國民健康署宣布自今年7月1日起推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」，不僅大幅調升產前遺傳診斷補助金額，更將新生兒公費篩檢項目擴增至22項，正式納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」。而納入篩檢並有後續健保給付藥物的做法更是創全球之先，台灣新生兒篩檢涵蓋率達99％，也成為國際學習對象。
衛福部長石崇良今（12）日出席「亞太罕見疾病創新治療中心」啟動記者會時宣布，自今年7月起，新生兒先天性代謝異常疾病篩檢將從原本「部分補助」正式改為「全額公費給付」，一年將增加近億元預算。另外，未來新生兒篩檢將新增罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」篩檢，對於家長來說，助益相當大。
龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢」導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能，台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，如未及時治療，將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難，嚴重恐呼吸衰竭死亡；但目前推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年，然而仍有2成新生兒父母輕忽其重要性。
國健署今天宣布，嬰兒在出生48小時內採微量腳跟血，就能驗21種先天性代謝異常疾病。但專家說，近年因商業保險干擾，不少家長寧願保險，錯過篩檢黃金期，可能置孩子於險境。
為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，新制最快今年10月上路。
小貝比出生，爸媽最擔心寶寶健康，國健署未來計畫將新生兒篩檢，從現有的11種疾病再增加10種，降低新生兒一些先天性代謝異常的疾病影響，把傷害降到最低。
5歲昊昊出生就被診斷罹罕見丙酸血症，只要吃到奶、蛋等食物就會發作，連一口母奶都不能喝。所幸接受新生兒篩檢，且簽知情同意書，才及早發現罹病，有助預防。
