罕病「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症」過去無法可治，罹病孩童往往來不及長大。台大醫院開發AADC缺乏症基因治療藥物，獲歐盟核准上市，未來有望應用在其他腦部疾病。
台大醫院今天上午舉行「台大醫院開發AADC缺乏症腦部基因治療 獲歐盟核准上市」記者會，分享開發AADC缺乏症基因治療藥物成果。
台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮簡報指出，AADC是一種酵素，因基因缺損導致這種酵素缺乏，進而導致多巴胺和血清素缺乏，若成人缺乏AADC，將演變成帕金森氏症。
孩童缺乏AADC，胡務亮表示，剛出生時也許看不出異狀，等到3、4個月大就會開始出現包括嚴重發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經失調、睡眠問題、情緒障礙等症狀，兒童時期就可能因併發症死亡。
胡務亮表示，國外曾統計，當時全世界約100名AADC缺乏症病患，其中台灣就占30名；據台大醫院新生兒篩檢統計，台灣約每3萬人中就有1名個案。
胡務亮直言這項罕病的治療方式在國外相對不受重視，眼看這麼多小病人和家庭受煎熬，因此自2007年開始發展相關技術，並在2010年成功完成全世界第1例治療，至今已治療30名個案。
胡務亮說明技術原理是利用病毒載體將帶有功能的AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核的核殼位置，病毒進入後就會製造人體所需要的AADC酵素。
儘管對同樣因缺乏AADC導致的成人帕金森氏症治療效果有限，台大醫院副院長高淑芬表示，未來可望應用在其他腦部疾病。
台大醫療團隊開發的AADC缺乏症基因治療藥物目前已技轉給美國藥廠，日前成為第一個獲歐盟核准上市的腦部基因治療藥物。截至目前為止，全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式，外界關心台灣患者何時有機會使用。
胡務亮接受媒體聯訪時表示，這是一次性的注射治療，患者接受治療前，大約1歲、2歲開始就沒辦法成長，加上吞嚥問題，很多小朋友在2歲至5歲之間就會過世，治療後存活都沒有什麼太大問題，目前為止追蹤最久已超過10年。
胡務亮也說，基因治療目前沒有辦法讓病患變成健康的孩子，但至少健康狀況都得到非常明顯的改善；歐盟才剛核准，後續藥廠就會開始準備申請在台灣上市。（中央社）
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