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2成家長忽略新生兒1篩檢 罹罕病肌肉無力「嚴重恐呼吸衰竭」
龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢」導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能，台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，如未及時治療，將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難，嚴重恐呼吸衰竭死亡；但目前推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年，然而仍有2成新生兒父母輕忽其重要性。2024/04/16 09:54 -
新生兒出生後父母若沒注意「這件事」 醫：死亡風險增！
(龐貝氏症)是罕見遺傳性-神經-肌肉疾病，就是GAA基因發生突變，導致GAA酵素無法分解(肝醣)，使肌肉受損。(龐貝氏症)主要分為嬰兒型和(晚發型)，尤其(晚發型)。2022/11/12 23:22 -
震驚國際醫界！北榮龐貝氏症治療9天就給藥 預後指標完勝全球
龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，可透過新生兒篩檢揪出，國內平均每4萬名新生兒就有1位龐貝氏症，如不治療致死率是100％，在1歲前就會病逝；台北榮總至今篩檢出36位龐貝氏症病童，只要發現篩檢中新生兒達酵素活性低、肌肉低張力、肌肉酵素過高、心臟肥大4標準，就立刻做酵素診療，經10年長期追蹤發現，提早治療預後效果好，36名病童都無需助行器正常行走、免於使用呼吸器，預後指標優於全世界頂尖醫學中心，該研究更登上國際期刊。2022/10/18 13:16 -
健保擴大藥物給付！早期乳癌標靶藥物、罕病新藥 納健保
健保署今年八月份召開藥物共擬會議，在評估健保有限財源可支付下，通過了多項用藥提供病人臨床治療選用，包括「早期乳癌尚未發生腋下淋巴結轉移之病人可以用標靶藥物治療」、「遺傳疾病努南氏症可用生長激素治療」、「罕病龐貝氏症有更具安全的新藥可供選擇」、「類固醇治療無效之嚴重氣喘的12歲至17歲青少年，得以生物製劑治療」。2022/09/28 09:54 -
〈獨家〉「1罕病童年花2千萬」 衛福部速審救命
今年才6歲葉小弟弟，被病魔折騰到皮包骨，罹患這種罕見疾病，治療方式只能使用「血漿置換」，也就是全身換血和針劑治療，才能延續生命，但龐大醫藥費用，又是全球華人首例，龐大醫療費用幾乎壓垮這個家庭，但每個孩子都是父母的心頭肉，很多人擔心一旦健保給付，這樣的花費會不會變成無底洞，舉例來說，像是「法伯瑞氏症」、「黏多醣」和「龐貝氏症」這些罕見疾病，每人每年的醫藥費就高達2千萬，健保都會照顧這些罕病兒童，減輕家長負擔，現在衛福部得知後，決定加速審查，同時尋求資源，希望葉小弟的藥不會斷炊。2013/09/11 19:40 -
愛的代價「DVD」首映 PK經典狼人故事
店長最愛DVD，本週來看最近超「ㄏㄤ」的兩部片，有改編自台灣中研院院士，發現治療龐貝氏症新藥的故事，還有經典狼人故事的新版作品「狼嚎再起」，除了嚇人的特效，還有動人的感情鋪陳。2010/08/06 13:51 -
中研院所長涉圖利 專利轉移太座公司
被稱為「台灣之光」，研究出治療罕見疾病「龐貝氏症」藥物的中研院生醫所所長陳垣崇，被檢舉以國家經費研發出2種人體專利試劑，之後交給由妻子和親友共同成立的生技公司技術移轉生產，再賣回中研院，4年來，涉嫌貪污圖利1500萬元，昨天下午檢方約談陳垣崇夫婦以及助理李明達，最後陳垣崇以60萬元交保。2010/06/23 18:09 -
陳垣崇罕病解藥 破解1歲生命魔咒
疑涉嫌貪瀆的中研院生醫所所長陳垣崇，在醫學界相當出名，他花了15年時間，研發出龐貝氏症的解藥，讓許多病童脫離「平均壽命只有一年」的魔咒，而陳垣崇也獲得美國最佳醫師獎，這段辛苦漫長的研究過程，還被改編成好萊塢電影「愛的代價」。2010/06/23 12:33 -
〈獨家〉陳垣崇研發罕病藥 好萊塢拍成電影
中央研究院生醫所長陳垣崇涉弊遭約談，還諭令60交保，事實上陳垣崇在醫界貢獻卓越，不但曾經獲得美國最佳醫師獎，研發的龐貝氏症藥物，更救回許多龐貝氏寶寶，由美國影星哈里遜福特、布蘭登費雪聯手演出的電影「愛的代價」，就是在講陳垣崇的故事。2010/06/23 08:21 -
龐貝氏症患者 酵素補充療法現生機
全球有168例嬰兒龐貝氏症患者，症狀是心臟肥大、肌肉退化、四肢無力，患者平均存活年齡只有8個月；以往並沒有任何治療方法，台大獨步亞洲，首度進行酵素補充療法臨床實驗，目前已經進入第三階段，而國內唯一一名接受人體實驗的王小弟弟，現在已經活到13個月。2003/07/23 12:15
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