(龐貝氏症)是罕見遺傳性-神經-肌肉疾病，就是GAA基因發生突變，導致GAA酵素無法分解(肝醣)，使肌肉受損。(龐貝氏症)主要分為嬰兒型和(晚發型)，尤其(晚發型)。
醫藥記者蔣志偉：「龐貝氏症是一種相當罕見遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。嬰兒型的患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式每1至2周施打病人體內，所缺乏的葡萄糖苷酵素，臺北榮總團隊臨床研究證明越早治療，癒後越好。」
開朗活潑的小棠9年前一出生第八天，被診斷為龐貝氏症，當時母親從不敢相信到傷心，為了救寶貝女兒，在北榮治療期間，遵從團隊醫師照護安排以及持續復健，現在小棠不僅能參加學校游泳隊，也能展現她最愛的舞蹈!
小棠母親：「肌肉不能讓它有受損的狀態，但是我們其實在復健，或是一些體能的活動上面，還是會不能太操，因為反而會造成過度運動，過度反而是反效果，造成肌肉損傷。」
看著寶貝女兒能恢復健康，小棠母親充滿感激。龐貝氏症就是當雙親父母都帶基因突變時，在每一次懷孕中，小孩有25％的機會遺傳到二個不正常的基因，在出生時就會罹患龐貝氏症。
臺北榮總兒童醫學部主任/教授牛道明：「方小妹妹(小棠)這個個案，是因為我們及早治療，再加上在用藥前的，給藥來保護她的肌肉，然後預防免疫反應。
臺北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳：「她龐貝氏症酵素異常，馬上就轉到臺北榮總來，那因為我們這邊有一個快速診斷的系統，所以我們其實很短時間之內就診斷出來，當然到現在我都還記得我們宣布確診的時候，爸爸媽媽哭倒在地的情況。」
造成龐貝氏症原因，關鍵在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量，導致患者四肢無力，又稱為軟寶寶。
臺北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳：「這個是個累積，堆積性的疾病，所以它必須需要一點時間，等於是還沒有任何發現，我們就開始治療，所以她基本上就是一路，就是相對就是正常的小孩。
臺北榮民總醫院院長陳威明：「龐貝氏罕見疾病，是一個非常嚴重的疾病，台灣能有這麼好的治療成果，我想這是一個全世界先進國家的典範，這個是一個政府加上醫療端，加上社會的公益團體，加上家人，一個全心的支持，才有這樣好的結果，才創造這樣的奇蹟。
臺北榮總創新合作，龐貝氏症治療成效領先世界，病人各項預後指標遠優於全世界頂尖醫學中心，傑出研究成果獲得國際頂尖的醫學期刊JournalofMedicalGenetics接受刊登，龐貝氏症治療上有卓越表現
臺北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳：「在美國最先進，最了解龐貝氏症的大學，他們也發表了，他們平均的診斷是198天大，要等到198天大，因為他們沒有台灣的新生兒篩檢系統，所以那樣就等於用症狀來診斷，那平均的診斷天數到198天。」
臺北榮民總醫院院長陳威明：「這樣的病人，如果沒有健保的cover，沒有國健署的支持，我想不可能，這種金錢負擔，不是一般人負擔的起，所以我今天是很感動，這個感動，我們同仁，願意這樣子14年來，等於是天天值班oncall(待命)，這種的精神，我非常感謝他們，我以當他們的同仁為榮。」
◤日本旅遊必買清單◢
