38歲的洪小姐在3年前用餐時吃了一塊雞蛋糕，竟然出現劇烈胃痛、腹脹和便秘，且2個半月反覆進出醫院更掉了10公斤，沒想到開刀檢查後竟發現大腸腫瘤，判定是第三期大腸直腸癌，且屬於化療反應較差且容易腹膜轉移的BRAF基因突變，治療半年後復發惡化，化療後又再度轉移到卵巢，摘除子宮和卵巢後去年開始自費使用BRAF雙標靶藥物，才成功讓癌細胞減少，持續治療追蹤。
中國醫藥大學新竹附設醫院院長暨外科部大腸直腸肛門外科陳自諒說，依最新110年癌症登記報告，大腸直腸癌發生人數高達16,238例，再度蟬聯男性新發癌症排行冠軍，與女性排行季軍；大腸直腸癌是一種「安靜」的癌症，初期症狀不明顯，且症狀隨著發生位置略有不同。若發生在左側（遠端大腸）容易出現腸阻塞、排便改變習慣、血便等；但若發生在右側（近端大腸），因為糞便尚水分較多，且大腸管徑較寬，症狀更容易被輕忽。根據臨床觀察，患者發生症狀後才就醫，確診時往往已屬第三期、甚至是第四期。
腫瘤侵犯深度、淋巴轉移程度、是否發生遠端器官轉移會影響大腸直腸癌的分期。整體而言，第一期至第三期以手術切除為治療骨幹，並視情況加入化療，降低復發風險；而第四期的患者，因為癌細胞已遠端轉移至其他器官，以化療與標靶治療等全身性治療為主力。陳自諒院長接續說明，雖政府自民國95年起推動公費糞便潛血檢查，但每四人仍有約一人確診時已屬第四期，也就是所謂的轉移性大腸直腸癌。此外，一旦從第三期惡化至第四期，患者五年存活率將會從71% 陡坡式下降至15%，平均每十三個人中僅有約兩人能存活超過五年。
台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，轉移性大腸直腸癌的患者，若希望追求更長的存活時間、甚至爭取治癒，那麼個人化醫療格外重要，因此治療前，需要先透過基因檢測，確認我們要攻擊的敵人以及可以使用的標靶武器。考量到目前健保尚未給付次世代基因定序（簡稱NGS）在大腸直腸癌，建議有預算考量的患者，可以優先檢測已有標靶藥物可使用的BRAF、RAS（KRAS與NRAS）、MSI、HER2四大基因，整體的檢測費用約為一萬初頭，對於財務狀況的衝擊相對較低。
梁逸歆說，基因檢測不僅可以幫助醫師選擇標靶武器，還可以作為預後的一項評估。舉例而言，BRAF突變就是一項預後不良的因子，這類基因型在我國大腸直腸癌個案中約佔5至 8%，其不僅疾病惡化快速、容易腹膜轉移，還有很高的抗藥性、容易復發。然而，過去卻一直沒有專屬的標靶藥物可使用，BRAF基因突變患者的預後可說是有很大的加強空間。整體而言，轉移性大腸直腸癌的患者在第一線治療後7個月就可能惡化，平均存活時間也僅有13個月，相較於無基因突變的患者有高達37.1個月 8 ，存活時間整整縮短了兩年。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元也說，BRAF基因突變患者迫切的需要突破性的治療搶時間救命，目前健保尚未開放給付專屬BRAF的雙標靶藥物，治療的經濟負擔較大，盼政府看見病友的心聲與需求，讓BRAF基因突變的患者也能在健保的支持下，獲得更適切的治療。
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