罕病兒 結果共60筆

高雄有一名5歲女童「沛沛」，她罹患一種罕見疾病，叫「結節硬化症」，體內重要器官長滿小腫瘤，剛開始醫師研判沛沛活不過1星期，但沛沛的母親不放棄，還是把她生下來，現在沛沛已經5歲了，健康活潑，和一般小孩一樣，醫生說真的是奇蹟。

一出生就罹患罕見疾病「心手症候群」的宇廷，和病魔纏鬥11個月，在昨天中午離開人世，外界對這位生命小鬥士感到非常不捨，而宇廷的爸爸媽媽紀錄宇廷和死神拔河的整個過程，還是忍不住眼淚，希望未來有個新生命，等小宇廷回到這個人間。

Q：父母雙雙入獄罕病兒小瑋失依靠，救助方式？

桃園縣一名2歲的男童，父親入獄服刑，媽媽最近又因為毒品按遭到收押，由於男童罹患罕見疾病「皮爾羅賓氏症」，每個月需要將近2萬元的醫藥費，地方人士上午發動捐款，幫助男童度過難關。

台北市最熱鬧的信義區，晚上有一場為了「罕病寶寶」舉辦的耶誕嘉年華，現場聚集了幾百名民眾共襄盛舉，不僅裝扮成耶誕樹、聖誕老人等應景造型，還在人造雪底下，點燈唱歌，一起為弱勢團體祈福。

韓星Jun Jin：「今天是罕見疾病兒童日，我們今天，和病患小朋友見面，進行一日約會的活動。」

小小的辦公室辦公同仁只有十幾位，這裡是罕見疾病基金會，最近特別忙碌，因為過去5年他們努力推動的二代新生兒篩檢計畫，今年七月份終於要上路，全台灣每年20萬新生兒可以提早發現有沒有罹患疾病，只是衛生署的施行辦法有些美中不足。 罕見疾病基金會創辦人陳莉茵：「二代新生兒篩檢可以檢查29種項，有關代謝方面的疾病這各29疾病都蠻罕見，其實我知道有蠻多都可以被治療，那他們(衛生署)只挑了6項，其他的23項不給資料，23項資料不提供我是覺得蠻有意思，基本上我是覺得蠻失望的。」 陳莉茵：那麼檢查出來一個的話，我們就可以針對他特殊的遺傳基因，缺陷上就可以預防，不要第二個、第三個再生出來，這是二代新生兒篩檢這麼關鍵這麼重要的原因。」 她是罕見疾病基金會的創辦人之一陳莉茵，每次談到跟罕見疾病有關的議題，他就是這樣熱情、激動，言談之中甚至有些急迫。 陳莉茵：「其實這是每一個人在面對生命傳承的時候，必須面對的機率，可能是得到沒有辦法被治療的疾病。讓孩子早一點進入早療系統，爭取特別的預算來幫忙他，其實她們就是沒那麼嚴重，幾乎有80%的人可以成為有用的人，我們是不是應該更來幫忙他。」 其實她學的是政治，平常在外商公司上班，投入罕見疾病的領域，出自於同理心，因為她自己也是一個罕見疾病孩子的母親。陳莉音的小兒子吳秉憲一出生就罹患罕見的血胺症，4歲發病後經常頭暈嘔吐，因為長期服藥，秉憲身上會散發尿騷味，陳莉茵說秉憲從小就很寂寞，直到去年8月秉憲才結束痛苦。 陳莉茵：「他就是在寫這本書的讀後感寫了三行就倒下去，他爸爸在後面睡回籠覺，聽到聲音，這是他最後一本寫的書，我想看我都還沒勇氣看。」 秉憲的書桌上的每一樣東西他還留著，甚至連秉憲最愛的米老鼠娃娃也放在床頭中間，就好像兒子天天陪他睡覺一樣。 陳莉茵：「所有的東西他就喜歡這個然後他就每次都跟我說，他去住校，他就說媽媽那米老鼠陪你，他都認為他每天都要陪我。」

這一天，高雄下著傾盆大雨，劉媽媽一身粉紅色雨衣，正準備出門，要去補習班接女兒佩菁。 和他一樣的父母親很多，但和佩菁一樣的孩子不多；畫室裡很安靜，佩菁正專注地，把老師給的照片，臨摹成水彩畫。 泡泡龍病患劉佩菁媽媽：「小時候他就很喜歡畫畫，但幼稚園不讓他上，要上才藝班他們也說不方便啊！我說沒關係啦！因為我知道大家都是有些商業上的考量，考量說怕其他家長，不喜歡讓同學來這邊上啊。」 嘴巴說沒關係，但心裡實在不服氣，結果，這一找就是10幾年，才找到一位願意收佩菁的老師。劉佩菁媽媽：「佩菁他就想說，我有一天要給那個，不接受我的老師，讓他遺憾，說他要成為偉大的設計師。」 劉媽媽很欣賞女兒的骨氣，佩菁也從來沒讓家人失望，小學得到第一屆總統教育獎，這幾年參加美術比賽，拿冠軍是家常便飯。 但獎狀的背後，是多少血淚交織換來的。劉媽媽永遠不會忘記，17年前，佩菁出生時，全身插管，皮膚破破爛爛，家人不斷勸他放棄的恐怖回憶。 劉佩菁媽媽：「然後我想說，只要他活著他就是心肝寶貝，所以那時候，我就是一直有個信念說，我不能倒下來，我一定要把他照顧到最好。」 醫生拿出照片，說孩子以後，會萎縮、截肢、不成形，劉媽媽拒絕相信。劉佩菁媽媽：「有一次哭到肚皮爆破你知道嗎？就像我們那個太陽花一樣，這麼大一朵，向日葵那樣，裂開就像是這樣，然後皮爆破，我先生就很生氣說，完了，這樣活不了了，他整個把水桶摔破。」 龐大的醫療費，耗盡了積蓄，劉媽媽為了找工作，特別考一張廚師執照。劉佩菁媽媽：「我今天在台灣，我是要去工作，不是要去那邊分一杯羹，我不是要說求你們可憐我、同情我，我要去工作連一個工作的機會都沒有。」 儘管經濟拮据，但看著佩菁的手指頭，逐漸僵硬、變形，劉媽媽說，那時他做了一件狠心的事，逼佩菁學鋼琴。 劉佩菁媽媽：「那時候他一邊彈一邊哭，因為他不會彈，一按下去手指頭就瘀青，一瘀青你要趕快放血，放血之後又綁一綁，然後叫他再彈我就跟他說，你怎麼不問我為什麼要你彈琴，我說如果你不彈，以後媽媽老了，誰會幫你按摩，他就開始哭了。」 努力張開的手指頭，用力按下的每一個音符，別的孩子輕易就做得到，佩菁卻要多麼努力，忍受多少痛苦，才能譜出旋律。劉佩菁媽媽：「唉，彈得不好，都沒練就唉。」 宗霖是個活潑的男孩，劉媽媽看著他長大，每次來拜訪，不忘檢查他傷口復原情況，幫家屬解決護理上的難題，6年前，他加入罕見疾病基金會的義工行列，接觸到其他泡泡龍病友，全台灣，像佩菁這樣嚴重的不到10個，輕微的總共也不到40個。

老師何芳玲：「帶到麥當勞就有很多小孩子，看到他會說咦那個人，怎麼這麼恐怖，啊然後會瞪他，我說凱文不要這樣，因為他不瞭解你的病是這樣，不要生氣，如果你想要以後常常出來走的話，你就必須要接受人家的眼光。」 這是一間特教班教室，讀六年級的凱文一隻手忙著寫字，另一隻手則忙著抓癢，專心對他來說是件很困難的事。 老師何芳玲：「人多的時候會很怎怎麼樣，很冷清還是很熱鬧，很多人會很熱鬧或是很吵。」 皮膚傷口結疤的搔癢，分散了凱文的心思，也造成學習上的障礙，得靠老師耐心引導，凱文的聲音因為喉嚨長水泡經常是分岔沙啞的，這一天他又是班上第一個完成隨堂作業的學生，因為他的特別不在於智力比人低，而是得了罕見疾病，所以他總是能第一個坐上電腦桌，開機打電動。 老師何芳玲：「這3個那個講的才是對的。」電腦：「你真行不錯喔！」凱文：「啊， 這是什麼？」老師何芳玲：「表示你過了第一關了。」 大家都叫凱文泡泡龍，因為他的皮膚從出生那天起，就不斷冒出血水膿泡，醫生束手無策，無藥可醫，手腳也因為傷口沾黏，指頭萎縮成拳頭，走路重心不穩，寫字是一大折磨。 老師何芳玲：「他握筆握久了後有時候會抽筋，抽筋的時候他自己就會很生氣，他就說為什麼這個爛手怎麼樣，他就開始情緒上來，我要把他切掉怎麼樣的，這時候就要安撫他了，我有時候都會半開玩笑的說，喔好啊，切掉好了，就沒有手了喔。」 老師這麼說其實是要凱文珍惜自己還有雙手，學校為了凱文特別申請經費裝冷氣，就怕天氣熱他水泡長不停，但這唯一的一台冷氣大部分卻只能當做裝飾品。 老師何芳玲：「因為冷氣一開很耗電，可是學校電費蠻拮据的，沒有辦法持續開，所以我們都會勸他說，你以後到外面也不會走到哪裡，都有冷氣跟著你啊，所以你就忍耐一下。」 午餐時間到了，他終於主動和我們說話，邀請我們一起吃午餐。 記者：「喜歡凱文嗎？」同學：「喜歡！」記者：「為什麼喜歡？」同學：「我不知道，他其實很喜歡去低年級，低年級都把他當SUPER STAR，一來就這樣，凱文來了。」凱文：「泡泡龍、泡泡龍，很興奮啊！」 也有同學很不給面子的，搖搖頭跟凱文鬥起嘴來。 凱文：「是他先罵我的！」記者：「誰先罵誰？」凱文：「你先罵我的，你自己去問他。」同學：「是他先罵我的。」記者：「誰先罵誰！」 下午一點半，特教班放學了，剛剛忘了介紹凱文可是校車隊長，一路上凱文興奮地一一介紹校車裡的同學，邀請他們入鏡，3分鐘後凱文回到家了，育幼院院長早就守候在大門口。

罹患罕見疾病的高雄張家三兄弟，在短短3天內就募得了6400萬塊錢，將在兩星期後出國就醫；不過張家大兒子卻有個心願，就是在出國前見他的偶像5566一面，5566得知消息後，立刻決定排除萬難，表示一定會在三兄弟出國前，去高雄見他們一面。