35歲藝人洪詩是前女團「Popu Lady」成員，在今年8月宣布懷孕喜訊，不過她產檢時發現是「X染色體脆折症帶因者」，讓她十分緊張，幸好寶寶跟她一樣都是不會發病的帶因者。脆折症是一種智能障礙的疾病，發生率僅次於唐氏症，洪詩除呼籲想懷孕的人，不只要做基礎孕前檢查，還需要做X染色體脆折症基因檢查。
X染色體脆折症是什麼？
禾馨宜蘊生殖中心廖娸鈞副院長表示，X染色體脆折症是一種性聯顯性遺傳疾病，主要是X染色體長臂末端上的一段基因突變，FMR1中有一段三核苷酸CGG重複次數異常增加，使得其調控的蛋白質FMRP無法順利形成，造成染色體有一個脆弱的斷點而呈現斷裂現象，使得X染色體無法正常發揮作用，影響認知、行為系統遲緩與智能障礙，嚴重者甚至無法自我照護。
因女性有兩條X染色體，若媽媽是帶因者且懷上女寶寶（XX），即使其中一條X染色體基因突變影響功能，在另一條X染色體輔助下仍能維持功能，因此小孩的症狀較輕。但若懷上的是男寶寶（XY），因為只有一條X染色體，小孩就有很高的機率發病。
X染色體脆折症篩檢方式？
廖娸鈞醫師說明，任何正常女性都可能帶有X染色體脆折症的基因，機率約0.4%。篩檢方式為抽血進行基因篩檢，檢測結果根據三核甘酸序列CGG重複次數分為：
1.完全突變型－患者（重複大於200次）。
2.準突變型－帶因者（重複55～200次）。
3.中間型（重複45～54次）。
4.正常型（重複小於44次）。
中國附醫婦產科醫師陳柏廷表示，重複次數越多，有可能突變、症狀會越嚴重。廖娸鈞醫師提醒，若孕婦為X染色體脆折症患者或帶因者，可以經由絨毛膜取樣、羊水檢查或胎兒臍帶血抽取術，獲取胎兒檢體來做基因分析。
建議哪些人做X染色體脆折症基因檢查
廖娸鈞醫師提醒，以下這些人建議要做篩檢：
1.有已知家族史。
2.家族中曾有不明原因的運動失調症、震顫症或智能障礙、自閉症病史者。
3.家族中的女性有早期停經或早發性卵巢衰竭的情形。
4.計劃生育者或已懷孕之婦女擔心自己為帶因者。
禾馨宜蘊生殖中心院長陳菁徽表示，假使不幸帶因，能與遺傳諮詢專家以及人工生殖專科醫師討論，是否應用胚胎著床前基因篩查（PGD）的技術，挑選出健康胚胎植入，終結未來後代的夢魘與恐懼。
X染色體脆折症患者出生後會有什麼症狀？
陳柏廷醫師表示，X染色體脆折症患者在幼兒時，外觀特徵不明顯，通常要到3歲左右才能確診，症狀如下：
1.額頭大、耳大、下巴明顯。
2.男性青春期後有巨睪現象。
3.社交、情緒障礙，例如自閉。
4.學習、語言遲緩。
X染色體脆折症有無藥物能治療？
廖娸鈞醫師說明，因為目前無治癒的藥物，只能依照不同發病症狀，安排各科統合照護，搭配用藥控制症狀，接受早期療育治療與特殊教育計畫。
◎ 諮詢專家．資料來源／廖娸鈞醫師．陳菁徽醫師．陳柏廷醫師
原文請見：脆折症是什麼？智能障礙遺傳疾病如何篩檢？35歲懷孕女星淚崩呼籲1件事
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