新生兒篩檢 結果共10筆

龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢」導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能，台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，如未及時治療，將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難，嚴重恐呼吸衰竭死亡；但目前推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年，然而仍有2成新生兒父母輕忽其重要性。

台灣去年生育率全球最低，連續3年負成長，除了生得少，據統計每千位嬰兒就有4.1名死亡，超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症，更是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，醫界呼籲家長，重視新生兒篩檢必選、加選項目，並及早發現問題，降低死亡率。

國內生育率低，新生兒死亡率高，讓新生兒篩檢揪出危險疾病更為重要，有一名3寶媽，前2胎出生後就有進行脊髓性肌肉萎縮症(SMA）檢測，但第3胎想說沒問題就沒有檢測，沒想到孩子在1歲半就發病確診SMA；醫師指出，SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，但檢測率近年卻嚴重下滑，呼籲家長，新生兒出生48小時內篩檢揪出將發病個案，及早治療，就能免於讓孩子免於終身行動、吞嚥、呼吸困難惡夢。

龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，可透過新生兒篩檢揪出，國內平均每4萬名新生兒就有1位龐貝氏症，如不治療致死率是100％，在1歲前就會病逝；台北榮總至今篩檢出36位龐貝氏症病童，只要發現篩檢中新生兒達酵素活性低、肌肉低張力、肌肉酵素過高、心臟肥大4標準，就立刻做酵素診療，經10年長期追蹤發現，提早治療預後效果好，36名病童都無需助行器正常行走、免於使用呼吸器，預後指標優於全世界頂尖醫學中心，該研究更登上國際期刊。

為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，新制最快今年10月上路。

小貝比出生，爸媽最擔心寶寶健康，國健署未來計畫將新生兒篩檢，從現有的11種疾病再增加10種，降低新生兒一些先天性代謝異常的疾病影響，把傷害降到最低。

脊髓型肌肉萎縮症是嚴重遺傳疾病，台大醫院團隊領先全球進行大規模新生兒篩檢，成功找到8名患嬰，並轉介其中2人進行治療，讓這些孩子有活下去的機會。

5歲昊昊出生就被診斷罹罕見丙酸血症，只要吃到奶、蛋等食物就會發作，連一口母奶都不能喝。所幸接受新生兒篩檢，且簽知情同意書，才及早發現罹病，有助預防。

爭議的台北病理中心，到底負責什麼業務？帶您揭密，其實他們承攬的都與民眾切身相關，比如子宮頸抹片、新生兒篩檢以及台北市學童的尿液、蟯蟲檢驗，民國71年成立時，ㄧ半經費是北市府「捐贈」，現在的監督單位是衛福部，病理中心強調，除了當初的成立經費，再也沒拿過公家的錢，ㄧ切自給自足，中心狀況也當面跟台北市長柯文哲報告過

小小的辦公室辦公同仁只有十幾位，這裡是罕見疾病基金會，最近特別忙碌，因為過去5年他們努力推動的二代新生兒篩檢計畫，今年七月份終於要上路，全台灣每年20萬新生兒可以提早發現有沒有罹患疾病，只是衛生署的施行辦法有些美中不足。 罕見疾病基金會創辦人陳莉茵：「二代新生兒篩檢可以檢查29種項，有關代謝方面的疾病這各29疾病都蠻罕見，其實我知道有蠻多都可以被治療，那他們(衛生署)只挑了6項，其他的23項不給資料，23項資料不提供我是覺得蠻有意思，基本上我是覺得蠻失望的。」 陳莉茵：那麼檢查出來一個的話，我們就可以針對他特殊的遺傳基因，缺陷上就可以預防，不要第二個、第三個再生出來，這是二代新生兒篩檢這麼關鍵這麼重要的原因。」 她是罕見疾病基金會的創辦人之一陳莉茵，每次談到跟罕見疾病有關的議題，他就是這樣熱情、激動，言談之中甚至有些急迫。 陳莉茵：「其實這是每一個人在面對生命傳承的時候，必須面對的機率，可能是得到沒有辦法被治療的疾病。讓孩子早一點進入早療系統，爭取特別的預算來幫忙他，其實她們就是沒那麼嚴重，幾乎有80%的人可以成為有用的人，我們是不是應該更來幫忙他。」 其實她學的是政治，平常在外商公司上班，投入罕見疾病的領域，出自於同理心，因為她自己也是一個罕見疾病孩子的母親。陳莉音的小兒子吳秉憲一出生就罹患罕見的血胺症，4歲發病後經常頭暈嘔吐，因為長期服藥，秉憲身上會散發尿騷味，陳莉茵說秉憲從小就很寂寞，直到去年8月秉憲才結束痛苦。 陳莉茵：「他就是在寫這本書的讀後感寫了三行就倒下去，他爸爸在後面睡回籠覺，聽到聲音，這是他最後一本寫的書，我想看我都還沒勇氣看。」 秉憲的書桌上的每一樣東西他還留著，甚至連秉憲最愛的米老鼠娃娃也放在床頭中間，就好像兒子天天陪他睡覺一樣。 陳莉茵：「所有的東西他就喜歡這個然後他就每次都跟我說，他去住校，他就說媽媽那米老鼠陪你，他都認為他每天都要陪我。」