美國一名網友在Reddit上分享自身經歷，透露長年飽受不明症狀困擾，歷經無數次檢查、專科諮詢，始終無法找出病因。然而，真正讓他解開身體謎團的，竟是一段與ChatGPT的對話。
這名患者表示，自己過去十多年來出現手腳麻木、腦部混沌等症狀，接受過脊髓MRI、電腦斷層、血液分析等詳細檢查，甚至曾懷疑是萊姆病，但所有報告皆顯示正常，讓他對自己的病情倍感困惑。
在求助無門下，他靈機一動，決定將自己的檢查報告、症狀紀錄與病史，整理後交由ChatGPT分析。出乎意料的是，AI系統推測他的症狀可能與一項基因變異有關——MTHFR基因中的A1298C突變。ChatGPT進一步指出，即使血中維生素B12濃度正常，若基因代謝異常，人體仍可能無法有效利用這類營養素，進而產生神經性不適。
這項建議引起患者的高度關注，他隨即與主治醫師討論，醫師對此說法表示認同，並建議進行MTHFR基因檢測。檢查結果證實他確實帶有該項突變。根據AI提供的資訊與醫師建議，他開始補充特定營養素，數年來反覆出現的腦霧與四肢麻木問題，明顯獲得改善。
雖然AI協助解謎的案例令人驚艷，但患者也特別提醒，他從未將ChatGPT的建議視為唯一依據，仍需經由專業醫師判讀確認。他呼籲其他病患使用AI工具時，務必與醫療專業合作，避免單方面解讀資訊導致誤判。
這起事件再次喚起外界對「AI進入醫療診斷領域」的討論。儘管生成式AI在資料整理與推論方面展現潛力，醫界普遍認為，它應是輔助角色，而非取代醫師的存在。未來是否能將AI模型正式納入臨床應用，仍需透過更多臨床實驗、倫理審查與制度建構來決定。
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