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2成家長忽略新生兒1篩檢 罹罕病肌肉無力「嚴重恐呼吸衰竭」
龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病,台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者,因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢」導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能,台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示,如未及時治療,將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難,嚴重恐呼吸衰竭死亡;但目前推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年,然而仍有2成新生兒父母輕忽其重要性。2024/04/16 09:54 -
蔡英文接見醫奉獎得主 讚替台提升醫療環境
台灣有不少懷抱理想的人,不求聞達於世,在角落默默奉獻,為了肯定獻身醫療界、不辭勞苦的醫護衛生行政人員,有了醫療奉獻獎,這次第31屆特殊貢獻獎得主,是抗煞英雄葉金川、醫奉獎則有投入兒童醫療的醫師呂鴻基、與改寫世界新生兒罕病治療準則的牛道明醫師等人,而蔡總統也特別在總統府接見「第31屆醫奉獎得主」,感謝他們長期在醫療領域上的默默付出。2021/10/29 21:03 -
陪罕病童長大! 牛道明組「聯合診」減病患奔波
治療罕見疾病得靠更多時間了解病因,找出適合病患的治療方法,北榮兒童醫學部主任「牛道明」當菜鳥醫師時,因為碰到罕病的小朋友,病情急速惡化病逝,讓他決定鑽研罕見疾病,甚至籌組聯合門診,減少病患各科別奔波。2021/10/22 12:18