34歲社工師晏如兩年前赴英留學期間，身體突然出現劇烈腹痛，緊急送醫檢查後，竟然赫然發現左腎藏有一顆27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，在異鄉經歷了開腸破肚的手術後撿回一命，返台診斷後發現自己罹患的是基因變異所導致的系統性罕見疾病「結節硬化症」；醫師指出，結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一，推估台灣潛在患者約有數千名。但目前健保資料庫登記個案卻不到千人。
醫師指出，晏如的狀況屬於非常少見、到了成年才發病的「晚發型」非典型案例；國立台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部教授陳沛隆指出，結節硬化症的發生率約為萬分之一至六千分之一（1/6000），推估台灣潛在患者約有數千名。但目前健保資料庫登記個案卻不到千人，顯示仍有大量病患未被正確診斷，形同隱藏黑數。
基因變異致系統性罕見疾病 病徵多樣難診斷
而成年期則好發腎血管肌脂肪瘤，發生率達60%，以及肺部淋巴管平滑肌瘤。正因症狀跨越腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去病患往往陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。
台灣結節硬化症協會表示，過去二十年前，病友常因不同器官的症狀往返奔波、求醫無門，現在成功推動跨科別的「整合性聯合門診」，讓病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。
