發病，所以說在家族當中，知道有這樣的情況，事實上有一半以上的女性，他的下一胎基本上就會有這樣的風險存在。」
現在可以透過基因檢測胎兒有沒有血友病，方法是先從母親和其他家族成員身上，比對出造成血友病基因片段，母親懷孕的時候，再從羊水抽取嬰兒的DNA進行比對，準確度達到98%。
台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧：「我們可以先做一個完整的測試，確定家族的突變點，等到找到家族的突變點之後，當您懷孕之後，事實上我們就可以針對這個突變，快速的做DNA的基因比對。」
台大醫院已經成功幫2名孕婦，及早偵測出血友病，其中1位母親不希望孩子因為血友病需要一輩子輸血，決定進行人工流產。
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