治療罕見疾病得靠更多時間了解病因,找出適合病患的治療方法,北榮兒童醫學部主任「牛道明」當菜鳥醫師時,因為碰到罕病的小朋友,病情急速惡化病逝,讓他決定鑽研罕見疾病,甚至籌組聯合門診,減少病患各科別奔波。
住院醫師的震撼教育,讓北榮兒童醫學部主任牛道明走上專研罕見疾病這條路,看到患者為了找出難以發現的病因求診各科別,牛道明因此籌組聯合門診。
北榮兒童醫學部主任牛道明:「挪出一點時間,跟嚴重病人做解釋,這樣父母才能好好照顧小孩子,同時又考慮,他要看好多科的醫師,從出生開始到他們長大這樣。」
就像在說自己的孩子,因為罕見疾病患者得長期追蹤,牛道明一路陪著長大,幫助他們克服身體狀況,更當父母的心靈導師。
北榮兒童醫學部主任牛道明:「當時有個小朋友得到苯酮尿症,媽媽哭的一塌糊塗,我跟她解釋表現很好,我問他要步要跟媽媽聯絡一下,看完那個小孩之後,媽媽笑得回來。」
這也是為什麼牛道明決定成立罕見疾病病友會,要讓他們知道抗病之路不孤單,從醫34年,牛道明更積極推廣法布瑞氏症的新生兒篩檢,因為是遺傳性疾病,平時不易察覺,萬一新生兒篩檢出,能趕緊回溯家人是否也罹患。
北榮兒童醫學部主任牛道明:「(罕見疾病)即使我們看了30幾年的老醫師,也不見得看過這種病,把它查出來,還要去找新的文獻,這些病怎麼治療,很多沒有好的治療,有沒有研究可以繼續下去。」
罕見疾病,非典型症狀,難就在於先找出病因,如何治療也是一大挑戰,但追根就底替病患找出治療方法,就是牛道明從醫的最大成就感。
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