廣告
xx
xx
"
"
回到網頁上方

震驚國際醫界!北榮龐貝氏症治療9天就給藥 預後指標完勝全球

記者 許稚佳 報導
發佈時間:2022/10/18 13:16
最後更新時間:2022/10/18 13:45
北榮研究發現,提早診斷龐貝氏症患者給予治療,能有效改善預後。(圖/TVBS)
北榮研究發現,提早診斷龐貝氏症患者給予治療,能有效改善預後。(圖/TVBS)

龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病,可透過新生兒篩檢揪出,國內平均每4萬名新生兒就有1位龐貝氏症,如不治療致死率是100%,在1歲前就會病逝;台北榮總至今篩檢出36位龐貝氏症病童,只要發現篩檢中新生兒達酵素活性低、肌肉低張力、肌肉酵素過高、心臟肥大4標準,就立刻做酵素診療,經10年長期追蹤發現,提早治療預後效果好,36名病童都無需助行器正常行走、免於使用呼吸器,預後指標優於全世界頂尖醫學中心,該研究更登上國際期刊。

更多新聞:國泰1分鐘「6.7萬全竊光」!她一睡起來剩2百 網:我也遇過

 

醫師對新生兒進行肌肉張力檢查。(圖/TVBS)


龐貝氏症是屬於體染色體隱性遺傳疾病,致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素(GAA)基因發生突變,導致GAA酵素無法分解肝醣,堆積的肝醣逐漸使肌肉受損,最後將心臟和呼吸道肌肉,嬰兒型的患者若不治療,會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。

龐貝氏症可透過新生兒篩檢揪出,北榮指出,2008年第一個篩檢出的新生兒病童,依當時一般標準診斷流程,進行肌肉切片、基因檢測等檢驗,確診後再向健保局申請藥物核可,走完整個行政流程拿到藥物,幾乎需要3個月的時間,才能開始進行治療,時間相當漫長。
 

北榮醫療團隊和龐貝氏症病童合影。(圖/TVBS)


北榮兒童醫學部主任牛道明認為,治療的快慢會直接影響治療成效,因此決定只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於 0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大(LVMI大於70 g/m2.7)此4項診斷標準,都能在到達醫院的4到6小時內,進行第一次酵素治療,經過10多年,在北榮的所有龐貝氏症病童,平均都能在9.75天接受到第一次酵素治療。

北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳指出,在其他國家龐貝氏症病童從診斷開始到接受治療至少要花上198天,但在北榮新生兒出生6天就能立刻診斷治療,到國外演講時,全世界龐貝氏症專家都對於此事感到相當驚訝。

北榮兒童醫學部主任牛道明(左)與北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳致力於龐貝氏症治療。(圖/院方提供)


且經10年以上的長期追蹤發現,及早治療龐貝氏症患者,讓病童在各項的預後指標都遠優於全世界頂尖的各醫學中心,楊佳鳳表示,如較晚診斷出的龐貝氏症患者,常會需要使用助行器、鼻胃管,甚至氣切、臥床,嚴重更可能病逝;但在北榮,收治36名龐貝氏症病童,除了及早治療外,同時配合呼吸、大小肌肉等檢查,全數都能正常行走,無需呼吸器,也可自行進食。

由北榮收治的8歲病童小棠,出生時被診斷出龐貝氏症,後來轉往北榮照護,經早期治療及後續的細心照護和復健,現在小棠不但能參加學校游泳隊,甚至獲得接力賽的第一名,體力、肌力還贏過健康孩童。

龐貝氏症患者小棠(左)和媽媽合影。(圖/TVBS)

 

北榮龐貝氏症及早治療,病人各項預後指標遠優於全世界頂尖醫學中心,成果也獲得國際頂尖的醫學期刊 Journal of Medical Genetics接受刊登及美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)專題報導,更有國際著名的出版社邀約欲將此成果撰寫成專書。

北榮指出,和台北病理中心與保健基金會兩間新生兒篩檢中心合作,組成全世界最有效率的龐貝氏症新生兒篩檢團隊,一篩檢到陽性個案,最短時間內以最快的速度轉介到北榮,第一時間馬上連絡家屬帶孩童來院進行檢查,病童來院後,以最快的速度收集檢體,最快的速度拿到檢驗報告,心臟科醫師也會馬上到院,為病人進行心臟超音波檢查評估心臟大小。

北榮院長陳威明表示,北榮結合國民健康署所委辦罕見疾病照護服務計畫,跨院內單位成立罕病照護服務團隊,病人確診且經案家同意後,由照護團隊提供照護諮詢、心理支持、告知疾病影響及生育關懷,日後也將竭盡全力,提供患者更多服務;也提醒新手爸媽在新生兒篩檢中可自選龐貝症檢查,才能及早發現。

北榮院長陳威明和小棠合影,給予鼓勵。(圖/TVBS)

 

 
#龐貝氏症#北榮#罕病#治療#醫療#酵素治療#新生兒篩檢

分享

share

分享

share

連結

share

留言

message

訂閱

img

你可能會喜歡

人氣點閱榜

延伸閱讀

網友回應

其他人都在看

notification icon
感謝您訂閱TVBS,跟上最HOT話題,掌握新聞脈動!

0.1630

0.1150

0.278