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結節硬化症
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34歲女腹痛驚見「3.2公斤巨瘤」竟是罕病 醫：數千人未被診斷
34歲社工師晏如兩年前赴英留學期間，身體突然出現劇烈腹痛，緊急送醫檢查後，竟然赫然發現左腎藏有一顆27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，在異鄉經歷了開腸破肚的手術後撿回一命，返台診斷後發現自己罹患的是基因變異所導致的系統性罕見疾病「結節硬化症」；醫師指出，結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一，推估台灣潛在患者約有數千名。但目前健保資料庫登記個案卻不到千人。
許紹雄腎癌病逝！近10年增6成病例 吃重鹹、年齡有影響
人稱「Benz哥」的資深藝人許紹雄今日 （28日） 病逝，終年76歲。據悉，他患有腎癌，最終因癌病引致身體機能衰竭，凌晨2點半離世。
6旬婦連罹2癌症！脖子狂長小肉芽 醫揪「致病關鍵」
皮膚長肉芽不要輕忽！台北榮民總醫院婦女醫學部遺傳優生學科主治醫師張家銘表示，皮贅與健康有深層聯繫。許多人身上會長出小肉芽，也就是所謂的皮贅（skin tags）。這是一種常見的現象，通常無害，可能只是影響外觀或因摩擦導致不適。然而，有時這些不起眼的皮膚變化，可能是體內潛在健康問題的早期信號，特別是在與基因異常相關的情況下。60多歲女頻長小肉芽 健康亮紅燈張家銘曾遇到一位60多歲的女性，她早年脖子上長了許多皮贅，因為覺得無關緊要，就去將它們點掉。然而，她後來接連出現健康問題：腎臟長了血管脂肪瘤、子宮內膜癌，甚至乳癌。這些看似不相關的問題，串聯起來讓人不得不懷疑背後是否有共同原因。PTEN基因缺失 導致多系統風險起初，婦產科醫師認為這可能與結節性硬化症相關，轉介給張家銘醫師，他為患者進行全基因檢測，一開始看不到有特別問題，用WGS資料做CNV分析後才找出原因：她的PTEN基因有缺失。張家銘解釋，PTEN基因是一個極為重要的抑癌基因，負責調控細胞的生長和分裂，維持細胞正常運作。如果PTEN基因發生突變，細胞可能失控增殖，從而增加罹患腫瘤的風險，無論是良性還是惡性腫瘤。正是這個基因的異常，導致這位患者多次罹患腫瘤，包括乳腺、甲狀腺、消化道、皮膚和神經系統的病變。皮贅可能是PTEN異常症狀之一皮贅正好是PTEN異常可能會出現的一種症狀。因此，當皮贅與PTEN基因異常相關時，它們可能並非只是皮膚上的小變化，而是身體向我們發出的重要健康警告。張家銘還遇過有人皮下有軟骨般的小結節，也就是迷走瘤。基因檢測揭示風險 積極預防勝於治療如果身上有大量皮贅，尤其是伴隨家族有腫瘤或癌症病史，張家銘建議考慮進行基因檢測。通過了解基因風險，可以制定個人化的健康監測計劃。除了檢查之外，張家銘建議要採取更積極自律的健康生活方式：採用抗發炎飲食（如多吃深綠色蔬菜、莓果）、保持體重、減少接觸致癌物質（如紫外線、菸草化學物質），以及積極緩解壓力。這些措施不僅能降低疾病風險，還能為可能的早期發現爭取更多時間。皮贅或許是重要的健康信號皮贅對多數人來說或許只是普通的皮膚現象，但當它與基因異常相關時，可能是一個重要的健康信號。像這位患者一樣，她早期的皮贅或許就是PTEN基因異常的早期徵兆。透過基因檢測，我們能了解先天的疾病傾向，而透過後天的生活方式管理，則能有效降低風險。◎ 資料來源／張家銘醫師原文請見：【更多精彩內容，請上《》官網，未經授權，請勿轉載】
爸媽注意！孩子出現9症狀恐罹「腦癌」 醫示警：惡性擴散快
兒童大腦和脊髓中出現的異常細胞群可能是無害的良性腫瘤，也可能是具有擴散力的惡性腫瘤。這些稱為「星形細胞瘤」的異常組織，究竟它會對兒童造成什麼影響呢？根據美國研究，雖多數是良性，和平共存，而少數是惡性的，卻來勢洶洶！星形細胞瘤的成因仍是個謎根據美國內穆爾兒童健康網報導相關研究指出，醫界目前仍不清楚星形細胞瘤形成的原因，但是臨床上的統計，較容易罹患此病的兒童，包括像是有遺傳性疾病（例如神經纖維瘤病和結節性硬化症）的兒童、接受過放射治療的兒童，以及有某些染色體問題的兒童。儘管成因不明，但星形細胞瘤的起源確定是由大腦中的星形膠質細胞發展而來。良性為主 惡性較少該研究分析，良性星形細胞瘤的細胞外觀較接近正常細胞，生長速度也比腫瘤慢，不易擴散。所幸大多數兒童的星形細胞瘤都是這種，通常可以透過手術切除。然而，有些腫瘤位於難以動刀的區域，如連接眼睛和大腦的視神經，此時就須改用化學療法或放射治療。少數的星形細胞瘤具高度侵略性，不僅生長快速，還容易擴散，治療上也較棘手，除了手術之外，還需輔以化學療法和放射治療。腫瘤位置影響臨床表現當有症狀出現時，可能會隨著腫瘤的位置和其他因素而有所不同。星形細胞瘤會壓迫鄰近的大腦區域而引發症狀，有時還會導致腦脊液積聚，使腦壓升高，形成水腦症。常見的臨床表現包括視力問題、頭痛、癲癇發作、肢體無力或行走困難、協調不良、意識混亂、言語不清、行為改變等。嬰幼兒則可能出現頭圍增加、頭部傾斜和嘔吐等現象。多管齊下 制定治療計畫要確認是否為星形細胞瘤造成神經系統方面有異於孩子平常行為，醫師會安排核磁共振檢查，觀察大腦內部是否有異常區域。也會切片取一小塊腫瘤組織去化驗，以確定腫瘤的類型和級別。根據蒐集資訊研判，擬定治療計畫。手術切除是星形細胞瘤的首選治療方式，如果有擴散疑慮的需要再配搭化療。此外，醫學界也致力於研發標靶治療等新療法，針對腫瘤的基因變化來擊退癌細胞。身為父母，除了向醫療團隊尋求協助，與孩子談論病情時，應設法讓孩子明白，生病絕非他們的錯，陪伴孩子面對挑戰。◎ 資料來源／美國內穆爾兒童健康網原文請見： 【更多精彩內容，請上官網，未經授權，請勿轉載】
罕病兒童「翻轉之路」 早療課程重拾自信心
台灣有約1萬9千個罕見疾病家庭，7成以上無法治療，罕見疾病基金會推動早療服務，幫助罕病兒童健全發展，連鎖超市也宣布新增愛心捐贈功能升級，號召民眾響應公益捐款。
難治癲癇兒曙光！首個大麻CBD藥物上市 50人用藥現況曝
國內許多兒童癲癇患者，即使接受多種藥物治療仍無法妥善控制癲癇症狀，稱為難治型癲癇，其中罕見疾病「卓飛症候群」與「結節性硬化症」更為難治，有部分患者經過3種以上藥品治療無法妥善控制癲癇症狀；而今年台灣引進了首個新型管制藥品「大麻二酚CBD」醫師指出，目前有50位患者藉由恩慈專案治療，統計有近8成能有效控制癲癇，而「卓飛症候群」與「結節性硬化症」共計有約1740人，有望成為病友與家屬的治療新選擇。
男童突頭暈、表情歪斜 一查此病「僅十萬分之2機率」父痛心
兒童若有出現不尋常狀況，家長要特別注意！林口長庚醫院兒科急診主治醫師吳昌騰昨（9）日分享一位弟弟近日陸續出現頭暈、臉部表情歪斜及吞嚥困難、容易嗆到等症狀，經影像檢查竟發現「腦幹內有腫瘤」，讓父親非常傷心。
32歲工程師突視力模糊 就醫才發現腎衰竭
一名32歲吳姓電腦工程師日前突然視線模糊，就醫才了解因高血壓造成視網膜出血影響視力，卻意外發現罹患「特發性結節性腎小球硬化症」，目前以服藥控制並仰賴洗腎維持代謝。
罕病血管瘤爬滿臉 台大醫院調出獨門藥膏
結節性硬化症患者有9成臉部會長出血管纖維瘤，一碰就破皮流血，影響外觀，僅能靠手術、雷射切除。台大醫院近期研發出全台唯一藥膏，2週就能使臉部血管纖維瘤減緩3成。
真愛最美！家有罕病子女 父不離不棄
一年一度的父親節，家中有罕見疾病子女的爸爸們，比一般父親更辛苦，一位女兒患有結節性硬化症的魯爸爸，因為女兒沒有行為能力，他天天幫女兒洗臉、按摩，10年來從不喊累，另一位擔任小兒科醫師的王爸爸，女兒出生後沒有呼吸心跳，急救後救回一命卻腦部重度傷害，無法說話，也不能自己行動，他數年如一日地全心照顧，這些爸爸付出的心血，實在讓人動容。</p>
【一步一腳印】我的超人媽媽 自助人助才能助人
看完了阿嬤的故事，您一定也覺得，有這樣的阿嬤，有這樣的家庭，實在是很棒的一件事，不過，為了家庭，其實很多的媽媽，犧牲真的不少，接下來要帶您看的是，一個年輕的媽媽，她曾經有過遠大的夢想，她要在舞蹈界發光發熱，但是因為孩子，罹患了罕見疾病，所以她必須放棄志向，放棄理想，從此改變人生。</p>
「活不過1週？」 罕病女童已經5歲
高雄有一名5歲女童「沛沛」，她罹患一種罕見疾病，叫「結節硬化症」，體內重要器官長滿小腫瘤，剛開始醫師研判沛沛活不過1星期，但沛沛的母親不放棄，還是把她生下來，現在沛沛已經5歲了，健康活潑，和一般小孩一樣，醫生說真的是奇蹟。</p>
結節罕病無藥醫 家屬心疼哽咽
有一種罕見疾病，叫做結節性硬化症，生病的人全身都長滿了一粒粒的結節，不過最嚴重的是，這種結節還會長在體內及器官上，鈣化後可能會奪命，這種病還會有癲癇的狀況，今天幾位結節硬化症患者家長，現身說法，想到孩子受苦，家長都忍不住掉下眼淚。</p>
白斑 缺陷瘤上身 恐罹「結節硬化症」
如果你家的幼童身上、臉上有一些莫名的斑點及缺陷瘤，可要小心罹患結節性硬化症！在高雄，一名才1歲2個月大的男童，因為發燒、抽搐送醫，進一步檢查，才發現他罹患這種無藥可醫的疾病。</p>
人生彩色變黑白 6罕病童父反而樂觀
其實這6個爸爸大部分原本都有不錯的工作，他們為了照顧孩子而辭掉工作，幾乎散盡家財付醫藥費，對他們而言，人生應該就是從彩色變黑白，但他們沒有放棄、沒有怨天尤人，組樂團從頭開始學音樂，目的只是為了紓壓，沒想到卻因此讓自己的故事搬上大銀幕，幾個老爸都很感動，希望他們的故事能鼓舞更多人。</p>