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新生兒出生後父母若沒注意「這件事」 醫:死亡風險增!

記者 蔣志偉 / 攝影 蕭應強 陳儒桓 報導
發佈時間:2022/11/12 23:22
最後更新時間:2022/11/12 23:22

(龐貝氏症)是罕見遺傳性-神經-肌肉疾病,就是GAA基因發生突變,導致GAA酵素無法分解(肝醣),使肌肉受損。(龐貝氏症)主要分為嬰兒型和(晚發型),尤其(晚發型)。

圖/TVBS

 
龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病,致病原因是【溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素】就是GAA基因發生突變,導致GAA酵素無法分解肝醣,體內堆積的肝醣逐漸使肌肉受損,嬰兒型患者若不治療,會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭!

醫藥記者蔣志偉:「龐貝氏症是一種相當罕見遺傳性神經肌肉疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。嬰兒型的患者若不治療,會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式每1至2周施打病人體內,所缺乏的葡萄糖苷酵素,臺北榮總團隊臨床研究證明越早治療,癒後越好。」

開朗活潑的小棠9年前一出生第八天,被診斷為龐貝氏症,當時母親從不敢相信到傷心,為了救寶貝女兒,在北榮治療期間,遵從團隊醫師照護安排以及持續復健,現在小棠不僅能參加學校游泳隊,也能展現她最愛的舞蹈!

 
臺北榮總兒童醫學部主任/教授牛道明:「龐貝氏症的酵素治療是我們臺灣人的光榮,這些病人可以知道說,他以前在一歲以前都死掉了,現在可以起來跑起來跳,這個比賽可以拿第一名,這個是非常非常難得的。」

小棠母親:「肌肉不能讓它有受損的狀態,但是我們其實在復健,或是一些體能的活動上面,還是會不能太操,因為反而會造成過度運動,過度反而是反效果,造成肌肉損傷。」

看著寶貝女兒能恢復健康,小棠母親充滿感激。龐貝氏症就是當雙親父母都帶基因突變時,在每一次懷孕中,小孩有25%的機會遺傳到二個不正常的基因,在出生時就會罹患龐貝氏症。

臺北榮總兒童醫學部主任/教授牛道明:「方小妹妹(小棠)這個個案,是因為我們及早治療,再加上在用藥前的,給藥來保護她的肌肉,然後預防免疫反應。

臺北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳:「她龐貝氏症酵素異常,馬上就轉到臺北榮總來,那因為我們這邊有一個快速診斷的系統,所以我們其實很短時間之內就診斷出來,當然到現在我都還記得我們宣布確診的時候,爸爸媽媽哭倒在地的情況。」

圖/TVBS

造成龐貝氏症原因,關鍵在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量,導致患者四肢無力,又稱為軟寶寶。

臺北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳:「這個是個累積,堆積性的疾病,所以它必須需要一點時間,等於是還沒有任何發現,我們就開始治療,所以她基本上就是一路,就是相對就是正常的小孩。
 

臺北榮民總醫院院長陳威明:「龐貝氏罕見疾病,是一個非常嚴重的疾病,台灣能有這麼好的治療成果,我想這是一個全世界先進國家的典範,這個是一個政府加上醫療端,加上社會的公益團體,加上家人,一個全心的支持,才有這樣好的結果,才創造這樣的奇蹟。

臺北榮總創新合作,龐貝氏症治療成效領先世界,病人各項預後指標遠優於全世界頂尖醫學中心,傑出研究成果獲得國際頂尖的醫學期刊JournalofMedicalGenetics接受刊登,龐貝氏症治療上有卓越表現

臺北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳:「在美國最先進,最了解龐貝氏症的大學,他們也發表了,他們平均的診斷是198天大,要等到198天大,因為他們沒有台灣的新生兒篩檢系統,所以那樣就等於用症狀來診斷,那平均的診斷天數到198天。」

圖/TVBS

臺北榮民總醫院院長陳威明:「這樣的病人,如果沒有健保的cover,沒有國健署的支持,我想不可能,這種金錢負擔,不是一般人負擔的起,所以我今天是很感動,這個感動,我們同仁,願意這樣子14年來,等於是天天值班oncall(待命),這種的精神,我非常感謝他們,我以當他們的同仁為榮。」

 
醫師提醒目前新生兒篩檢有21項是指定項目,建議將自選項目,加入篩檢,才能讓醫師有機會,早期診斷病人,及早發現盡速治療,降低死亡風險!
#龐貝氏症#遺傳#疾病#新生兒#死亡

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