罕見疾病盛行率低，其中一些疾病在診斷和治療上，更是讓醫生頭疼。而日本醫藥界趁著大阪世博期間，宣布組成醫療革新聯盟，鑽研罕病AI醫學術。目前鎖定「類澱粉沉積心肌病變」，這種疾病沒有特定初期症狀，因而延誤治療；未來AI將加入診療，以及早發現、正確治療。另外，日本學術界研究韌帶重建，看好牛肌腱的強度可做為新的移植材料，維持患者術後生活品質。
大阪世博場邊醫療技術展傳出好消息，醫藥界產學合作，與新創企業共組聯盟，鑽研人工智慧醫學術，提升罕見疾病診療精確度。首個課題，就是與AI一起對抗「類澱粉沉積心肌病變」。
高知大學醫學系教授 北岡裕章：「做出最終診斷的絕不會是AI，而是以AI來疾病篩檢，做為早期發現的重要方法之一，可以當做醫生的武器增加了。」
類澱粉沉積症是因某些蛋白質突變，形成不可分解的不正常類澱粉蛋白，一旦沉積在器官中就會影響功能；若是發生在心臟，可能出現心律不整、心肌肥大、心臟衰竭等症狀，導致嚴重疾病甚至死亡。
典型案例中，初期不一定有許多症狀，還可能影響周邊神經與自主神經，出現包括手麻腳麻、喘、下肢腫脹無力...等等，但此時心臟並無特別異狀，醫病之間經常誤判；直到數年後，症狀明顯惡化並反映在心臟時，往往已是病入膏肓。因此，醫學界想做的，是在早期階段以AI輔助診療，實現及早發現、正確治療。
高知大學醫學系教授 北岡裕章：「透過AI進行早期診斷，為患者做出正確診斷，才能夠有良好的治療。」
醫師強調，並非所有罕見疾病都無藥可救，罕病之所以致命，有時是不易察覺，延誤了黃金治療期，類澱粉沉積心肌病變便是其一。而研究聯盟正加緊訓練，讓AI精準分辨心臟狀況，目標今年通過日本國家認證。
AI系統開發商 八木隆一郎：「人類無法分別的細微變化、變異，AI透過從大量數據中學習，做到高精度判別，協助專科診斷疑難雜症，我想這就是這款AI的價值。」
科技革新推動醫療進化，棘手的韌帶損傷得以透出曙光。
前養樂多投手 館山昌平：「第一次是用右臂中段的肌腱，第二次、第三次的時候，我全身已經沒有相同強度的肌腱了，當時我覺得身上已經取無可取了，是真的會擔心害怕。」
韌帶斷裂對體育選手來說，是身體與心理的雙重打擊。現今常見治療法為自體韌帶、異體韌帶、人工韌帶，後兩者癒合時間久、再斷裂風險高，因此，仍以自體移植為主流，但身體可用肌腱有限，醫學界一直試圖找尋更優秀的替代品。日本醫界把焦點放在牛腱，認為牛的體重是人的數倍，韌帶、肌腱承重度理應更強。於是早稻田大學與東京女子醫科大學共同研究，希望把牛腱做為韌帶重建材料。
東京女子醫科大學講師 伊藤匡史：「長度、粗度都不錯，做為移植肌腱的強度也夠。」
不過，動物跟人類畢竟是不同物種，直接植入會產生排斥反應，最後牛筋被免疫細胞攻擊地體無完膚。對此，學者實驗以微波振動使組織鬆動，並以特殊藥劑沖洗，成功分離了動物細胞。
早稻田大學教授 岩崎清隆：「正式實驗是從2007年開始，過程中嘗試了許多不同的條件，總算確認了安全性，我們非常期待應用。」
研究團隊去年12月啟動人體臨床，目前已有兩例，其中一人接受右膝前十字韌帶重建，術後一個半月回診──
東京女子醫科大學講師 伊藤匡史：「膝蓋幫我彎一下，很俐落耶。 (是的)」
醫師評估術後無不良反應，肌腱癒合程度良好，判斷持續使用、追蹤觀察。研究團隊表示，將會繼續累積實際案例，期盼能造福體育界以外的患者，重新找回生活高品質。
