高雄一名年僅6個月大的小男嬰,出生不久後被診斷罹患了「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy),簡稱為SMA」。該疾病曾被認定為無法治療的神經退化疾病,而後將影響到獨坐、行走、說話等,甚至嚴重到呼吸肌肉受創。醫師坦言,有高達八成機率的患者在「兩歲前死亡」,所幸健保於今(2023年)八月核可「基因治療藥物給付」,一劑4900萬藥物讓該名男嬰於八月施打、更成為全台首例。
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該名男嬰的主治醫師高醫兒科教授鍾育志指出,SMA疾病曾被視為無法治癒且分為一到四型,超過半數的患者為最嚴重的第一型。病童在出生半年內發病,因脊髓運動神經的受損,進而影響到行走、說話、呼吸肌肉等運作,且八成以上患者在兩歲前死亡。
男嬰母親表示,孩子出生「第12天」就確診該疾病、恐活不過兩歲,讓她天天「以淚洗面」;此外,因該藥價格高達4900萬元,讓母親哭喊「就算傾家蕩產也無法負擔」。男嬰父親則說,健保今年八月起給付Zolgensama一次性治癒SMA藥物,在8月23日、也就是男嬰四個月大時,在高醫施打了該藥,讓男嬰原先全身癱軟變為可趴著抬頭、翻身與可坐立,讓雙親相當感動。
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健保署長石崇良表示,健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付,適應症為六個月以下發病且帶有基因突變的SMA病人,因基因治療藥物為「一次性治療」,終身僅須施打一次。估計一年有8到9位孩童受惠,期望病童可以越來越進步。
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