長庚研究發現台灣人有特殊遺傳腎臟病。（示意圖／shutterestock達志影像）
吳小姐在27歲時懷孕，在30週產檢時發現胎兒羊水過少，檢查可能是胎兒腎臟問題造成，胎兒妊娠33週產出，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，出生8天後不幸死亡，經由腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的自體隱性腎小管發育不良，吳小姐與先生都是此基因缺陷的帶原者，林口長庚研究發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1％，且有高致死率，可藉由產前基因診斷技術，及早發現診斷，避免遺憾。
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而1年後吳小姐再度懷孕，林口長庚經由羊水胎兒細胞的基因分析確認後，成功生下健康的女寶寶，目前已經8歲多。林口長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華醫師指出，自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約為千分之五，腎臟的主要功能單位為腎小管及腎絲球，腎小管為連接腎絲球的組織，其主要功能為維持體液、電解質酸鹼平衡；此病導因於腎素-血管收縮素系統蛋白的基因突變，臨床表現為懷孕母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者幾乎死亡。
林口長庚兒童腎臟科過去9年共診斷7位自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近9成；曾敏華發現，這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且他們的父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者，這顯示此病在台灣可能不是罕見疾病。
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研究團隊藉由已取得專利的創新基因診斷方法，分析5000位健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1％，以台灣2300萬人口推算，目前有23萬人為此基因缺陷帶原者，證實了自體隱性腎小管發育不良在台灣並非罕見疾病，且由於有高致死率，使得產前診斷更顯得重要；部分重要的研究成果已發表於2020年8月國際學術期刊「國際腎臟報告雜誌 (Kidney International Report 2020, Aug)」。
林口長庚醫院兒童內科部長朱世明表示，研究團隊所研發的基因篩檢策略，可以減少懷孕媽媽因為極高致命性的遺傳缺陷得以提早確診，以精準醫學的方式將個案給予具有科學性處置流程，減少發生遺憾。
曾敏華強調，由於台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率以及已開發的產前基因診斷技術，建議所有孕婦在懷孕早期接受篩檢，在少子化下，使體隱性腎小管發育不全成為可以預防的遺傳性疾病要，只要透過基因篩檢就可以及時診斷，避免遺憾。
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更新時間：2023/08/08 13:55