震驚國際醫界！北榮龐貝氏症治療9天就給藥 預後指標完勝全球
龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，可透過新生兒篩檢揪出，國內平均每4萬名新生兒就有1位龐貝氏症，如不治療致死率是100％，在1歲前就會病逝；台北榮總至今篩檢出36位龐貝氏症病童，只要發現篩檢中新生兒達酵素活性低、肌肉低張力、肌肉酵素過高、心臟肥大4標準，就立刻做酵素診療，經10年長期追蹤發現，提早治療預後效果好，36名病童都無需助行器正常行走、免於使用呼吸器，預後指標優於全世界頂尖醫學中心，該研究更登上國際期刊。
2022/10/18｜生活
