先天聽損曙光!基因治療助男童 第一次聽見

記者 林利庭 報導

2024/01/30 19:59

基因治療再突破,不只能治療棘手的鐮形細胞疾病,現在也幫助數名先天性失聰的兒童,重獲聽力,包括美國、中國大陸都有成功的案例出現。其中一名男童,在醫療團隊把正常的聽損基因注射進內耳後,從完全失聰,到現在聽覺已恢復到能聽見人講話、汽車經過。團隊表示,雖然目前僅能治療150多個聽損基因中的一個,但顯示出這種治療方法的有效性,有望為更多失聰者,開啟新希望。

機器一出聲,就跟著把手舉起,歸功於突破性的基因治療,這是這名小男孩活到11歲,第一次聽見聲音。

 


費城兒童醫院耳鼻喉科主治外科醫師 傑米勒(JOHN A. GERMILLER):「就連我這樣做,我今天看見他時也有這樣做,他都可以聽見,這是一個非常輕柔的聲音,他是能夠聽見的。他能聽見人聲,可以聽見車子經過。」

由於把聲音訊號從耳朵傳輸到大腦必要的「OTOF基因」變異,這名男童在手術前屬於完全失聰;不過在去年九月從西班牙飛到美國接受治療,醫療團隊將功能正常的基因注射進他的內耳後,現在已恢復聽覺。

費城兒童醫院耳鼻喉科主治外科醫師 傑米勒:「想法是替換孩子生出時就有的基因缺陷,據估計有超過150個基因會導致遺傳性聽力損失。而這只是我們能夠治療的第一個,作法是把(正常)基因注射到內耳,來恢復這個基因。」
 


類似的基因療程,在中國大陸也取得了突破,在一項小型試驗中,讓六名失聰的孩童,有五人恢復六至七成的聽力,而且沒有引起重大副作用,研究成果被發布在知名醫學期刊《刺胳針》上。

波士頓眼耳醫院副教授 音譯 陳正義(Zheng-Yi Chen):「在接受治療之前,這些兒童完全聽不見,你可以播放最響亮的聲音,像是電影院裡的爆炸聲,他們也什麼都聽不見,但治療後,他們可以聽見像是你和我這樣的談話。」

全球有3400萬名兒童患有失聰或聽力損失,其中高達六成是基因導致;儘管目前對於治療會維持多久,以及兒童的聽力是否會持續進步都仍是未知;但越來越多的成功案例,讓專家深信,這項醫療里程碑,能為世界各地,因基因突變導致聽力損失的患者,帶來新的曙光。

費城兒童醫院耳鼻喉科主治外科醫師 傑米勒:「我們消除了第一個挑戰,對於這個基因、這名孩子、以及這種疾病,現在對於其他149個基因,或許也更容易達成。」

醫療領域不斷進步、突破,繼驗血能揪出阿茲海默症後,現在英國的研究員也開發出從血液測出腦瘤的技術,將能大幅簡化診斷腦癌的流程,因為並非人人都適合動手術。

英國醫學研究慈善機構腦瘤研究研究主任 諾柏(Karen Noble):「由於諸多種原因,四成的患者無法進行組織活檢手術,其中一個原因就是腦腫瘤的位置,對於外科醫生要進入來說風險太大,所以這項測試,對於這群患者來說具顯著影響。」 

一名腦癌死者家屬就表示,丈夫當時在診斷出惡性腫瘤後,十個月離世,深信當初如果有更簡單的檢測方式,就能讓患者更快接受治療。
 


腦癌死者家屬:「我只是認為這對於患者來說會容易許多,對於愛他們的人,也不會花費這麼多時間基本上處在未知的狀態。」

至於美國億萬富豪馬斯克,週日也在社群平台X上證實,旗下大腦晶片新創公司(Neuralink),完成首例人腦植入晶片手術,且該名患者復原情況良好。

這項實驗是使用機器人透過手術把「腦機介面」晶片,植入大腦一塊掌管動作的區域,目標是讓受試者單靠思想,就能控制電腦滑鼠或鍵盤,協助行動不便的患者,重新控制身體,在去年取得美國FDA批准進行人體試驗;不過後續也被發現,實驗中被植入晶片的猴子,出現包括癱瘓、癲癇、腦腫脹等問題。

馬斯克透過發文表示,未來推出的第一個產品將叫做「心電感應」,不過對於路透社記者追問,詢問更多關於人體實驗的細節,並未給予答覆。
 

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更新時間:2024/01/31 10:44