高雄一名年僅6個月大的小男嬰，出生不久後被診斷罹患了「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy），簡稱為SMA」。該疾病曾被認定為無法治療的神經退化疾病，而後將影響到獨坐、行走、說話等，甚至嚴重到呼吸肌肉受創。醫師坦言，有高達八成機率的患者在「兩歲前死亡」，所幸健保於今（2023年）八月核可「基因治療藥物給付」，一劑4900萬藥物讓該名男嬰於八月施打、更成為全台首例。
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該名男嬰的主治醫師高醫兒科教授鍾育志指出，SMA疾病曾被視為無法治癒且分為一到四型，超過半數的患者為最嚴重的第一型。病童在出生半年內發病，因脊髓運動神經的受損，進而影響到行走、說話、呼吸肌肉等運作，且八成以上患者在兩歲前死亡。
男嬰母親表示，孩子出生「第12天」就確診該疾病、恐活不過兩歲，讓她天天「以淚洗面」；此外，因該藥價格高達4900萬元，讓母親哭喊「就算傾家蕩產也無法負擔」。男嬰父親則說，健保今年八月起給付Zolgensama一次性治癒SMA藥物，在8月23日、也就是男嬰四個月大時，在高醫施打了該藥，讓男嬰原先全身癱軟變為可趴著抬頭、翻身與可坐立，讓雙親相當感動。
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健保署長石崇良表示，健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付，適應症為六個月以下發病且帶有基因突變的SMA病人，因基因治療藥物為「一次性治療」，終身僅須施打一次。估計一年有8到9位孩童受惠，期望病童可以越來越進步。
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