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先天聽損曙光！基因治療助男童 第一次聽見
基因治療再突破，不只能治療棘手的鐮形細胞疾病，現在也幫助數名先天性失聰的兒童，重獲聽力，包括美國、中國大陸都有成功的案例出現。其中一名男童，在醫療團隊把正常的聽損基因注射進內耳後，從完全失聰，到現在聽覺已恢復到能聽見人講話、汽車經過。團隊表示，雖然目前僅能治療150多個聽損基因中的一個，但顯示出這種治療方法的有效性，有望為更多失聰者，開啟新希望。2024/01/30 19:59 -
打1針要1億！權五重罕病兒遭霸凌「玻璃插脖」 為事業只能吞了
韓國男星權五重演出情境喜劇《順風婦產科》的「五中哥」一角在台灣打開知名度，實際上他還有許多重要作品，包含《茶母》、《奇皇后》等，不過他兒子罹患全球僅有15個病例的罕病，權五重也為了孩子急流勇退。最近他上節目時詳細說明兒子的罕病是DNA問題，兒子更因此在學校遭霸凌，玻璃刺在脖子上還留下疤痕。2023/10/19 11:50 -
男嬰出生12天罹罕病！救命針要價「近5千萬」 雙親淚崩擔不起
高雄一名年僅6個月大的小男嬰，出生不久後被診斷罹患了「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy），簡稱為SMA」。該疾病曾被認定為無法治療的神經退化疾病，而後將影響到獨坐、行走、說話等，甚至嚴重到呼吸肌肉受創。醫師坦言，有高達八成機率的患者在「兩歲前死亡」，所幸健保於今（2023年）八月核可「基因治療藥物給付」，一劑4900萬藥物讓該名男嬰於八月施打、更成為全台首例。2023/10/16 16:26 -
1劑4900萬！罕病SMA救命藥納健保 「南部未滿6月嬰」成首例
罕病SMA基因治療藥8月起納健保給付，1劑就要新台幣4900萬元，首名通過健保給付是名南部未滿6個月嬰兒，健保署長石崇良說，今天已付錢、採分期付款，第1年給付費用是商業秘密。2023/09/14 20:33 -
1劑4900萬！ 「全球最貴藥劑」8月將納健保
全球最貴藥物之一「諾健生」是用來治療罕病脊髓肌肉萎縮症(SMA)，現在健保署決議，8月將會納入健保，一劑要價台幣4900萬，是台灣健保史上最貴的給付藥物，這一項基因治療藥物，施打後終生有效，不過設有給付門檻，「出生6個月內發病且帶有基因突變」，預估一年將有8位病童受惠。2023/06/24 14:26 -
第一個獲歐盟核准 台大罕病腦部基因治療藥物申請上市
罕病「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症」過去無法可治，罹病孩童往往來不及長大。台大醫院開發AADC缺乏症基因治療藥物，獲歐盟核准上市，未來有望應用在其他腦部疾病。2022/07/22 16:26 -
有片／出現這「症狀」恐「肌萎縮症」找上門 醫：合併心肌病變！
肌肉疾病是一群很大疾病的統稱，其實跟所有其它器官的疾病一樣，我們可以粗略把它分成是後天型或者是先天型。目前在臨床上比較棘手的是先天性肌肉病變，對臨床醫師或者對病人來說，都是比較困難的一個疾病，不過隨著最近臨床醫學的進展，在基因治療上的突破，很多過去覺得沒有辦法治癒的肌肉疾病，目前都可以藉由比較先進的治療方式，像是藉由酵素補充的治療，甚至是基因調控等治療。2022/02/12 23:06 -
FOCUS／罕病兄妹檔基因缺陷不能動 長年臥床
醫學界一直在研究如何治療先天基因缺陷的罕見疾病，其中備受矚目的基因治療，近幾年有顯著進步，接下來的報導中，一對罹患罕見疾病兄妹檔，因為基因缺陷，身體無法活動，出生10多年來一直臥床，接受基因治療手術，把正常的基因植入腦後，術後1個月可以翻身，術後1年能靠助行器走路，而類似的治療方法運用在帕金森氏症患者身上，不僅手抖的症狀減緩，走路也變得比較穩，不會搖晃。2016/07/21 20:49 -
購物專家女兒 罹罕病智力退化至5歲
17歲的少女罹患罕見疾病，一度智力退化到5歲，購物專家俞嫻的獨生女潤潤，罹患基因變異疾病，智力衰退、喪失記憶，國內無藥可醫，只能靠抗生素延緩惡化，但嚴重可能會癱瘓成植物人，目前國外有藥廠研發基因治療，但醫療費高達上千萬，又礙於國內法規，潤潤目前無法出國治療，俞嫻也希望外界能聲援，盼請相關單位幫忙。2013/06/04 12:38 -
獨步全球 國衛院發現人體抗癌基因
治療癌症有新進展，國衛院研究團隊花了10年時間，發現我們人體內就有抗癌基因，抗癌護衛因子5-MTP，在動物實驗上發現可以讓腫瘤縮小，並且抑制癌症轉移，這項研究是科學界首次發現，登上「美國國家科學院刊」，有了這項新突破，未來透過基因治療或是研發藥物，有機會治療癌症、腸胃發炎、敗血症等疾病。2012/08/10 19:50 -
ALD患者福音 台灣基因治療大突破
「羅倫佐的油」的患者有福音了！台灣醫學團隊，歷時3年研究，突破以往用骨髓移植基因治療只限局部的障礙，將治療基因直接注射在白老鼠的身上，發現能傳達到全身的神經系統，徹底解決神經退化的問題，而這次的研究也讓台灣醫療團隊登上國際期刊。2011/08/12 19:35 -
首家DNA銀行開幕 歐陽龍全家代言
國內第一家「DNA銀行」開幕，這種和臍帶血銀行原理相同的基因預防醫學，號稱可以完整保存自己的DNA細胞長達100百年進行基因治療，不過衛生署表示，全世界還沒有基因治療成功案例，民眾不要抱太大希望。2004/05/08 18:20 -
世界第一！北醫找到不孕症基因
國內有40萬人罹患不孕症，而且很多人是因為胚胎不能著床，才造成不孕，不孕症之謎即將被解開，北醫的研究團隊利用老鼠的胚胎進行基因比對，破天荒的發現影響胚胎孵化的基因一共有85個，未來可以針對這些不孕基金，進行基因治療。2003/07/16 17:28
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