超音波檢查都正常！男「眼前發黑」竟罹罕病 醫：1類人危險
- 編輯：戎華儀｜責任編輯：陳姿瑜
- 發佈時間：2026.11.08 06:00
- 最後更新時間：2026.11.08 06:00
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62歲陳先生在家時突感眼前發黑，送醫後確診非典型法布瑞氏症。（示意圖，非當事人／AI 生成）
62歲的陳先生半年前晨跑時突然頭暈、胸悶，做心臟超音波檢查卻沒有發現異狀，日前在家時突然眼前發黑，幾乎失去意識，送醫急診經一連串檢查，確診罹患「非典型法布瑞氏症」，心臟內科醫師提醒，這項罕見疾病的患者往往年紀大才發病。
法布瑞氏症 基因變異導致細胞廢物堆積體內
陳先生被送醫急診時接受心電圖檢查，發現傳導異常，後來又進一步檢查法布瑞氏症相關基因「IVS4+919G>A」，確診罹患非典型法布瑞氏症，開始接受治療和長期觀察。
台中市立老人復健綜合醫院心臟內科超音波室主任董承昌指出，法布瑞氏症是一種遺傳性的罕見疾病，因為特定的基因變異導致體內特定的酵素不足，無法正常分解細胞廢棄物「醣脂質（Gb3）」，導致廢棄物堆積在體內，造成器官損傷。
台灣有8成患者屬於非典型 年紀大才發病
董承昌表示，典型的法布瑞氏症大多在兒童或青少年時期發病、出現症狀，沒有治療可能造成腎功能衰退、中風或心臟疾病，然而在台灣，有8成的患者屬於非典型法布瑞氏症，患者大多在50、60幾歲才發病，會有心臟肥厚、心律不整或心臟衰竭，容易被當成老化或其他心臟疾病。
董承昌還說，有該特定基因變異的人，並非每個都會發病，醫學上對於法布瑞氏症發病的機轉還不清楚，而非典型法布瑞氏症患者發病年齡較大，從40歲起心臟傳導系統就開始緩慢、無感的退化，到50幾歲時心律不整的嚴重程度往往已經到必須裝永久性心律調節器的程度，比起多數需要裝心律調節器的患者平均年齡在65歲以上，相對年輕許多，且男性一旦發病，症狀會比女性嚴重。
心電圖可以提早發現異常
目前要能確認是否有法布瑞氏症，需透過心臟超音波檢查和基因檢測，台中市立老人復健綜合醫院9月在英國牛津大學的國際期刊《EP Europace》發表回溯性分析研究，發現有法布瑞氏症基因突變的人，心電圖顯示出的心臟電流傳導異常，比等到超音波檢查發現心臟肥大，可以提早5年以上診斷出罹患非典型法布瑞氏症。
研究還發現，如果同時結合心電圖傳導異常和左心室肥厚指標的評估，對於非典型法布瑞氏症的辨識敏感度可達88%，遠高於單純僅以左心室肥厚當作評估指標的敏感度僅51.5%。
不明原因暈厥、頭暈應就醫
董承昌說，法布瑞氏症目前有酵素補充療法可以延緩疾病進展，若能及早發現、定期追蹤，有助於及早掌握病情變化，減少器官損傷的不可逆風險，如果40歲以上民眾有不明原因暈厥、頭暈、心悸、胸悶等症狀，或是有法布瑞氏症家族史，應該及早就醫，與心臟內科醫師討論是否需要做更詳細的檢查。
◎ 資料來源．諮詢專家／台中市立老人復健綜合醫院．董承昌醫師
原文請見：62歲男在家突眼前一片黑快昏厥 竟發現罹罕病 「這群人」50幾歲才發病
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