臉變形　眼難睜　一家7口遺傳水腫

「水腫」也可能是一種遺傳疾病。有一名婦人水腫到頭變形，連眼睛都張不開，5歲的小孩也有水腫，醫師追查才發現，他的家族當中有7個人都罹換這種遺傳性的血管性水腫，這是國內第一起「遺傳性水腫家族」。</p>

照片中的婦人臉腫得像豬頭，連眼睛都張不開，他不是受虐婦女，而是遺傳一種發生率只有一萬分之一的怪病—血管性水腫。

北市忠孝醫院小兒科主任林應然︰「在30歲左右就過世了，主要是因為他腫脹的地方，剛好發生在喉頭水腫，喉頭水腫之後呼吸困難，可能窒息就這樣過世了。」

患者因為基因缺陷，缺乏一種第一補體抑制劑，造成血管內的體液滲透到皮下組織，只要碰撞、感染、懷孕甚至壓力太大就會水腫，臉部、手腳甚至腸子、喉嚨都有可能發生，病患的叔叔在30幾歲時就因為喉頭水腫，窒息死亡。

林應然︰「曾經有些病例，就是因為這樣被送到急診室來，用過敏的藥物治療，譬如說，你用類固醇抗組織胺治療，事實上都沒有辦法治癒這個病。」

醫師追查發現，病患的家族中包括60幾歲的爸爸、過世的叔叔、哥哥，哥哥的小孩，還有病患本身4歲和5歲的子女都遺傳這種怪病，因為是顯性遺傳，機率高達1/2，和一般過敏水腫最大的不同就是不管吃什麼抗過敏藥要都治不好。

目前唯一的治療方法就是在發病時輸正常人的血漿，補充缺乏的酵素抑制劑，如果家族中任何一個人有這種疾病就要特別當心。</p>