2年前黏寶寶林伯熾住院開刀，國人開始認識「黏多醣症」這種罕見的先天性遺傳疾病。最近醫界針對罹患第一型黏多醣症的病患，使用基因合成的酵素治療，原本不良於行、病厭厭的黏寶寶，現在已經能跑能跳。醫師說，新藥出現，為其他類型的黏多醣症患者燃起希望。
他叫吳秉儒，今年20歲。1歲時就被診斷出罹患第一型黏多醣症，20年來，不斷累積在身體各處的黏多醣，不但影響身體發育，還2度造成心臟衰竭，差點丟了性命。黏多醣症患者吳秉儒：「走路會喘，晚上睡覺要用氧氣機，常常會肌肉酸痛。」
2年前吳秉儒開始使用基因合成酵素治療，分解長年堆積的黏多醣，現在不但能走能跳，就連用了7年的氧氣機都能甩掉。馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛：「這種酵素是一種特殊的，要經過靜脈注射，才能達到功用的一種基因工程的產物，它可以讓他的皮膚、關節、骨骼、角膜，還有內臟器官裡面長年堆積的黏多醣成分，逐漸被化解，然後逐漸恢復健康跟正常。」
醫師指出，黏多醣症屬於先天性基因缺陷疾病，發生率為五萬分之一，國內每年約有5位黏多醣寶寶誕生。
以往的治療方式，只能針對症狀，頭痛醫頭，腳痛醫腳，無法治本，雖然最近幾年醫界嚐試利用幹細胞移植，治療2歲以下的黏寶寶，但手術風險很高。如今，這種新藥問世，第一型黏多醣症的病患只要每週靜脈注射一次，就能改善因為黏多醣堆積，引發的各種症狀。
目前國內已經有4位病患接受治療，不但成效良好，在健保給付的情形下，也讓病患家屬每年省下近千萬的醫藥費。
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