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先天性代謝異常疾病
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7月補助再加碼!新生兒篩檢「1罕病」納公費 致死率最高之一
國民健康署宣布自今年7月1日起推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」,不僅大幅調升產前遺傳診斷補助金額,更將新生兒公費篩檢項目擴增至22項,正式納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」。而納入篩檢並有後續健保給付藥物的做法更是創全球之先,台灣新生兒篩檢涵蓋率達99%,也成為國際學習對象。

爸媽再省一筆!新生兒篩檢7月起全免費 增「1罕病」也可驗
衛福部長石崇良今(12)日出席「亞太罕見疾病創新治療中心」啟動記者會時宣布,自今年7月起,新生兒先天性代謝異常疾病篩檢將從原本「部分補助」正式改為「全額公費給付」,一年將增加近億元預算。另外,未來新生兒篩檢將新增罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」篩檢,對於家長來說,助益相當大。

28歲網紅房仲子杰猝逝!醫點名「5異狀」:身體早就在求救
擁有1.8萬訂閱的知名房仲YouTuber子杰驚傳於5/3在睡夢中不幸過世,他的網路頻道原定在5/7上傳新影片,沒想到竟成為最後的身影。同為網紅的國際超級房仲Zack發文證實噩耗,並悲痛曝光兩人最後對話。Zack曾私訊提醒子杰身體是最重要的資產,應先休息再賺錢,遺憾因子杰長期全台奔波服務客戶、缺乏睡眠,最終發生憾事。

47歲張家銘睡夢中猝逝!醫揭2致命主因 「5大族群」超危險
台灣知名社群平台愛情公寓所屬尚凡國際,以及保健品牌大研生醫的創辦人張家銘,驚傳於海外出差期間在睡夢中辭世,享年47歲。張家銘是台灣網路創業的傳奇人物,早年創立愛情公寓成為本土交友平台代表,隨後跨足保健領域,更以那句耳熟能詳的「你吃的魚油幾%」廣告台詞成功站穩市場。1979年出生的他正值壯年,事業發光發熱之際卻突然離世,令社會各界萬分惋惜。尚凡國際於3/9證實此消息,強調業務均由專業團隊依既定策略推動。針對這類正值壯年卻在睡夢中猝死的憾事,心臟科醫師特別提醒,背後隱藏的血管與心律問題不容忽視。

萬分之一臟器逆位!台中女爆肥又怕開刀出事 1招81→59KG
台中市一名33歲二寶媽,高中時就被診斷出患有萬分之一機率的臟器逆位,心肝脾肺腎及胃腸道等內臟位置全180度反轉,與常人器官左右相反,被稱為「鏡面人」,讓她相當畏懼動外科手術,深怕一不小心就出事,不過二寶媽因為產後肥胖,甚至罹患中度脂肪肝,嘗試各種減重方式無用後,決定前往新悅美型醫學診所尋求院長劉家嘉協助,經過專業評估,劉家嘉協助進行不用開刀的胃鏡縫胃手術,最終幫助二寶媽從81下降到59公斤,不過劉家嘉指出,有胃腸道惡性腫瘤、精神狀況、息肉問題者,絕對不能接受此項手術。

流感增9死、63重症!3歲童高燒「出現4症狀」急送加護
衛福部疾管署今天表示,流感疫情再降,估本週可脫離流行期,但重症風險持續;新增重症個案中,有罹先天性疾病3歲女童,高燒流鼻水2天後呼吸困難,一度收加護病房治療。

9個月僅增1公斤!小孩挑食不長肉 醫一看搖頭「問題嚴重」
一名1歲3個月大的女童在打預防針時,被醫師注意到她的體重僅7.5公斤,明顯低於同齡兒童,女童父母卻覺得小孩只是比較挑食,健康應該沒問題,經醫師抽血檢驗卻發現,女童嚴重缺鐵導致生長遲緩和嚴重貧血。體重 小孩身體成長第一觀察指標台北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒科主治醫師張芳瑗指出,身高、體重和身體質量指數(BMI)是觀察兒童身體成長的指標,兒童的生長遲緩是一種臨床表現,並非疾病。小孩是否有生長遲緩,體重是第一指標,其次是身高和頭圍,如果體重低於生長曲線同年齡層標準的第3~5個百分位以下,或一段時間內體重向下減少2個百分位線,就代表生長遲緩。要知道小孩有沒有生長遲緩,家長可以依照小孩的身高和體重,對照國民健康署公布的「兒童生長曲線百分位圖」。貧血、缺鐵、生長遲緩張芳瑗說,女童的父母表示,女童從小就全母乳親餵,副食品要吃不吃,或是只願意吃幾口以前吃過的稀飯、吻仔魚、少許蔬菜和水果,走路沒有異常、活潑好動,因此父母認為小孩只是挑食而已,生長沒有大問題。對照兒童生長曲線,女童6個月大時體重6.5公斤,現在1歲3個月大僅7.5公斤,在生長曲線上低於同年齡層標準的3個百分位,明顯有生長遲緩,抽血檢查的結果也證實,女童血液中鐵質嚴重缺乏,造成胃口不開,同時還有輕微貧血,張芳瑗在給予女童口服鐵劑補充鐵質,並請家長為女童準備含鐵食物後,女童胃口變好,體重逐漸跟上同年齡小孩該有的體重。家長莫輕忽 須接受全方位評估討論張芳瑗指出,兒童身體成長,要觀察攝取吸收的熱量,和身體的代謝利用是否達到平衡,生長遲緩原因很多,包括先天性異常、心肺疾病、腸胃道功能不良、內分泌代謝的問題形成的「器質性原因」,還有親子關係、社經壓力、餵食困難等「非器質性原因」。張芳瑗說,生長遲緩的兒童,必須接受完整的病史回顧和詳細身體檢查,針對飲食狀況、營養需求、體能發展做全方位討論,有些可能需要接受進一步檢查以排除潛在疾病,並評估目前的營養狀態,由醫護團隊給予適合的處置,以免對孩子的成長造成更嚴重的影響。◎ 資料來源/台北市立聯合醫院原文請見:【原文請見,未經授權,請勿轉載。】

奪銀歸韓!冷面槍手金藝智「驚傳暈倒」 醫曝2情況可預防
南韓射擊女選手金藝智在本次奧運拿下10公尺空氣手槍銀牌,日前返國舉行記者會時,卻突然在受訪中昏倒、痙攣被緊急送醫,事後沒有查出任何疾病,推測是疲勞與緊張導致。醫師提醒,昏倒絕對不是小事,一定要找出導致昏倒的原因,有2種引起昏倒的情況較為良性,可以預防。

TANK復出!曾因1疾病消失10多年 醫曝「大聲唱歌」很危險
TANK(呂建忠)患有心律不整,長年飽受先天性心臟病威脅,他的姊姊多年前因心臟病猝死,阿姨也因心臟病過世,他因同一病症淡出舞台與螢光幕,而他日前宣布復出,回歸近況曝光!心臟病無法痊癒嗎?醫師分享與疾病共處的方式。創作才子TANK消失歌壇多年,近況曝光!TANK創作的歌曲《專屬天使》、《給我你的愛》紅遍全台,表現相當亮眼,曾入圍金曲獎最佳國語男歌手與最佳單曲製作人2項提名,可惜因病消失演藝圈10多年。2007年宣傳唱片時太操勞、心臟病發送醫急救,接受手術植入去顫器後,被醫師告知:「大聲唱歌很危險」,後來淡出歌壇。近日TANK宣告復出,在記者會亮相時,身形明顯消瘦許多,身高169公分的他,目前體重大約57公斤,他表示,因心臟疾病必須服用利尿劑才會變瘦,近年身體逐漸好轉,才選擇復出辦巡演。他分享目前的身體狀況還OK,只是比較容易累,有在固定服藥控制,每隔2、3個月回醫院複診,現在工作每日盡量不超過5小時。心臟病患者能大聲唱歌嗎?醫師分享與疾病共處方式衛生福利部嘉義醫院心臟內科主任黃英和表示,一般說的先天性心臟病是指在胎兒發育過程中的缺陷,以至於出生時就有心臟結構的異常,有些嚴重的病患需要在嬰幼兒時期開刀矯治。這位歌手在中年才發病,比較有可能是遺傳性的心肌病變或心律不整,而非先天性心臟病。這類疾病是先天的遺傳基因突變,影響細胞的代謝運作,出生時不見得有異狀,到青少年時期或中年才發病。要早期診斷往往不容易,要綜合症狀發展歷程、心臟檢查、家族史或基因測試。TANK當年曾被提醒「大聲唱歌就有危險」,對此,黃英和醫師表示,心肌病變或心律不整症狀,如心臟衰竭、呼吸困難、胸部不適、水腫、疲倦易累等。有些可能引發惡性心律不整導致猝死,引發的因子包括菸酒、過度勞累或壓力,情緒刺激或其他生理疾病等。因此患者需要避免以上這些對身體造成壓力的原因,保持心情愉快及作息正常,適度運動。大聲唱歌會需要高強度呼吸及情緒波動,可能不太適合患者。心臟病治療方式黃英和醫師說明,心肌病變、心衰竭、心律不整的控制並非束手無策,治療方式如下:定期檢查按時進行心臟檢查,及早發現和處理潛在問題。藥物治療遵循醫囑按時服用處方藥物,控制心律、血壓等相關指標。手術特定情況能以植入心內去顫器或節律器治療。吃利尿劑為何會變瘦?心臟病患者切忌自行停藥黃英和醫師說明,利尿劑主要作用是增加尿液排出量,幫助身體排除多餘的水分和鹽分,減少體內積水,這對於一些心臟病患者來說是必要的治療手段。利尿劑可以減少體內水腫,因此體重也會減輕,看起來會變瘦。但也必須注意利尿劑會影響體內電解質的平衡,如鈉、鉀等。需要定期檢查電解質水平,必要時補充或調藥。過度使用利尿劑可能會導致脫水,甚至影響腎功能。使用藥物務必在醫師指導下進行,不可自行調整劑量或停藥。心肌病變、心衰竭、心律不整日常生活注意事項黃英和醫師提醒,心肌病變、心衰竭或心律不整患者平時要維持健康飲食、良好的生活習慣,以下為注意事項:健康飲食飲食均衡,少吃高鹽、高脂、高糖食物,增加蔬果攝入。適度運動在醫生的建議下進行適量運動,避免劇烈活動。控制體重保持健康體重,減少心臟負擔。避免刺激避免過度情緒波動、壓力和吸菸等對心臟有害的行為。◎ 諮詢專家/黃英和醫師原文請見:【更多精彩內容,請上官網,未經授權,請勿轉載!】

喝酒應酬變酗酒!熟男上腹劇痛、嘔吐就醫 胰管結石嚴重阻塞
四十多歲的張先生,因工作關係經常每天喝酒應酬,竟逐漸養成酗酒習慣,在今年農曆年前聚餐再度牛飲喝酒,發生上腹劇烈疼痛到甚至無法坐或立、感覺噁心、嘔吐,送至醫院檢查顯示「胰臟胰管」內出現一顆約1公分的結石,導致胰管嚴重阻塞進而發生「胰臟炎」,診斷為「酒精性胰臟炎合併胰管結石」。

罕見!妙齡女體重破百患脂肪肝 醫一照「臟器左右相反」
35歲的李小姐是一位上班族,因高中遇到嚴重車禍,送醫治療時,她才發現心臟、肝、胃等器官,位置與常人左右相反,臟器逆位如同「鏡面人」,產後體重破百,且患有脂肪肝、胃食道逆流等問題,她到中醫大附醫接受「縮胃曠腸手術」,切除部分的胃,將胃縮小併小腸繞道手術,成功讓她在四個月減輕20公斤。

寶林中毒釀急性肝衰竭!肝衰竭症狀是什麼?原因、存活率一次看
寶林中毒案釀成急性肝衰竭病例,引發人心惶惶。肝衰竭症狀、原因有哪些?急性肝衰竭存活率有多少?肝衰竭治療換肝就有救嗎?一次看懂。

不治療恐失明!白內障4症狀一次看 醫籲吃「2色蔬果」護眼
白內障成為老年眼疾中頻繁發生的問題,手術需求逐年攀升,若不治療可能會失明!年紀大了一定會有白內障嗎?白內障一定要開刀嗎?白內障手術風險高嗎?白內障要如何保養?醫師表示,適當攝取含抗氧化成分的蔬果,有保養眼睛的效果。白內障是什麼?白內障症狀一次看西園醫院眼科主任陳泓橋表示,水晶體位於眼球內,正常情況是透明的,可讓光線穿過並且聚焦在視網膜上形成清楚的影像,但當透明的水晶體逐漸混濁時,光線無法穿透,造成影像模糊,就稱為「白內障」。白內障症狀包括視力模糊、單眼複視、畏光、色調改變、近視度數增加或常需更換眼鏡等,主要成因如下:1.老年性白內障是最常見的形態,隨著年齡增長,水晶體逐漸變質而老化混濁。如有高度近視,白內障還會更早發生。

不忌口、不運動!這五項指標有「三項異常」 判定代謝症候群..醫:下場慘!
您知道什麼代謝症候群嗎,其實這就是在三高發生之前的警訊,目前代謝症候群的盛行率在男性約39%,女性約30%,事實上,代謝症候群算是亞健康的狀況,在這個階段還有機會改善,如果做好生活型態調整,可以恢復到健康的狀況,一旦罹患高血壓、高血糖、高血脂,勢必會增加心血管疾病的風險,導致腦中風、心肌梗塞,或周邊動脈阻塞等,還有可能發生嚴重併發症,導致死亡。

「心臟病幼齡化」增擔憂!醫授父母4招:心理健康很重要
兒童及嬰幼兒的心臟血管疾病,大致可分為兩類,即「先天性」和「後天性」。先天性心臟病是天生心臟血管構造異常,每一千個新生兒中,大約有六至十個嬰兒患有先天性心臟病。後天性心臟病則是在嬰兒或孩童時期,由於發炎、病毒、細菌感染,或代謝異常所引起的。若在孩童時期給予關注、及時治療,可避免後天性心臟病在成年後演變成嚴重心臟疾病。根據外媒

心衰竭5前兆「嚴重恐猝死」 醫籲:臉紅、易喘都要小心
臉紅心跳可不僅止於害羞的時候!受到新冠肺炎後遺症影響,現在不少人時常會有喘不過氣的不適症狀,然而除了肺部可能有情況造成易喘之外,其實也可能是心血管相關疾病所致;其中主動脈瓣膜狹窄就是隱藏風險之一。