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太慘!巴西一家4人全患「這罕病」 5年內先後罹癌亡
巴西一戶家庭發生遺傳悲歌,一家5人中有4人罹患罕見遺傳疾病「李─佛美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome,LFS),大幅增加形成惡性腫瘤機率,最終4人在短短5年內先後罹癌過世,留下悲傷的媽媽。2023/08/17 15:39 -
百萬YTR猝逝!罕病動刀「搶命14天」無效 得年27歲
美國「百萬YouTuber」基南卡希兒(Keenan Cahill)自出生後就罹患了罕見遺傳疾病「馬洛托拉米氏症(Maroteaux-Lamy)」,使得他全身有許多部位的生長狀況不良,身高更是只有127公分。他在本月15日時因心臟疾病發作,必須接受心臟手術,不料卻在29日時突然出現嚴重併發症,最終不幸病逝,得年27歲。2022/12/31 18:11 -
乾皮症罕病 紫外線破壞皮細胞難復
老牌動作巨星阿諾的兒子派翠克史瓦辛格今年24歲,高大帥氣,繼承父親的衣缽開始演戲,我們今天要介紹的就是他主演的新片,他在片中愛上了一位罹患罕見遺傳疾病,著色性乾皮症的女孩,電影3月23日在美國上映,已衝上今年全美獨立製片賣座第7名,電影也讓影迷對於XP這種罕見疾病的重視,XP患者不到10歲就可能罹患皮膚癌,而他們只要暴露在紫外線下,就會像是百萬隻蜜蜂同時間在螫你。2018/04/13 21:56 -
「奇蹟男孩」真實版 臉部扭曲遭同儕霸凌
電影《奇蹟男孩》描述一位小朋友奧吉,得了罕見遺傳疾病導致五官扭曲,而這個疾病在現實生活中的確存在,不少病友的生活跟電影情節類似,都曾遭遇旁人的異樣眼光。2017/11/29 23:13 -
澳健身教練喝「蛋白奶昔」亡 不知罹罕病
許多人都喜歡利用高蛋白飲食減肥,不過澳洲一名年輕女健身教練,竟然因為食用過量高蛋白奶昔,身體不適身亡,死後才發現,原來她罹患一種罕見遺傳疾病,身體無法代謝蛋白質分解後產生的血氨,專家提醒,每人每天不應攝取過量高蛋白。2017/08/16 11:08 -
白化肢體帶好運? 坦尚尼亞孩童遭截肢
白化症是罕見遺傳疾病,主要是因為基因變異,影響黑色素。而在東非的「坦尚尼亞」,這裡的白化症患者被施暴的情況特別嚴重,有的四肢被砍斷,更慘的連命都沒了。至於為什麼會白子會頻頻遇襲,原因竟然是跟迷信有關。2017/06/28 21:07 -
少女複視以為卡到陰 就醫才知罹罕病
台中市一名13歲國中少女近幾個月來出現複視,且頭暈不舒服,又看到「通靈少女」影片後,以為自己卡到陰,澄清醫院今天說,檢查後發現罹患罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」。2017/05/15 15:29 -
年幼敘國難民命旦夕 赴美就醫求生路
敘利亞內戰在3月15日屆滿六年,奪走5萬5千名兒童的性命,平均每天有25名兒童喪命,敘利亞難民亟需接受其他國家的安置,但是美國總統川普上任後一心一意,針對包括敘利亞在內的六國旅客實施90天入境禁令,然而許多人等不了90天,因為分分秒秒都是生死交關,今天我們要Focus半島新聞台的獨家深入報導,兩個罹患罕見遺傳疾病的男童,就因為川普的旅遊禁令,上不了飛機前往美國接受骨髓移植手術。2017/03/16 19:50 -
生育科技大躍進! 不孕不育治療出現生機
每個人體內都擁有來自父親和母親的基因,然而現在醫學進步,全球第一個擁有三父母基因的小寶寶誕生了,由於他的母親患有罕見遺傳疾病,醫生於是利用最新的三親生殖技術,移除了母親卵子裡的線粒體DNA,再和捐贈者的卵子做結合,避免生下來的小寶寶罹患遺傳疾病,此外英國和日本科學家也以老鼠做實驗,利用精子和非卵子的細胞,培育出健康的小老鼠,甚至還能夠利用老鼠的iPS細胞培養出了大量卵子,對於不育和不孕症的治療,提供新的曙光。2016/10/18 21:17 -
影/罕病童懷明星夢!賽琳娜半蹲當伴舞
你曾想過跳偶像的歌可以跳到原唱來幫你伴舞嗎?一名7歲的小女孩奧黛莉(Audrey Nethery),罹患罕見遺傳疾病「DBA」,但天生樂觀的她從未沮喪,還時常在鏡頭前大跳偶像賽琳娜的舞曲,最後竟然真的引來原唱賽琳娜和她一起熱舞,可愛的影片也被網友瘋傳!2016/06/24 21:37 -
遺傳狼人症 印度3姊妹滿臉長毛
在印度鄉下的一戶人家,6個孩子中有3姊妹,卻是俗稱「狼人症」的罕見遺傳疾病患者,她們的臉上長滿黑毛,甚至像男性一樣長出濃密大鬍子,從小到大都受盡旁人的嘲笑,現在她們的故事將被拍成紀錄片,也希望可以藉這部片籌措,進行除毛手術的龐大經費。2012/02/10 11:51 -
捐肝手術成功! 2歲罕病娃生命穩定
受到8萬多名網友關注祈福的馬瑞謓,才2歲多,就罹患了罕見遺傳疾病,「阿拉吉歐症候群」,導致肝衰竭,母親不顧一切,為了救寶貝女兒,捐出部分肝臟,手術27日早上開始,長達10小時,期間瑞謓還一度失血,所幸手術順利完成,目前住在加護病房觀察,如果情況穩定,最快1個月就能出院。2010/09/28 13:11 -
七歲孫小弟 將骨隨移植治罕見疾病
10年前一部電影「羅倫佐的油」,令不少觀眾印象深刻。而國內也有必須喝羅倫佐油才能生活的小朋友。不過幸運的是,台灣這位年僅7歲,罹患「腎上腺白質退化症」的孫小弟弟,已經配對成功,準備在月底接受骨髓移植手術。手術一旦成功,孫小弟就能擺脫病魔糾纏。 才7歲的孫小弟正在享用早餐,不過由於罹患「腎上腺白質退化症」,跟一般小朋友不同的是,他知道什麼東西不該吃,因為一個不小心吃錯了,很可能會要了他的命。孫小弟:「果實不能吃,草莓、香蕉不能吃。」 兩年前,孫太太從媒體得知,一位鄭小弟罹患了罕見遺傳疾病,症狀跟自己30年前病逝的表弟十分類似,因此就帶著兒子到台大醫院檢查,結果檢查出兒子就是「腎上腺白質退化症」的患者。 腎上腺白質退化症是一種罕見的先天性遺傳疾病,由於患者無法產生分解「非常長鏈脂肪酸」的酵素,導致大腦退化,影響神經系統。多數患者3到5歲發病,在10歲左右就會死亡,必須靠骨隨移植,才有治癒機會。 經過一年多的配對,孫小弟終於找到適合的捐贈者,將在月底動刀移植,而為了幫助這類罕見疾病患者籌措醫藥費,台大也成立專戶,希望各界獻出愛心。2003/07/18 11:45