臂展長度超過身高需當心!一名大陸13歲的女子個頭已經超過了170公分,不過家人並沒有感到奇怪、只認為她較一般人發育的早。不料當女子出現了「脊柱側彎」症狀時前往就醫,驚覺她的四肢較同年齡的人長且雙手下垂甚至可超過膝蓋,後竟確診「馬凡氏症候群(Marfan syndrome)」、也就是所謂的「天才病」。
不僅如此,心血管也有狀況如:主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴輕-中度關閉不全等,所幸最後少女的手術達到了預期的效果。
「馬凡氏症候群」被稱為天才病,根據浙大兒院遺傳與代謝科楊如萊主任醫師表示,此疾病是一種遺傳性結締組織疾病,常為染色體顯性的遺傳。一般人發病的機率約是10萬分之一,屬於較罕見的疾病,患者通常會有「心血管系統異常」、「脊椎側彎」等骨骼的異常。
此外,罹患此疾病的平均自然生存壽命僅30多歲,死亡原因往往都是因心血管病變及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。醫師也提到,馬凡氏症候群最明顯的特徵是手指、四肢較為修長。家長若要確認孩子是否有罹患此疾病,建議讓孩子「把大拇指包住握拳」,若大拇指不能完全被包住、露出前面的關節,家長可能就必須特別注意,建議進一步到醫院檢查。
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