13歲少女長到170竟患「這病」！醫驚吐：平均壽命僅30

編輯張庭暄報導
發佈時間：2023/09/09 09:48
最後更新時間：2023/09/09 09:48

少女送醫後才發現確診「馬凡氏症候群」。（示意圖，非當事人／shutterstock達志影像）

臂展長度超過身高需當心！一名大陸13歲的女子個頭已經超過了170公分，不過家人並沒有感到奇怪、只認為她較一般人發育的早。不料當女子出現了「脊柱側彎」症狀時前往就醫，驚覺她的四肢較同年齡的人長且雙手下垂甚至可超過膝蓋，後竟確診「馬凡氏症候群（Marfan syndrome）」、也就是所謂的「天才病」。

該名13歲少女長到170公分家人看似無異狀，經檢查才發現確診「馬凡氏症候群」。（圖／翻攝自　＠京報網）

根據《星視頻》、《京報網》報導，一名13歲的少女個頭已經超過170公分，不過家人認為她只是發育的早，並沒有特別重視。直到四年前，少女開始出現「站立時脊柱歪斜」的症狀，驚覺不對勁帶到醫院檢查，醫師表示少女有「脊柱側彎」的現象，當時也幫她配上支具進行治療，不過後來效果不佳、更進一步到骨科進行手術。手術時，醫師發現少女還有更嚴重問題，不僅四肢也比同年齡的人要修長的多、雙手下垂甚至可以超過膝蓋，經骨科副主任進行基因的檢測，發現少女攜帶FBN1基因、確診為「馬凡氏症候群」。

不僅如此，心血管也有狀況如：主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴輕－中度關閉不全等，所幸最後少女的手術達到了預期的效果。

醫師建議可請孩子把大拇指包住握拳，確認手指是否過長。（示意圖，非當事人／shutterstock達志影像）

「馬凡氏症候群」被稱為天才病，根據浙大兒院遺傳與代謝科楊如萊主任醫師表示，此疾病是一種遺傳性結締組織疾病，常為染色體顯性的遺傳。一般人發病的機率約是10萬分之一，屬於較罕見的疾病，患者通常會有「心血管系統異常」、「脊椎側彎」等骨骼的異常。

此外，罹患此疾病的平均自然生存壽命僅30多歲，死亡原因往往都是因心血管病變及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。醫師也提到，馬凡氏症候群最明顯的特徵是手指、四肢較為修長。家長若要確認孩子是否有罹患此疾病，建議讓孩子「把大拇指包住握拳」，若大拇指不能完全被包住、露出前面的關節，家長可能就必須特別注意，建議進一步到醫院檢查。

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