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2成家長忽略新生兒1篩檢 罹罕病肌肉無力「嚴重恐呼吸衰竭」
龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢」導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能，台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，如未及時治療，將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難，嚴重恐呼吸衰竭死亡；但目前推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年，然而仍有2成新生兒父母輕忽其重要性。2024/04/16 09:54 -
有這「基因」女易得乳癌！男易得攝護腺癌 跟癌王胰臟癌也有關
根據衛福部最新公布的110年癌症登記報告，十大癌症發生人數，乳癌排名第三，新診斷的乳癌個案高達1萬5448人，平均每34分鐘就有1名女性罹患乳癌，現在年輕人得到乳癌的比例也逐年增加，乳癌危險因子包括初經早、停經晚、沒有生育，30歲後才生第1胎、有乳癌家族史、缺乏運動等等有關，醫生也提醒有5%的病人是跟遺傳性基因有關，如果你的家人男性或女性，有乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌的病史，也是乳癌的高風險族群。2024/02/07 22:58 -
創造歷史！唐氏症患者獲選西班牙「地方議員」 寫西國首例
45歲的西班牙人民黨（People’s Party）黨員瑪爾（Mar Galcerán）患有遺傳性疾病唐氏症（Down’s syndrome），近日她獲選為西班牙東部的瓦倫西亞（Valencia）地方議員，成為首位加入西班牙議會的唐氏症患者。2024/01/18 14:57 -
男罹罕病「泡泡龍症」只剩2年命 手腳摩擦就皮開肉綻融合長蹼
美國28歲男子維克多（Victor Hugo Quiroz）罹患罕見遺傳性疾病「表皮鬆解性水皰症」（Epidermolysis Bullosa，俗稱泡泡龍症），皮膚異常脆弱，稍微摩擦即會破皮或產生像三度燒傷的深層傷口，疤痕組織日積月累還將手腳指融合成蹼狀。他堅強表示，雖然被告知預期壽命只有30歲，仍會知足的享受所剩不久的人生。2023/12/17 16:11 -
鐮狀細胞疾病新希望！美國批准兩種基因療法
治療棘手遺傳性疾病出現進展！美國食品藥物管理局，8日批准兩種針對鐮形細胞疾病的基因療法(sickle cell disease，SCD)，為患者帶來希望。這種疾病會導致攜帶氧氣的血紅素細胞發生突變，變成新月、鐮刀狀，進而阻礙血液流動，造成極度疼痛、器官損傷、中風等其他併發症；全美估計有10萬人罹患，又以非裔群體最為常見。新療法預計最快明年初上市，但費用約合台幣6820萬至9610萬，恐怕並非一般民眾能負擔得起。2023/12/11 19:54 -
9歲男童「一吃水果」狂吐！慘罹罕病伴終身 嚴重恐致命
大陸一名年僅9歲的男童亮亮，先前曾因吃水果狂嘔吐還出現反覆抽搐，隨後趕緊就醫治療，醫師稱男童因是癲癇導致抽搐發生。後詢問男童病史才發現，男童自小就無法吃水果，一查才發現確診罕見疾病，且會伴隨終身、無法根治。2023/12/05 12:08 -
突被告知「罹遺傳罕病」！洪詩懷胎5月淚崩：寶寶和我一樣
35歲女藝人洪詩（洪詩涵），曾為Popu Lady、我愛黑澀會成員，今（2023）年與穩交多年男演員李運慶登記結婚，並在8月8日父親節宣布懷孕好消息，「我們有小寶寶了！」事隔5個月，洪詩昨（1）日突然透露，寶寶得了遺傳性罕見疾病「「X脆折症準突變型」，才發現自己就是帶因者。2023/11/02 10:05 -
女天生罹1罕疾「腳指膨脹、歪斜」難穿鞋 醫曝巨足原因
馬來西亞一名12歲女孩先天罹患「脂肪瘤性肥大症」（Macrodystrophia Lipomatosa， ML），導致右腳大拇指和第二腳趾的骨骼、肌肉和神經異常擴張，腳指異常肥大讓她幾乎難以穿鞋和走路。所幸接受醫療諮詢後成功進行重建手術，如今已恢復正常足部功能。2023/11/01 17:36 -
每百人有6人罹患！「地中海貧血」恐肝硬化 3方法可治療
海洋性貧血又稱地中海型貧血，因血紅素蛋白鏈合成缺陷，引起的先天性血紅素病變，為台灣常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症，平均每100人就有6人患有地中海型貧血。2023/10/11 13:33 -
出生8天死亡！新研究揪台灣人「致命遺傳缺陷」 罹病死亡率9成
吳小姐在27歲時懷孕，在30週產檢時發現胎兒羊水過少，檢查可能是胎兒腎臟問題造成，胎兒妊娠33週產出，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，出生8天後不幸死亡，經由腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的自體隱性腎小管發育不良，吳小姐與先生都是此基因缺陷的帶原者，林口長庚研究發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1％，且有高致死率，可藉由產前基因診斷技術，及早發現診斷，避免遺憾。2023/08/08 13:55 -
詹姆斯長子練球時心臟驟停 醫推測病因恐斷球員夢
美國職籃NBA球星詹姆斯長子布朗尼練球時心臟驟停，國內醫師推測，可能是遺傳性心律不整導致，民眾若有常心悸或家族中曾有人年紀輕輕就猝死等情形，都建議檢查追蹤。2023/07/26 16:30 -
準備好了當兵囉！國防部公告新版役男體位區分標準 想免役難了
義務役期將從明（2024）年1月1日起恢復為1年，國防部近日公告新版役男體位區分標準，恢復民國96年役男各體位BMI值；替代役體位增列155公分至157公分。此外，各種免役的病症都須出示病歷、治療過程，如有貧血或骨髓化生不良徵候群等遺傳性貧血患者，都要加入「血液電泳檢查」或「基因檢查」確定診斷，相關規定都變得更加嚴格，每項增列多項認定門檻，因此未來免疫認定難度將變更高。2023/06/05 15:34 -
驚人真相！夫妻愛愛一直沒懷孕 醫曝結果呆了：老公非男性
中國浙江省溫州市一對夫妻結婚6年，卻始終無法順利懷孕，心急的兩人前往溫州醫科大學附屬第一醫院生殖醫學中心檢查，竟發現驚人真相「丈夫並非男性」。2023/05/26 14:42 -
台灣身障滑板第一人! 建中罕病高二生自拍英語短片
就讀建國中學二年級的顧文凱，罹患罕見的遺傳性運動感覺神經病變，四肢肌肉萎縮，雖然只能以輪椅代步，但因為喜歡挑戰極限運動，用兩手推地滑板，也拍攝全英文短片放上影音平台，更是台灣身障滑板第一人。2023/04/18 10:46 -
人類基因定序解碼 有助破解棘手遺傳疾病
這幾年基因檢測醫療商機不斷擴大，市場顧問公司預估，2025年相關市場將達到544億美元。這種透過基因解碼了解身體狀況的醫療方式，不過才20多年的時間，借由完整的基因定序，揭開人體的神秘面紗。未來還能靠基因編輯的方式，治療像是阿茲海默等等棘手的遺傳性疾病。2023/03/14 14:02 -
家族遺傳添罹癌風險 CTC檢測掌握身體狀態
定期接受健康檢查，是現代人檢視自己身體狀態的方法，目的是提早評估疾病風險，及早治療，尤其高居台灣死因榜首的癌症，致病成因多，醫師建議，家中有遺傳性相關疾病的民眾，可做CTC檢測。2022/12/20 17:21 -
王凱演活反派「買宵夜也被罵」 路人氣喊：你會有報應
藝人王凱在民視八點檔《市井豪門》中演出從小寄人籬下，住在豪門中的李俊豪，劇中角色黑化還被診斷出有遺傳性疾病泡泡腎，導致身世謎越演越烈，掀起一波討論。一場跟楚宣的對峙，劇情描述他要發瘋似的對他丟東西，拍攝前楚宣就說「沒關係，你就扔過來，我再閃」，沒想到正式拍攝的時候，楚宣沒有閃開任由兒子發洩，讓劇情的張力堆疊到最高。2022/12/08 12:52 -
新生兒出生後父母若沒注意「這件事」 醫：死亡風險增！
(龐貝氏症)是罕見遺傳性-神經-肌肉疾病，就是GAA基因發生突變，導致GAA酵素無法分解(肝醣)，使肌肉受損。(龐貝氏症)主要分為嬰兒型和(晚發型)，尤其(晚發型)。2022/11/12 23:22 -
影音／呵喜臉突腫 吳姍儒嚇到緊急送醫查出「遺傳性疾病」
2022/11/04 11:49 -
震驚國際醫界！北榮龐貝氏症治療9天就給藥 預後指標完勝全球
龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，可透過新生兒篩檢揪出，國內平均每4萬名新生兒就有1位龐貝氏症，如不治療致死率是100％，在1歲前就會病逝；台北榮總至今篩檢出36位龐貝氏症病童，只要發現篩檢中新生兒達酵素活性低、肌肉低張力、肌肉酵素過高、心臟肥大4標準，就立刻做酵素診療，經10年長期追蹤發現，提早治療預後效果好，36名病童都無需助行器正常行走、免於使用呼吸器，預後指標優於全世界頂尖醫學中心，該研究更登上國際期刊。2022/10/18 13:16 -
3兒女罹遺傳疾病恐失明 父母辭職帶全家環遊世界
一個加拿大家庭意外發現4名子女中，有3人都罹患遺傳性疾病，將來可能會慢慢失去視力。為了讓孩子留下珍貴回憶，父母毅然決然放下工作，帶孩子們踏上為期一年的環遊世界之旅。2022/09/14 14:26 -
啦啦隊女神26歲懷孕！胎兒罹「先天性罕病」悲痛引產
「啦啦隊女神」女星沐妍（鄒沐妍）昔日為樂天桃猿「Rakuten Girls」成員，情路可說是相當坎坷，起初懷孕時極為開心，卻發現胎兒罹患遺傳性疾病，她只能忍痛引產，豈料男方卻不諒解，甚至連對方媽媽都當面酸她「兒子為什麼要找一個有病的女人。」2022/09/09 14:00 -
「遺傳性」罹大腸癌高達80% 一家3人都罹癌
彰化有一家人，裡面就有3人罹患大腸癌，幸好經過治療都恢復健康，不過醫師指出，如果家族有大腸癌病史，要小心可能是「遺傳性因子」影響，應該要提早到醫院檢查，如果真的是突變基因影響，罹患大腸癌風險高達80%。2022/08/25 14:04 -
蒼白、懼光竟是「吸血鬼病」 醫：80%確診者是女性
吸血鬼長什麼樣子的？皮膚蒼白、懼怕陽光......根據醫學研究，這些影視劇中經典的吸血鬼特徵，確實有可能出現在現實之中——有種叫作「紫質症(porphyria)」的遺傳性疾病，發病的概率僅有30萬分之一，其症狀是皮膚病變、有些對陽光敏感、腹痛、嘔吐或精神錯亂等。本文的主角艾米莉亞正是患上了這種罕見的「吸血鬼病」。2022/08/16 15:50 -
莫名發燒、感冒...抽血後「白血球異常」... 確診罹「這個癌」...
癌症仍是台灣十大死因，一般急性白血病常見的臨床症狀常以貧血、發燒、全身倦怠或皮下瘀血來表現，有四成的病人會有牙齦出血，成人女性會有月經量不止的情形，甚至身體及下肢的皮膚會出現紫斑，臺大醫院血液腫瘤科主治醫師田豐銘表示「比較年輕的白血病，有些是家族性一個遺傳性基因，比較成人或者是年紀大的就是比較後天，就是自己生活環境飲水，各種汙染老化造成基因突變。2022/08/06 23:18
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