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顯性遺傳
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嘴冒黑點恐變大腸癌！「1疾病」息肉狂長 切掉還須終生回診
嘴唇或口腔突然長出黑斑，小心是大腸癌！醫師蔡逸姍指出，一名患者就診時，手腳、嘴唇及口腔內部都有很多黑色斑點，其實這是一個特別的症候群，名為「PJ症候群（黑斑息肉症候群）」，通常腸道裡會長出大量息肉，且可能在年輕時就會癌化成大腸癌，因此若發現身上異常長出許多黑斑，務必有所警覺並盡速就醫檢查。
不菸酒作息正常！遺傳病害她連罹4癌 痛哭7天「孫十歲就死」
台中市一名67歲高姓女子，平時不菸不酒，也沒有任何不良嗜好，結果她卻因為「遺傳性非息肉大腸直腸癌」基因突變 ，在6年內先後罹患乳癌、子宮內膜癌、大腸癌，好不容易抗癌成功，結果又遇上腎盂癌三期，高女也說明，當下「痛哭一個禮拜，因為無法享有好的生活品質」，且家人們也都面臨相同困擾，甚至孫子年僅10歲就癌逝，不過最終高女重拾心態，獲選全國十大抗癌鬥士，並擔任台中醫院美麗人生乳癌關懷俱樂部」創會長，陪伴病患一起抗癌。
陸夫妻生出金髮碧眼「洋娃娃」！全家以為抱錯 驚人真相曝光
中國江蘇一對夫妻日前生下「金髮碧眼」的女兒，嚇得一家人以為是抱錯小孩，所幸親子鑑定結果吻合，後來一查才發現，曾祖父是俄羅斯人，女兒會變成「混血寶寶」，全是「隱性遺傳」作祟。
兒子忘沖馬桶！母察覺「一異狀」急送醫 驚揭一家三口患罕見疾病
小便狀況暗藏健康訊息，要時刻留神！大陸浙江有男孩水便後忘記沖廁所，沒想到眼利的媽媽一看馬桶情況就發現不對勁，趕緊帶兒子到醫院檢查，結果發現兒子確診尿毒症，繼而驚揭一家三口都有罕見遺傳病。最終兒子要接受腎移植手術，媽媽則要持續洗腎，等候合適腎臟移植。
56歲保全頻出錯！確診「年輕型」失智症 醫揭3大早期徵兆
56歲的王先生擔任社區保全10年，最近1年來工作經常發生失誤，不僅在社區停車場迷路，郵件收發常出錯，直到就醫檢查才發現竟罹患年輕型失智症。神經內科醫師指出，年輕型失智容易在職場表現退步卻找不出原因而延誤就醫。
部分台灣人帶有「危險基因」 超過「這年齡」恐提前失智、中風！
以往中風相關的研究都聚焦在大血管病變，但近年來，小血管病變的相關研究也越來越多，醫師指出自體顯性腦動脈血管病變，合併皮質下腦梗塞及腦白質病變，就是重要的小血管病變，可以導致腦梗塞、腦出血、還有早發型失智，而且和第19對染色體上的NOTCH3基因變異有關，屬於顯性遺傳，在台灣估計至少有23萬人，帶有基因變異。
陸男每天吃宵夜！腸內竟有逾40顆息肉 醫示警：1原因恐癌化
30多歲的王先生，因長期加班後經常吃宵夜，擔心身體出狀況而去做檢查，竟發現腸道內有40顆息肉。嘉義大林慈濟醫院肝膽腸胃科醫師周宜群提醒，增生性息肉雖然和長期飲食不當有關係，但是30多歲就有40多顆息肉，提醒恐怕有息肉家族史，最好密切檢查，否則癌化機率非常高！大陸媒體報導，35歲的王男是工作狂，幾乎每天都加班，因為晚餐未正常吃，下班後免不了一頓宵夜犒賞自己，常吃燒烤、啤酒。他擔心這樣的作息會讓身體出狀況，因此決定去杭州市臨平區中醫院做腸鏡檢查 。結果發現40顆息肉。醫生邊處理邊搖頭，「30多歲，怎麼長這麼多？」醫生透露，王男的腸道內壁上附著大大小小40顆息肉，處理了一個多小時才摘除乾淨，所幸經過檢查，都是腸道內壁上的良性生長物。非腺瘤性息肉和腺瘤性息肉危險性大不同醫生表示，腸息肉可分為非腺瘤性息肉和腺瘤性息肉兩種，其中，95%以上的大腸癌是由腺瘤性息肉發展而來，腺瘤性息肉是公認的癌前病變，容易惡性化，它們可具體分為絨毛狀腺瘤、管狀腺瘤、混合性腺瘤，絨毛狀腺瘤的更變程度最高，發展最快，因此，發現腺瘤性息肉都要儘早切除。雖然增生性息肉在大多數情況下並不會引起明顯症狀，通常也不會「變壞」，但數年後，部分增生性息肉也會有發展成腺瘤的可能，走上癌症的道路，所以長過增生性息肉後，要多多關愛你的腸道，遵照醫囑，定期腸道檢查，做到早發現、早治療。年輕就一堆大腸息肉 小心有問題周宜群說明，這麼多顆息肉又這麼年輕，其實應該是要考慮遺傳的問題，檢查是不是有家族性的遺傳息肉等問題。腺瘤或大腸癌的風險因子，包括肥胖、代謝症候群、胰島素阻抗、不運動、吃太多加工食品或肉類紅肉等。如果一下子長那麼多顆又這麼年輕，除了風險值外，要先考慮的是遺傳的問題，如家族性腺瘤性息肉症（FAP）。FAP是一種顯性的體染色體顯性遺傳性疾病，患者之子女約有一半機會有此遺傳。絕大多數帶有此一基因突變的患者在40歲前就會罹患結腸直腸癌。若有家族性腺瘤性息肉症的問題，就要從很年輕的時候就開始做大腸鏡。有時候大腸息肉到很嚴重，大腸鏡大概無法清除乾淨，這種病人甚至如果有家族史大概都會變成大腸癌，這類型的病人，有時候需要做預防性的全大腸切除，就直接把大腸切掉，讓他以後不會產生大腸癌。直腸增生性息肉數量太多也要小心周宜群提到，絕大部分增生性息肉都在直腸，在直腸的增生性息肉一般比較不會有什麼問題。臨床醫師看到一顆兩顆等少量息肉大多不會去動他，所以如果是直腸的增生性息肉，危險性比較低。但如果直腸的增生性有那麼多顆，那就真的不尋常。臨床上通常不常遇到，一般增生性息肉只有幾顆。如果一下子多到三十、四十顆，還是建議要定期追蹤。而且這類患者要比一般人更密切去檢查。因為一次長那麼多顆息肉，很難說全部都是增生性息肉，可能其中有一些是腺瘤或其他的病變沒辦法一一鑑定，這個時候可能還是要去靠切片才會知道。太多息肉最好分次進行 追蹤頻率依病理報告而定周宜群指出，一次處理三十、四十幾顆息肉，可能要看病人有沒有辦法忍受。一來是有時候病人不能忍受，二來是醫生做的時間太久，所以如果病人不能忍受的情況下，或者是執行時間太久，也是會有點風險。通常醫師處理這麼多的息肉，可能會請患者分多次處理，第一次可能處理幾顆，然後三個月之後來，再幫他處理幾顆，分幾次把息肉處理乾淨。這樣比較仔細不易出錯，每一顆息肉都要看切片的報告，看是腺瘤還是純粹是增生性。如果是純粹增生性的話，一般採定期追蹤就可以了。如果是腺瘤就要更密切一點，增生性息肉只要都切乾淨，一般兩、三年再檢查都沒有關係；但如果腺瘤這麼多顆，大概通常三個月半年一年都要檢查一次才安全。◎ 諮詢專家／周宜群醫師原文請見：【更多精彩內容，請上官網，未經授權，請勿轉載】
妹子胃裡爆長「數以千計息肉」！醫嚇瘋：和她媽一模一樣
「如果跟你說一個抽血檢測能預知你的未來而且很準，你願意嘗試來做嗎」禾馨民權健康管理診所院長林相宏分享一起個案，一名女子前去做胃鏡檢查，孰料發現其胃裡有「數以千計的息肉」，竟與母親有關！林相宏日前在臉書粉專寫下「如果跟你說一個抽血檢測能預知你的未來而且很準，你願意嘗試來做嗎」，他分享一名女患者前來照胃鏡，驚呼「做下去的那刻，我真的嚇到了，我眼前胃鏡的畫面真的跟她媽媽一模模一樣樣，胃裡面有數以千計的息肉，連最大顆胃息肉的位置、大小、長相、顏色，也跟她媽媽一模一樣」。更多新聞：林相宏解釋，該名女子的母親其實早已知道自己有遺傳基因的問題，因其基因異常，導致胃與腸胃皆有密密麻麻、數以千計的息肉。而該疾病稱作「家族性腺瘤性瘜肉症」， 簡稱為FAP，一種顯性的遺傳性疾病，子女約有一半機會遺傳，突變的基因稱為 APC gene。更多新聞：林相宏稱，該疾病自20歲開始全身上下都很容易長出腺瘤，尤其是胃部、大腸、12指腸，平均55歲得到大腸癌、其他癌症的機率也會上升，如：胃癌、胰臟癌、乳癌、小腸癌、甲狀腺癌、肝癌、神經系統癌症。他直言，所幸該名女病患基因突變的點位並不是最嚴重的那種，同時他也建議民眾從18歲開始，每1至2年都要定期做胃腸鏡的篩檢，即早發現、即早治療。
一家5人罹癌！30歲男胃癌一查「與乳癌有關」 醫曝恐怖關聯
乳癌和胃癌看起來沒什麼關聯，但外科醫師陳榮堅表示，乳癌與胃癌可能有共病基因，帶有BRCA1或BRCA2基因者，比一般人罹患胃癌機率高。30歲男子胃癌 檢出一家族共5人罹患胃癌、乳癌陳榮堅醫師在臉書表示，有一位30歲男性，因為常常覺得胃不舒服前來看診。幫他做一系列檢查後，確診為胃癌。後來安排手術，癌症也都切得很乾淨，但對於這麼年輕就罹患胃癌，連醫師都覺得滿奇怪的。結果沒多久，他有一位親戚，將近40歲的年輕男性，也被診斷出罹患胃癌。同家族接連出現2個案例，而且都是很年輕就檢查出胃癌，讓醫師覺得不太對勁。後來發現，患者家族中，有3個女生得過乳癌，檢驗後發現家族中帶有 BRCA1、BRCA2基因。帶有乳癌基因也要注意胃癌陳榮堅因此呼籲，乳癌患者帶有BRCA1或BRCA2基因，這類患者的後代，會比一般人罹患胃癌的機率高。所以家中如果出現2位以上的乳癌患者，無論男生還是女生，都要特別注意胃癌相關問題，建議定期安排胃鏡檢查。過去醫界已知，BRCA基因參與細胞DNA修復，若發生突變就有較高機會癌變，恐罹患乳癌、胰臟癌、黑色素瘤、卵巢癌及攝護腺癌，但較少提到和胃癌的關聯性。BRCA1、BRCA2基因突變與乳癌和卵巢癌高度相關高雄醫學大學附設中和紀念醫院乳房外科主治醫師歐陽賦曾指出，雖然大部分癌症是後天環境造成，但仍有10％的癌症是遺傳性基因變異所導致，尤其是乳癌及卵巢癌，其發生更與先天遺傳的基因突變有密切關係，其中又以BRCA1、BRCA2兩大基因突變的相關性最強。BRCA1、BRCA2基因突變者卵巢癌機率高25倍根據美國癌症協會研究，一般女性終其一生罹患乳癌的機率約為12％，然而體內若帶有BRCA1或BRCA2基因突變者，罹患乳癌的機率則大幅提高至50～85％，罹患卵巢癌的機率也會比一般人高出近25倍之多。BRCA1、BRCA2遺傳機率高 要提早防癌BRCA1、BRCA2兩大基因突變皆屬於自體顯性遺傳，也就是說，當家族中女性帶因者具有遺傳性突變時，其家族子代中所有成員皆有50％的機會帶有突變基因，遺傳機率相當高，若能透過基因檢測發現變異，就能提早做好準備。◎ 資料來源／．歐陽賦醫師原文請見：【更多精彩內容，請上官網，未經授權，請勿轉載】
嘴唇突冒「詭異黑點」驚是遺傳病！醫示警：癌變危險高12倍
身體有細微變化都不可輕忽！一名男子嘴唇長了黑點，醫師提醒可能是腸胃道疾病，為「黑斑息肉症後群」可能出現的症狀，會在口周圍皮膚、嘴唇黏膜等處出現黑色素沉澱，特別要注意的是，倘若長出息肉，發生癌變的風險會比一般人高出12倍。
女星懷孕！胎兒驚罹「智能障礙」罕病 4類人快檢測脆折症
35歲藝人洪詩是前女團「Popu Lady」成員，在今年8月宣布懷孕喜訊，不過她產檢時發現是「X染色體脆折症帶因者」，讓她十分緊張，幸好寶寶跟她一樣都是不會發病的帶因者。脆折症是一種智能障礙的疾病，發生率僅次於唐氏症，洪詩除呼籲想懷孕的人，不只要做基礎孕前檢查，還需要做X染色體脆折症基因檢查。X染色體脆折症是什麼？
13歲少女長到170竟患「這病」！醫驚吐：平均壽命僅30
臂展長度超過身高需當心！一名大陸13歲的女子個頭已經超過了170公分，不過家人並沒有感到奇怪、只認為她較一般人發育的早。不料當女子出現了「脊柱側彎」症狀時前往就醫，驚覺她的四肢較同年齡的人長且雙手下垂甚至可超過膝蓋，後竟確診「馬凡氏症候群（Marfan syndrome）」、也就是所謂的「天才病」。
3年長21顆大腸息肉！李芳雯認「膽固醇高」癌變風險機率曝
內衣皇后李芳雯多年來不菸不酒、飲食清淡、不吃燒烤油炸、只吃原型食物，去年她自曝前一年她健檢時意外發現有12顆大腸息肉，去年檢查又切掉了6顆息肉。昨天（9/7）她在上向粉絲們報平安，今年的大腸鏡檢查「割了3顆」，還抱怨「就是膽固醇高」。醫師提醒，膽固醇高等代謝症候群大腸息肉的比例比一般人高，一定要注意，如果一次檢查發現多顆息肉，可能半年到一年後要趕快再檢查。
少年5度昏倒「臉色蒼白」險死 竟是惡性心律不整作祟
彰化縣16歲陳姓少年平常喜歡刺激的電玩遊戲及現場看棒球賽，不過他從小到大發生過5次暈厥，最近一次還差點丟命，幸校護為他電擊，緊急送醫後才救回，而他也被醫師診斷出，發現患有惡性心律不整，不治療致死率達31％，如今除了靠吃藥控制、植入體內去顫器，還要注意情緒不能太High，以免驟死。
大腸癌率100%！醫點名「極危險族群」：青春期就要篩檢
中研院院士朱雲漢因直腸癌病逝，享壽67歲，令各界震驚與悲痛，對此，台南市安南醫院副院長、腸胃科醫師許秉毅指出，大腸直腸癌若早發現、早治療，治癒率高達95%，但早期大腸癌沒有什麼症狀，因此不能等到出現才檢查，自主性進行大腸癌篩檢非常重要！許秉毅提出「大腸癌主動防禦系統」的概念，分別針對有無大腸癌家族史，以及「家族性大腸息肉症」患者的子女，建議最好在成年後、40歲及45歲開始，就該進行大腸癌篩檢。根據國民健康署公布的癌症登記報告，國人於2020年新發生的癌症人數達12萬多人，其中大腸癌發生人數為1萬6829人，繼續蟬連國人10大癌症之首，稱得上是台灣「癌症之王」，大腸癌對人們的侵害不分貧富與男女老少，包括秀場天王豬哥亮、綜藝大哥賀一航、導演李國修、藝人余苑綺，乃至一代球王比利都是因大腸癌而離世，而中研院士朱雲漢也在日前因直腸癌而辭世。
只用清水洗頭！禿頭男不用洗髮精「長滿黑髮」 醫師揭關鍵
近日中國大陸有一則關於「男子堅持半年清水洗頭，從禿頂變滿頭黑髮」的討論登上熱搜，並且有當事人敘述「養髮」過程的影片，對此，皮膚科醫師也發表看法，認為這樣的案例不是一個值得效仿的案例，同時也認為，背後還有其他關鍵造成這樣的節果。