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震驚國際醫界！北榮龐貝氏症治療9天就給藥 預後指標完勝全球
龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，可透過新生兒篩檢揪出，國內平均每4萬名新生兒就有1位龐貝氏症，如不治療致死率是100％，在1歲前就會病逝；台北榮總至今篩檢出36位龐貝氏症病童，只要發現篩檢中新生兒達酵素活性低、肌肉低張力、肌肉酵素過高、心臟肥大4標準，就立刻做酵素診療，經10年長期追蹤發現，提早治療預後效果好，36名病童都無需助行器正常行走、免於使用呼吸器，預後指標優於全世界頂尖醫學中心，該研究更登上國際期刊。2022/10/18 13:16 -
台版非常律師！身患罕病 陳俊翰獲法學博士
台版的「非常律師」！來自新竹市的陳俊翰，出生時就罹患「脊髓性肌肉萎縮症」，當時醫生說，不用藥的話，存活時間只剩3-4年，但他跟家人都不放棄，咬牙苦撐，成長過程中，雖然曾因火災雙腿截肢，種種打擊，他都堅持下去，不僅是台大雙學士，還是2006年律師高考榜首，今年更拿到密西根大學法學博士，他回到台灣，說想讓更多人的生活變得更好，滿滿正能量。2022/09/28 18:18 -
心碎曝3歲愛女罹罕病！女星崩潰「寧願是我」：祈禱替她受苦
南韓綜藝節目《Running Man》成員哈哈（本名河東勳）和歌手星（金高恩）結婚10年、育有2子1女，是南韓演藝圈的模範夫妻。怎料，星昨（27）日突公開3歲小女兒Song罹患罕見疾病，崩潰表示「我寧願生病的是我，每晚都祈禱自己能替她受苦」，煎熬心情可想而知。2022/09/28 14:38 -
健保擴大藥物給付！早期乳癌標靶藥物、罕病新藥 納健保
健保署今年八月份召開藥物共擬會議，在評估健保有限財源可支付下，通過了多項用藥提供病人臨床治療選用，包括「早期乳癌尚未發生腋下淋巴結轉移之病人可以用標靶藥物治療」、「遺傳疾病努南氏症可用生長激素治療」、「罕病龐貝氏症有更具安全的新藥可供選擇」、「類固醇治療無效之嚴重氣喘的12歲至17歲青少年，得以生物製劑治療」。2022/09/28 09:54 -
疼痛、痠麻竟是罕病！嚴重恐終身癱瘓 研究：國人拖5年才確診
「脊髓空洞症」是極為罕見的疾病，患者會大小便失禁、肢體無力，嚴重者則終生癱瘓，發生率約為10萬分之2到4，亞洲大學附屬醫院研究團隊今（23）日發表最新研究，發現國內患者從出現症狀到確診的過程，得花費長達5年以上，與國外平均約210天相差極大，導致患者得長期忍受疼痛，造成極大身心負擔。2022/09/26 16:21 -
啦啦隊女神26歲懷孕！胎兒罹「先天性罕病」悲痛引產
「啦啦隊女神」女星沐妍（鄒沐妍）昔日為樂天桃猿「Rakuten Girls」成員，情路可說是相當坎坷，起初懷孕時極為開心，卻發現胎兒罹患遺傳性疾病，她只能忍痛引產，豈料男方卻不諒解，甚至連對方媽媽都當面酸她「兒子為什麼要找一個有病的女人。」2022/09/09 14:00 -
「盼做弱勢遮雨棚」 鄭運鵬曝是因這段小故事
民進黨桃園市長參選人鄭運鵬昨提出「弱勢三心計畫」政見，受到廣大迴響。鄭運鵬今（9）在臉書自曝，自己會這麼關心育兒議題、罕病兒童、罹患先天性疾病兒童，是因為自己曾親身體會嬰幼兒患病的煎熬，他提及自己兒子是早產兒，又曾患腸病毒重症，當時情況危急到台大醫院開出命危通知書；女兒則是做在羊膜穿刺時，被診斷出DNA多一段，所幸一雙兒女最後都平安健康長大，但也讓自己想為患病的兒童、辛苦的照顧者以及弱勢者多做點事，「政府就是要照顧最弱勢的人」，這正是他從政的初衷。2022/09/09 13:35 -
巡演再喊卡！顏面神經罕病未癒 小賈斯汀停工休養
加拿大流行歌手小賈斯汀（Justin Bieber）今天表示要再次暫停巡演。小賈斯汀月前對外界公布罹患帶狀皰疹併發症的「雷氏症候群」，導致他臉部局部麻痺。2022/09/07 15:30 -
兒走路歪斜驚罹腦癌！網紅慟揭噩耗：他離開殘破不堪的肉體了
經常在臉書上分享為孩子準備便當的網紅「便當夫人」，在臉書上有逾7萬粉絲追蹤。然而今年1月初粉專無預警停更，5月便當夫人才透露發現4歲兒走路時歪著頭、偏右邊及肚子痛，原以為是腸胃型感冒，就醫才發現竟罹患了無法治癒的DIPG腦癌。儘管連月來積極治療，但仍敵不過病魔，於本月22日晚間病逝，「他離開那殘破不堪的肉體，化成一抹晨光隨著媽媽回家了！」2022/08/26 08:34 -
楊銘威化身甜點師力挺公益 罕病兒看到他變迷妹「是曾老師」
男星楊銘威在TVBS八點檔《機智校園生活》中飾演班導師曾抱謙，日前他特地到「桃園寶貝潛能發展中心」與學員學習製作中秋禮盒中的「雪Q餅」及「堅果塔」，行動力挺《TVBS信望愛永續基金會》第二屆「分享愛無限」募款活動，募得款項將分給受疫情影響的40家社福團體。2022/08/17 18:41 -
貓罹「罕病」兩腿如陸上游泳 吃力爬行後腳呈大字型惹心疼
2022/08/14 15:28 -
英國罕病男可感受「文字的味道」 曝這名字聞起來有尿味
一段精彩的文字能夠表達出豐富情感，但你可曾想過文字也有味道？英國一名男子罹患罕見疾病，只要看到一串文字，就能夠聞到、品嚐以及感覺到這串文字帶來的感受，因此每當他認識新朋友時，時常會因為對方的名字而有強烈感受。2022/08/05 13:11 -
男咳嗽、胸悶像感冒 竟是罕病「洗肺抽出17升白色液體」
大陸陝西一名42歲男子，平時身體狀況還不錯，但在前陣子突然出現咳嗽、呼吸困難等症狀，終於在日前到醫院檢查就醫，結果發現他罹患罕病「肺泡蛋白沈積症」，並從肺部抽出17公升「白色牛奶」般的液體，讓醫護人員驚呆了。據悉該病屬於罕見疾病，發病率僅百萬分之三。2022/08/01 05:45 -
不只因火氣大！女長期嘴破 腹痛就醫驚罹「罕病」險沒命
嘴破又稱口瘡，普遍認為是火氣大或吃東西太燥熱造成，不過一名30多歲、長期嘴破的女性，有次因肚子痛掛急診，經電腦斷層發現腸子穿孔，有生命危險必須立刻開刀，所幸術後有撿回一命，後續也確認罹患名為「貝西氏症候群」的特殊疾病。2022/07/28 12:29 -
6個月大外甥女罹「罕病」！鳳小岳痛心求救：盼找到曙光
混血男星鳳小岳和老婆洪喆君育有6歲兒子，原本去（2021）年喜迎二胎，但因基因突變被迫引產，身為人父的他昨（25）日發文透露，6個月的外甥女丹丹罹患罕見疾病，希望有類似經驗的家長可以幫忙給予建議，協助替孩子找到一絲曙光。2022/07/26 08:04 -
老公罕病復發！Hold住姐「無聲痛哭」悲喊：惡夢沒醒
女星Hold住姐（謝依霖）從綜藝節目《大學生了沒》出道，憑藉無厘頭的搞怪風格走紅，2018年與老公Green結婚，逐漸淡出螢光幕，回歸家庭生活。近日她透露前幾年懷第二胎時，先生的眼睛怪怪的，一眼一直呈現垂下來的狀態，也無法完全睜開，先是去眼科檢查，醫生告知不是眼睛的問題，轉去大醫院才發現胸腺有一顆腫瘤，醫生研判是腫瘤導致罕見的「重症肌無力」，而且一輩子都必須與這個疾病共存。2022/07/23 07:58 -
第一個獲歐盟核准 台大罕病腦部基因治療藥物申請上市
罕病「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症」過去無法可治，罹病孩童往往來不及長大。台大醫院開發AADC缺乏症基因治療藥物，獲歐盟核准上市，未來有望應用在其他腦部疾病。2022/07/22 16:26 -
陪伴罕病生多元學習 東華大學社參中心收穫豐碩
東華大學社會參與中心與中華民國威廉斯氏症協會、荷光性諮商專業訓練中心合作舉辦營隊，讓學生藉此有機會自主學習，發揮大學社會責任影響力，受照顧者也有挑戰、體驗。2022/07/10 17:10 -
才懷孕4個月！女星悲曝「胎兒罹罕病」心痛引產大哭
香港女星莊韻澄（Xenia）擁有亮麗外型和姣好身材，除了戲劇也跨足主持界，擁有不少粉絲支持，2020年和圈外男友結婚，之後產下一子，日前才剛宣布懷2胎喜訊，怎料近日她卻悲痛透露女兒罹罕見疾病，她已忍痛引產，消息一出令人相當心疼不捨。2022/07/09 19:22 -
女私處潰爛「遭疑性病」！她哭無性經驗 檢查竟是這罕病
台灣因為氣候潮溼悶熱，特別容易讓女性私密處出現問題，婦產科醫師李偉浩近日就分享，一名20多歲的女性，因為私密處不定期會長水泡、潰爛，多次治療無效，還被懷疑是私生活太亂染上性病，讓根本沒交過男友的她相當困擾，後來醫師切片檢查，才知道她原來是罹患一種罕見疾病「貝西氏症」。2022/07/05 14:36 -
曾休克8分鐘！陳文茜曝「寫完遺囑」交代後事 腦部罕病拖4年
64歲資深媒體人陳文茜2019年罹患肺腺癌，所幸開刀後康復；怎料，她今（2）日凌晨突然發文，直言自己腦部罕見重病延遲治療4年，曾莫名連續休克數次，昏迷不醒8分鐘左右，也在發文中提到「 我不想活在驚恐中，寫完遺囑 ， 事辧完了，我決定一切就Let it be。」2022/07/02 13:38 -
烏干達43歲婦狂生44孩 醫揭罕病：不生更慘
烏干達一名婦人娜芭塔吉（Mariam Nabatanzi）今年已經43歲，但她卻連生44個孩子，還有好幾對多胞胎，她甚至因此受封為「世界上生育能力最強的女人」。不過，事實上娜芭塔吉被診斷出身體有遺傳罕見疾病，任何的節育方式都對她無效，直到3年前拿掉子宮，才結束這不停生育的日子。2022/06/27 22:32 -
疫情嚴峻影響水皰症患者，君綺醫美捐款助泡泡龍協會
因應疫情升溫，君綺診所響應企業的社會責任，捐助泡泡龍協會，為此，協會致贈病友畫作一幅表示感謝，於君綺診所提供社會大眾欣賞，並呼籲社會支持罕病治療的漫漫長路。2022/05/06 10:13 -
女兒剛出生「罕病檢測」未通過 新手爸爸陳熙鋒憂曝心聲
民視八點檔《黃金歲月》演員陳熙鋒，上（4）月喜獲愛女樂樂，帶老婆在月子中心待滿30天後，今（3）日宣告蜜月假期即將結束，準備帶妻女回家，他透露嫂嫂葉家妤叮嚀他說女人懷孕很辛苦，男生沒辦法替女生承擔身體上的不適，但至少月子要補好，所以半年前就下訂葉家妤推薦的月子中心，讓老婆好好休養。2022/05/03 13:23 -
反覆水腫小心！3旬男喉嚨腫脹吸不到氣 竟是得HAE嚴重恐喪命
身體如有反覆水腫狀況，要格外注意！今年37歲的俊廷國中時，莫名出現嚴重腳腫被診斷為痛風，但後來身體各處陸續不斷水腫，但多年前喉嚨突然腫脹，不但說話困難，連呼吸也很喘，前往醫院急診發現呼吸道縮小到只剩10%空間，後來發現患者母親是因喉嚨腫脹影響呼吸過世，進一步檢查後，證實確診罹患遺傳性血管性水腫（HAE），透過持續治療及定期回診控制病情。2022/03/25 10:58
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