全球有168例嬰兒龐貝氏症患者，症狀是心臟肥大、肌肉退化、四肢無力，患者平均存活年齡只有8個月；以往並沒有任何治療方法，台大獨步亞洲，首度進行酵素補充療法臨床實驗，目前已經進入第三階段，而國內唯一一名接受人體實驗的王小弟弟，現在已經活到13個月。
7個月大時的王小弟弟，全身軟趴趴，不像一般嬰兒總是好動地揮舞著四肢，連坐都坐不起來，需要媽媽攙扶，再看看王小弟弟的心臟X光片，比起正常嬰兒要大上一倍，這些都是嬰兒龐貝症的典型表現。
醫師表示，龐貝氏症是隱性遺傳疾病，帶原的父母通常沒有症狀，但是生下的孩子有四分之一的機率發病，發生的原因，就是體內缺乏溶解肝醣的酸性麥芽糖酵素。
龐貝氏症多半在嬰兒5個月大時發病，平均而言，活不過8個月，過去並沒有治療方式，現在台大醫院獨步亞洲，進行酵素補充療法，讓龐貝氏症患者燃起生機。目前台大人體臨床實驗，已經進入第三期的最後階段，一但成功，將是龐貝氏症嬰兒的希望。
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