-
少女臉部瘋狂水腫 竟是這種罕病作祟
一名16歲少女臉部經常反覆水腫，每次發作臉總是腫成2倍大，原本以為只是過敏，經基因篩檢確診為遺傳性罕病「血管性水腫症」，後來才發現家族中竟有5人都罹患此病。2018/04/12 15:03 -
貓狗「保固」1年可退貨？ 農委會新約惹議
農委會新訂「犬貓買賣定型化契約範本」，規定狗和貓購入48小時內出現發燒嘔吐等疾病，或1年內診斷出心臟病、耳聾等遺傳性缺陷，可要求業者賠償醫藥費和退還犬貓，最快今年下半年實施，這個消息才剛發布就有兩面聲音出現，讓有養寵物的藝人們紛紛在臉書砲轟。2018/03/20 20:41 -
恐石化！兒患罕病活不過3年 醫護夫婦卻束手無策
命運的安排總是讓人難以琢磨，大陸一對骨科醫護夫婦日前誕下可愛的兒子安安，原為開心喜事，卻診斷出兒子罹患罕見的遺傳性石骨症，骨骼將逐漸鈣化仿如石頭，令神經及骨髓受壓迫，壽命恐無法超過3年。2018/03/13 11:29 -
基因編輯技術 可望拯救人類遺傳性耳聾
科學家今天興奮表示，因基因問題注定耳聾的「貝多芬」實驗室老鼠可以透過一種基因編輯技術重拾聽力，可望造福具有相同遺傳性耳聾的人類。2017/12/21 17:06 -
逆轉癌症的關鍵！ 掌握這4元素
基因決定一切，從眼睛、髮色到身高，甚至是罹患特定疾病，但你知道遺傳性的疾病，其實是可以透過調控基因，關閉發病的可怕宿命嗎？只要搭配好這「4」元素，你也能掌握自己的基因！2017/09/19 17:29 -
身體鬆散如海砂屋 馬凡氏症奪命罕病
誠品書局創辦人吳清友因為罹患「馬凡氏症」導致心臟病發猝死，這在國外被列入罕見疾病的遺傳性疾病，在台灣卻因為有輕重度之分，無法被納入公告罕病之一，讓患者很難拿到重大傷病卡，連帶影響醫療補助，除此之外，罹患這種疾病的患者很多都不知道自己有病，如果身材異常高瘦，有高度近視或心臟有問題，最好提高警覺，盡快做相關檢查。2017/08/18 22:58 -
把缺陷基因先拿掉 科學家能修復成好胚胎
美國與韓國的科學家，最近創下全球首例，成功修復人類胚胎中會導致猝死的遺傳性心臟病基因缺陷，這項技術有望根除多種遺傳性疾病，但也有人擔心，這種基因編輯技術，會助長「訂製嬰兒」的歪風。2017/08/04 23:15 -
FOCUS線上看／基因編輯新突破 阻遺傳病
美國科學家利用基因編輯技術，首次成功編輯人類胚胎基因，修復一種會導致遺傳性心臟缺陷的基因，未來可望用在預防遺傳疾病，但遭批評恐助長訂製嬰兒。2017/08/04 21:30 -
基因編輯大突破 剪除人類胚胎變異基因
人類的一小步是全人類的一大步，這是專家對基因編輯實驗成功所做的一段評論。這個星期在「自然」期刊上，所刊登的一個科學研究，獲得國際高度關注，因為美國和南韓的科學家，首次成功，對人類的胚胎進行基因編輯，修復一種會導致遺傳性心臟缺陷的基因。這項基因編輯的科技，雖然距離臨床實驗，還有實際應用都還很遠，卻已經足夠讓各界議論紛紛，不少專家擔心，人類會走向優生學發展，將來不只是要預防遺傳性疾病，可能還會想要親自設計自己的下一代。2017/08/04 18:51 -
認識馬凡氏症！ 手長、腳長、體型高瘦都是特徵
許多人普遍認為體格高壯是優勢，不過對於「馬凡氏症」的患者來說是一大困擾！2017/08/01 15:57 -
貧血也有分種類 吃對食材才是王道
現代女性常常因為節食、工作壓力或月經出血等情況，造成貧血現象，但輕微的貧血症狀往往不明顯，更常被忽略，而造成貧血的原因有很多，除了遺傳性以及疾病所造成的非營養性貧血外，營養性的貧血是現代人常見的一種疾病。2017/07/26 16:02 -
遺傳性黃斑部病變有解 新藥方突破困境
遺傳性黃斑部病變讓幼童視力缺損，台大和北榮團隊用誘導多能性幹細胞篩藥物，發現薑黃素有抗氧化保護作用，未來可望用奈米包覆薑黃素注射玻璃體，提供抗氧化能力。2017/05/07 08:44 -
照護罕病蝴蝶寶貝 教戰守則出版
「遺傳性大皰性表皮鬆解症」俗稱泡泡龍，患者皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，目前無有效根治方法。首部由醫療照護人員與家屬合力著作的「蝴蝶寶貝照護指引」，將於30日發表。2017/04/27 15:28 -
面目全非！男子全身長滿腫瘤 傷心「兒子都不敢看我」
這是一名傷心的爸爸！在孟加拉有一名47歲男子謝德(Shadot Hossain)，罹患了遺傳性疾「神經纖維瘤」，這讓他全身上下都長滿了腫瘤，幾乎看不見他的五官，他沒辦法外出，因為人們都會叫他「怪物」，就連他12歲的兒子都不願跟他說話。2017/02/18 22:16 -
FOCUS／3人基因寶寶誕生首例 英立法准爭議3親生
一個孩子的體內DNA除了爸爸、媽媽、還能有第三個人的嗎，最近墨西哥誕生了一名男嬰身上就有3個人的DNA，成了全球首例，他的母親罹患罕見的遺傳性疾病，體內高達4分之1的粒線體變異，流產4次好不容易生下的2個孩子也都死亡，因此醫生運用基因工程將媽媽的細胞核和另一名捐贈者的粒線體做結合，製造出健康的卵子再進行試管嬰兒，寶寶現在6個月大狀況良好，這給很多有同樣遺傳疾病的家庭帶來希望，但在很多國家卻認為，涉及用基因技術來治療不孕依舊有爭議，還是遭到禁止的，但英國卻不這麼想，在週二通過了新法規，成為全球第一個允許使用3人基因進行生殖技術的國家。2016/09/28 20:34 -
再見了點點！罕見白鱷魚去世 民眾不捨PO合照
28歲的白鱷魚「點點(Spots)」，昨日在紐奧良奧杜邦水族館過世，點點和其他鱷魚不同的是，牠患有「黑色素白變(leucism)」，是一種罕見的遺傳性疾病，與白化症相似卻略有不同，因為一身全白的皮膚成為特色，在當地是家喻戶曉的動物明星。而水族館昨日在臉書上公布點點去世的消息，讓許多民眾震驚不捨，紛紛在留言PO上點點的照片與合照，哀悼之情灌爆官方臉書。2015/09/08 11:45 -
3歲女童猝死！ 外婆救護車上心碎呼喚
高雄市清晨發生三3歲女童離奇死亡！早上將近6點，媽媽要幫女童餵奶時，發現女兒呈現趴睡姿勢沒有呼吸，送醫不治，女童患有遺傳性的粒線體缺陷以及腦性麻痺，出生就臥床，由於女童前一天嘔吐，加上也有粒線體缺陷症的媽媽，到了晚上就會視力模糊，可能就是因此沒發現臥床女兒的異狀，女童外婆雙眼全盲也沒察覺異樣，她心碎地說，在救護車上怎麼呼喚寶貝孫女的名字也喚不回來！2015/07/19 17:26 -
【FOCUS新聞】不願求生伴罕病 14歲女孩求安樂死
▲(圖：達志影像／路透社) 安樂死在世界各國一直是極具爭議的議題，更別說要立法通過有多困難，南美洲的智利最近就因為這個議題陷入論戰，起因是一名年僅14歲的少女，罹患罕見的遺傳性疾病「囊狀纖維化」，這種疾病通常發生在白人身上，會破壞肺部等身體上其他重要器官，因為目前無藥可醫，不想病情再拖下去，這名少女在病床上自拍影片，向智利總統請命要求特許安樂死，引發網路瘋傳，社會激辯，智利總統巴切萊也親自前往醫院探視，以違反法律為由禁止少女安樂死，畢竟安樂死背後，牽扯複雜的道德與人道問題，目前在世上合法安樂死的國家，屈指可數2015/03/17 20:40 -
【FOCUS新聞】遺傳性疾病 從胚胎注第3方DNA預防
▲(圖片來源／達志影像／美聯社) 這個世界變化速度每天超過你我想像，英國通過重大法案，一個胚胎可以透過醫學科技，擁有父親母親之外的第三方基因！也就是 英國將會出現，擁有「三親」DNA的嬰兒，做法是：把胚胎裡面正常的「細胞核」取出，移到第三方健康的卵子裡面，好，這樣，就是一個胚胎，擁有了三方DNA，將這個胚胎移回母親子宮，也因此胚胎有三個來源，包含父母親，還有捐贈卵子的人，因此稱為「三親寶寶」2015/02/04 20:26 -
臉部狂抽搐！ 邵庭認罹患罕見妥瑞症
有宅男女神封號的邵庭，最近因為新節目的鏡位和錄影方式，讓不少網友發現她的臉出現異狀，講話時會不停抽搐，聲音有時候也怪怪的，還以為她是顏面神經失調，不過邵庭透過粉絲團回應，其實自己罹患罕見的遺傳性疾病「妥瑞症」，雖然自己樂觀看待，但也有人覺得她很醜，不過還是希望大家不要因此否定她在工作上的努力。2014/06/17 14:09 -
〈獨家〉「臉腫奪3命」罕病被當「過敏」 恐致死
您有聽過臉腫起來可能會要命嗎？台灣已經有3個例子，奪命殺手只是一種罕見疾病「遺傳性血管性水腫」，屬於補體免疫不全症。患者平常會有手腳腫起來的狀況，就診時被醫師當作過敏處理，但嚴重時可能會整個臉腫起來，是平常的2倍大，而且喉頭腫起來導致呼吸困難，如果太晚就醫，或醫師找不到病因，更可能因此喪命！新北市一位陳先生，去年就在鬼門關前走一遭，醫界懷疑，很多潛在病患就跟陳先生一樣沒被發現，因為在西方國家，5萬人中就能找到一位患者，是台灣的20倍。2014/05/11 20:00 -
視力僅0.02！看嘸保齡球瓶 照樣拚國手
一個溫馨勵志的故事，台南一名34歲的博士生黃子軒，因為罹患遺傳性先天性眼球震顫，不但沒辦法控制眼球，視力也只有0.02，看遠的東西模糊不清，就連拿近一點看，也很吃力，但有視力障礙的他，卻愛上打保齡球，雖然看不清楚球路，卻能用身體巧妙感受球跟球道間的空間感，準確丟球，精湛球技，讓他在國際大賽中拿下13座金牌，而現在他也成了小小教練，教喜愛打保齡球的朋友，怎麼樣才能帥氣的連三全倒！2014/05/09 13:15 -
奧斯卡／5位實力派金獎級女星 拚奧斯卡影后
奧斯卡金像獎最佳女主角部分競爭激烈，18度入圍奧斯卡，抱走3座小金人的梅莉史翠普，這回再以「八月心風暴」角逐影后寶座；碰上強敵珊卓布拉克，以及呼聲最高的凱特布蘭琪，另外，傳出罹患遺傳性黃斑部病變，而幾近全盲的女星茱蒂丹契，同樣來勢洶洶，到底誰是本屆影后，星期一就會揭曉。2014/03/02 09:49 -
看煙火猝死！婦送命 夫質疑場地規劃差
新竹市一對吳姓夫妻，在28日晚上，前往欣賞「市府國慶煙火暖身秀」，他們在舞台邊聽了幾首歌後，29歲的妻子因為女兒口渴，帶去買飲料，沒想到卻在賣場前猝死，讓做丈夫的難以接受，吳先生說，妻子雖然有遺傳性高血壓，但是平常身體狀況良好，他質疑煙火現場人潮擁擠，市府沒有做好動線規劃，也沒有急救站，才讓妻子斷送性命。2013/09/30 12:26 -
泡泡龍沒藥布危險 母控訴健保刁難
彰化一名張小妹妹，一出生就得到遺傳性表皮分解性皰症，全身起滿水泡，需要靠敷料來吸收細菌，否則感染會有生命危險，這種敷料一年要6萬元，張媽媽在南區向健保局申請通過，但回中區就不過，張媽媽生氣控訴，不懂申請標準在哪裡，健保局則表示，每次申請都依病情狀況決定，不是每一次都一樣。2013/09/26 18:32
廣告
