低磷酸性佝僂症(XLH)是因為基因突變而造成FGF23過度活化,讓身體內的磷會不斷地,從尿液中流失的一種罕見疾病,罹患這個疾病的孩童,通常從開始學走路後,就會漸漸出現生長遲緩、身材矮小、下肢彎曲,呈現O型腿或X型腿。