女先天罹患「脂肪瘤性肥大症」，右腳大拇指和第二腳趾的骨骼、肌肉和神經異常擴張。（圖／翻攝自《鏡報》）
馬來西亞一名12歲女孩先天罹患「脂肪瘤性肥大症」（Macrodystrophia Lipomatosa， ML），導致右腳大拇指和第二腳趾的骨骼、肌肉和神經異常擴張，腳指異常肥大讓她幾乎難以穿鞋和走路。所幸接受醫療諮詢後成功進行重建手術，如今已恢復正常足部功能。
《鏡報》報導，這位來自馬來西亞首都吉隆坡（Kuala Lumpur）的女孩，出生時被診斷出罹患非遺傳性疾病「脂肪瘤性肥大症」，導致右腳大拇指和第二腳趾纖維脂肪組織增大，但此後就沒再就醫追蹤。年紀漸長後隨著足部畸形逐漸惡化，出現行走困難狀況，父母才趕緊將她送醫檢查。
醫療團隊表示，「平片、核磁共振（MRI） 檢查結果顯示，大拇指和第二腳趾、第一蹠骨的內側和外側周圍有脂肪組織堆積，一直延伸到腳的內側足弓。」為增強足部功能並緩解穿鞋問題，醫療團隊決定進行重建手術，最後也相當成功，女孩如今已能自在穿鞋行走。而這疾病很可能被誤診為神經纖維脂肪瘤性錯構瘤（neural fibrolipomatous hamartoma），這是一種罕見、生長緩慢的周邊神經良性腫瘤。
「脂肪瘤性肥大症」特徵是部分肢體過度生長（少部分整個肢體、多肢受累）、下肢輕微偏斜，過度生長的區域主要由脂肪組織組成，也可能涉及其他組織成分。
2021年，印度一名的8個月大女孩出生時也患有相同疾病，且10根腳趾都出現症狀，研究人員在醫學雜誌《Cureus》撰文稱，女孩其他方面完全健康，超音波檢查顯示，腳趾過大的原因在於鄰近區域的脂肪組織。而當時由於情況太過罕見，甚至無從找出最佳治療方案。
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更新時間：2023/11/01 17:36