國民健康署宣布自今年7月1日起推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」，不僅大幅調升產前遺傳診斷補助金額，更將新生兒公費篩檢項目擴增至22項，正式納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」。而納入篩檢並有後續健保給付藥物的做法更是創全球之先，台灣新生兒篩檢涵蓋率達99％，也成為國際學習對象。
新生兒預防保健再升級減輕育兒負擔
衛生福利部長石崇良表示，這次對於新生兒的預防保健再升級，主要精神是希望催生、減負擔、增補助，讓育兒家庭能夠減輕負擔，由國家一起來養育下一代。石崇良強調，政府不只是催生減負擔，更希望孩子能更健康。
SMA納入篩檢改變孩子一生與家庭命運
石崇良特別提到，將SMA新增到新生兒篩檢項目意義重大。他回憶2023年時，健保給付了第一款基因治療藥物，當時被稱為天價的4,900萬一針。這個藥物的療效在越早期使用越有效，因此當時核定六個月前的新生兒使用效果最好，這意味著必須早期發現。石崇良表示，如果能將SMA納入常規新生兒篩檢，就有機會很早找到基因有缺損的孩子，有更早的機會使用藥物來改變孩子的一生，改變一個家庭的命運。
三大調整重點實質減輕家庭經濟負擔
國民健康署署長沈靜芬表示，本次方案廣納醫界與病友團體建議，並依最新醫學實證及參考國際作法整體規劃，在現行補助基礎上再拉高額度，實質減輕高風險孕婦與新生兒家庭的經濟負擔。三大調整重點如下：
- 產前遺傳診斷：最高補助金額由5,000元提高至7,000元，協助高風險孕婦及早掌握胎兒健康狀況。
- 血液細胞遺傳學檢驗：費用最高補助金額由1,500元提高至3,500元，協助具家族遺傳病史或經醫師評估有需求之民眾接受檢查。
- 新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）：由部分補助檢驗費200元提高為全額補助檢驗費750元，民眾僅需負擔採檢院所之採檢、檢體運送等相關行政費用；另公費篩檢項目擴增至22項，落實及早發現、及時介入。
篩檢流程簡化民眾無須另行申請
在申請與服務流程方面，民眾經醫療院所評估符合補助資格後，並完成衛教與採檢，收費時將直接扣除補助額度，民眾無須另外填寫申請書或自行向政府申請，讓服務流程更簡便。若檢查結果出現異常，將由診療院所提供適切之診斷、治療及遺傳諮詢服務，必要時亦可轉介至國民健康署審查通過之14家遺傳諮詢中心。
台灣新生兒篩檢涵蓋率居全球前列
沈靜芬表示，她常開玩笑說以前當學生時只需要背5、6項新生兒篩檢項目，現在不敢跟學生說22項要背起來。台灣從早年只有5項到現在22項，一直不斷把可以預防的罕見疾病納入，這是對下一代的保障，希望讓孩子免於受疾病威脅。沈靜芬強調，台灣新生兒篩檢涵蓋率達99%，在全世界排名幾乎是前幾名，全世界的新生兒篩檢涵蓋率沒有到這麼高。
沈靜芬也提到，7月開始推出的「兒童預防保健7+2方案」，在4至6個月與3至5歲的部分增加檢查頻次，讓家長可以放心孩子有被醫生檢查，也接受到相對應的衛教與指導，及早建立正確的養育知識。
SMA為嬰兒死亡率最高遺傳疾病之一
台灣脊髓性肌肉萎縮症病友協會創會理事長鐘育志表示，他前陣子詢問馬來西亞新生兒篩檢情況，得知當地公費篩檢只有兩項，從這個比較就知道在台灣出生的小朋友是多幸福。鐘育志指出，脊髓性肌肉萎縮症SMA是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病之一，過去嬰兒如果是第一型，80%都在兩歲之前死亡，所以現在存活的病人其實不多。
台灣SMA篩檢接續治療為全球第一
鐘育志說明，台灣在2021年被認定為全國實施SMA新生兒篩檢，並對陽性個案給予藥物治療的國家，當時就已經是全世界第一。目前在亞洲，台灣也是第一，因為亞洲還沒有任何一個國家SMA新生兒篩檢全面、全國一起實施。
鐘育志表示，在少子化的當下，希望不要漏掉任何一個目前可以治療的SMA寶寶，落實早期篩檢、早期診斷、早期治療，讓每一個SMA的寶寶都可以健健康康的長大。
兒科醫學界致力消滅疾病守護兒童健康
台灣兒科醫學會祕書長彭純芝表示，兒科是最奇特的一個科別，因為都在消滅自己的業務，例如努力打預防針讓小朋友不生病、努力配合健康促進、健康檢查、努力做篩檢，希望把疾病能夠早一點發現，早一點給予好的照顧，不要有長期的重症孩子。
彭純芝感慨地說，早期當住院醫師時，看著SMA的孩子有點無能為力，只能顧著孩子的呼吸器，希望能夠好好度過一點點的生命。她印象深刻台東馬偕曾經有一個案例，小朋友一出生就躺在床上插著管，一輩子的生活就只有那個天花板。
彭純芝強調，現在早期篩檢出來，篩檢的對象都是找到了病且可以早期治療、早期防止惡化，而不是篩檢出不能治療的病讓家長一輩子擔心。SMA納入篩檢真的是非常重大的意義，後續連動的治療效果都非常卓越，可以看到小朋友整個生命品質的改善。
SMA篩檢手冊協助醫護掌握流程與轉介
SMA為基因變異造成之罕見神經肌肉疾病，發病年齡自新生兒至成人皆可能，病程具高度差異。因應疾病複雜性，國民健康署委託中華民國人類遺傳學會編撰「SMA新生兒篩檢衛教諮詢手冊」，協助醫療人員掌握篩檢流程、結果判讀及轉介諮詢，提升衛教品質與家長理解，確保疑似異常個案能及早診斷與治療介入。
中華民國人類遺傳學會理事長、台大醫院新生兒篩檢中心計畫主持人簡穎秀說明，SMA是一個持續會退化性的疾病，但小朋友出生時可能很難辨識到這樣的狀況，等到真的有明顯臨床症狀出現，往往已經開始有退化的情況，即使有很好的健保藥物治療，效果可能也是差強人意。
簡穎秀強調，現在可以經由新生兒篩檢及早把這樣的小孩檢測出來，就有機會在明顯症狀出來之前開始給予治療，這是新生兒篩檢最重要的目的。
簡穎秀表示，台灣的新生兒篩檢成效卓越，其實是日本、美國、歐洲跟台灣學。她說明，罕見疾病對家長來說，可能會在聽到時非常驚慌，因此國民健康署委託學會把關鍵資訊好好傳遞給家屬，讓大家知道小朋友即使有這樣的遺傳性體質，全社會會好好把他接起來，在不驚慌的情況下給小朋友最好的照顧。
篩檢手冊依據新生兒可能面臨的狀況分成不同章節，包括SMA是什麼、新生兒篩檢怎麼做、萬一檢驗結果異常時的狀況與下一步要做什麼事情，提供家屬、第一線臨床醫師或醫護同仁正確的資訊參考。
及早篩檢與完整照護網絡守護新生兒
簡穎秀強調手冊中最重要的四個重點：
- 新生兒篩檢非常重要，希望小朋友在出生後48小時就要進行，因為這個時候有些狀況已經開始在變化，在這個時間趕快把檢驗做完，才有機會及早給予適當的治療。
- 如果檢查出來是陽性，會用基因型判定是否屬於早期發病高風險，需要非常緊急處理；如果早期發病風險較低，則做後續追蹤與檢測，適當時機再開始給予治療。
- 目前三個藥物都有健保給付，要適用哪一種治療，臨床醫師會依據病人狀況決定。
- 台灣有一個非常完整的網路可以把大家都承接起來，包括遺傳諮詢中心、罕病照護服務計畫、追蹤管理系統以及病友團體。
簡穎秀表示，希望在這樣完整的網路下，讓每一位可能患病的新生兒都在第一時間得到正確的診斷以及治療，讓小朋友可以健康快樂的成長。
國民健康署指出，本方案由中央與六直轄市政府共同編列預算推動，感謝地方政府、醫界及病友團體支持，未來將持續滾動檢討，精進政策內容，共同為台灣打造更完整的遺傳疾病防治網，守護下一代健康。
◎ 諮詢專家／石崇良部長．沈靜芬署長．鐘育志醫師．彭純芝祕書長．簡穎秀醫師
原文請見：補助加碼、全球第一！台灣新生兒篩檢7/1全面升級 SMA罕病正式納入
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