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先天遺傳疾病

結果共 218 筆

研究：「出生順序」與智商有關！老大最聰明　弟妹1能力較突出

你有兄弟姊妹嗎？先前有研究指出，家中的排行順序竟然會對個人的智力發展、社交能力甚至健康狀況產生深遠影響。胸腔暨重症專科醫師黃軒分享，從智力測試分數到大腦神經連結，再到不同年齡階段的疾病風險，出生順序都扮演著微妙卻重要的角色。然而，這些先天條件並非決定人生成就的唯一因素，後天的努力與環境同樣關鍵。

07/28｜生活

7月補助再加碼！新生兒篩檢「1罕病」納公費　致死率最高之一

國民健康署宣布自今年7月1日起推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」，不僅大幅調升產前遺傳診斷補助金額，更將新生兒公費篩檢項目擴增至22項，正式納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」。而納入篩檢並有後續健保給付藥物的做法更是創全球之先，台灣新生兒篩檢涵蓋率達99％，也成為國際學習對象。

06/26｜生活

快照鏡子！營養師示警「5種舌頭顏色」要注意：太黃身體在發炎

舌頭也會反映出身體健康狀況。營養師高敏敏指出，從舌頭顏色、紋路與舌苔顏色，可以看出身體缺了哪些營養素。對此，她整理出5種常見的舌頭顏色與狀態，包含裂紋舌、蒼白舌、鮮紅舌、黃膩苔舌、厚白舌苔，以及各自對應到的身體內部狀況。

06/27｜生活

告別關節痛與變形：若不懂「這件事」小心！類風濕性關節炎找上門

許多中年女性常面臨手指、手腕或膝蓋痠痛的問題，往往以為這只是年紀大了、過度勞動或停經後的正常老化現象，選擇自行吃止痛藥隱忍。TVBS資深醫藥記者蔣志偉獨家專訪臺北榮總過敏風濕免疫科主任陳明翰教授，他表示這種「痛」可能不只是單純的退化，而是一種會造成關節不可逆破壞的免疫疾病—類風濕性關節炎。

06/14｜生活

別只看膽固醇　醫曝「隱形遺傳因子」每5人就有1人超標

傳統只看膽固醇報告的時代已經過去了，美國心臟學會（ACC）與美國心臟協會（AHA）等學會，近期共同發布了最新的《2026年血脂異常管理指引》，不僅將高膽固醇、高三酸甘油脂與過去常被忽略的「脂蛋白(a)〔Lp(a)〕」等整體血脂異常一併納入管理，更重新強調依風險分層設定更嚴謹的治療目標。聯安診所心臟內科醫師施奕仲表示，這代表心血管疾病的預防，已進一步走向更個人化、也更完整的整體風險管理。施奕仲表示，指引最引人注目的突破，是提出新的心血管風險評估工具「PREVENT-ASCVD risk equation」模型。該模型採用較新的流行病學資料，並大幅納入更多元客觀的評估因子，包括腎絲球過濾率（eGFR）、尿液微白蛋白（UACR）、糖化血色素（HbA1c）以及 BMI 身體質量指數。且與過去相比，新模型更精準地將「是否正在接受高血壓或降血脂藥物治療」納入考量，不再單看數值是否超標，而是進一步區分數值是否是因藥物控制才達標，讓風險判讀更貼近個人的真實狀況。

05/18｜生活

爸媽再省一筆！新生兒篩檢7月起全免費　增「1罕病」也可驗

衛福部長石崇良今（12）日出席「亞太罕見疾病創新治療中心」啟動記者會時宣布，自今年7月起，新生兒先天性代謝異常疾病篩檢將從原本「部分補助」正式改為「全額公費給付」，一年將增加近億元預算。另外，未來新生兒篩檢將新增罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」篩檢，對於家長來說，助益相當大。

05/12｜生活

CNBC主播痛揭女兒患罕病共同推動精準醫療革命

在螢幕前，貝琪奎爾是掌管財經動態、語氣犀利的CNBC金牌主播。但在閃光燈熄滅後，這份專業外殼下包裹著一份長達九年的沉默與掙扎。這名財經名嘴首度公開私生活，坦言對抗輿論攻擊早就有了一身「厚臉皮」，但要把年幼女兒推向公眾視野，確實經歷過極大不安。奎爾與製作人丈夫麥特奎爾的小女兒凱莉，在疫情爆發前確診罹患極為罕見的基因疾病「SYNGAP1」。這種病症會無情偷走大腦發育所需的關鍵蛋白質，病童往往伴隨自閉症、癲癇及嚴重的智能障礙。這對媒體夫妻檔決定不再隱身，轉身站在鎂光燈下，要為全美無數陷入絕望的罕病家庭，殺出一條通往醫療奇蹟的生路。

04/29｜國際

父母各捐罕病兒1器官　台大首度完成童肝腎雙重移植

今年12歲的許姓男童罹罕疾先天性肝臟纖維化與先天性膽管擴張症等疾病，肝臟及腎臟先後惡化，1年內先後接受父母捐贈肝腎，由台大醫院完成院內首例兒童肝腎雙器官移植。

04/15｜生活

影音／父母有高血壓　我也會得嗎？　醫師解析「遺傳高血壓」真相！

很多人聽到醫師說，你可能有遺傳高血壓體質，第一時間會想是不是父母有高血壓，其實所謂遺傳高血壓，並不是單一正式病名，臨床上多半指的是，高血壓具有明顯家族聚集傾向。也就是父母兄弟姊妹，若有人罹患高血壓，自己的風險確實會上升，但這不代表一定會發病。大多數高血壓是多個基因，與生活型態飲食體重運動睡眠，與壓力共同作用的結果，只有少數人，會因為特定基因異常，或內分泌疾病，出現比較明確的家族性高血壓。

03/23｜生活

頭暈沒力心跳快「貧血警訊」？醫揭3大原因！補鐵前先檢查

在門診許多醫師經常遇到病友問，最近經常覺得頭暈、沒力氣，心跳還特別快，是不是貧血了，的確這些都是貧血的預警訊號。但要確定是否貧血，需要抽血檢查。

04/02｜生活

47歲張家銘睡夢中猝逝！醫揭2致命主因　「5大族群」超危險

台灣知名社群平台愛情公寓所屬尚凡國際，以及保健品牌大研生醫的創辦人張家銘，驚傳於海外出差期間在睡夢中辭世，享年47歲。張家銘是台灣網路創業的傳奇人物，早年創立愛情公寓成為本土交友平台代表，隨後跨足保健領域，更以那句耳熟能詳的「你吃的魚油幾%」廣告台詞成功站穩市場。1979年出生的他正值壯年，事業發光發熱之際卻突然離世，令社會各界萬分惋惜。尚凡國際於3/9證實此消息，強調業務均由專業團隊依既定策略推動。針對這類正值壯年卻在睡夢中猝死的憾事，心臟科醫師特別提醒，背後隱藏的血管與心律問題不容忽視。

03/11｜健康