血友病是一種遺傳性出血性疾病,主要由於凝血因子不足導致血液無法正常凝固,患者在受傷後容易出現持續性出血的情況。醫師指出血友病的成因,大部分是先天的基因異常,導致身體的凝血因子不夠,那最常見的就是第八凝血因子的基因異常,或是第九凝血因子的基因異常,導致在身體裡面,第九因子或第八因子的濃度不夠,會出現出血的情況,因為第八因子跟第九因子的基因,是在X染色體上面,因此好發的族群以男性為主。
資深醫藥記者蔣志偉:「血友病是一種血液凝固異常的疾病,病友由於無法生成正常的凝血因子,導致凝血功能失調,但部分病友也可能是,因為基因突變引起。臨床症狀取決於凝血因子缺乏的程度。例如重度血友病,體內的凝血因子,含量不到正常的百分之一,幾乎無法凝血,會有自發性出血的現象。」
成大醫院內科部主治醫師許雅婷:「而中度血友病患者體內的凝血因子,含量介於百分之一到五之間,自發性出血的風險明顯降低。輕度血友病患者,凝血因子的含量,介於百分之六到四十,雖然仍低於正常人,但只有在受傷或手術時,才可能出現較嚴重的出血。」
資深醫藥記者蔣志偉:「A型血友病在男性中盛行率大約是一萬分之一,以臺灣兩千多萬人口估算,大約有一千多位左右A型血友病友;B型血友病比較少見,盛行率大概是A型血友病的五分之一,推估大約有兩百位左右。但實際健保登錄的病友人數比推估的數字少,可能是有些輕度的病友症狀不明顯,可能沒有被診斷出來,或因為不常需要治療,而沒有相關紀錄。」
臺大醫院血友病中心主任周聖傑:「血友病從大概開始走,開始爬開始,就會有反覆會發生自發性的肌肉或關節出血,那有可能發生致命性的腦出血,所以從這個年紀開始,重度的血友病患都要固定的補充凝血因子,那是用靜脈注射的方式,其實要終身的補充滿辛苦的。」
成大醫院內科部主治醫師許雅婷:「隨著藥物的發展,出現了長效凝血因子,目前多數的病友們,已經在臨床上使用這種長效的凝血因子,顯著減少了藥物注射的頻率。」
高醫小兒部血液腫瘤科主任林佩瑾:「最主要的還是以缺什麼補什麼,比方說是缺乏第八因子的個案,我們就以補充第八因子給他,可以讓他的凝血功能恢復到一個需要止血的這樣的濃度。」
資深醫藥記者蔣志偉:「根據了解A型、B型血友病基因治療針劑,陸續獲美國食品暨藥物管理局(FDA)核准,只需打一針,就有機會痊癒,值得注意的是,藥價被喻為有史以來最昂貴的單次性治療藥物,目前健保署正與藥廠初步交換意見,評估納入健保的可行性。」
臺大醫院血友病中心主任周聖傑:「主要還是很感謝政府健保署,能夠給予血友病的病患滿大的資源,然後讓他們我們幾乎在血友病的治療上,能夠跟國際最先進的國家幾乎可以完全接軌這樣子,但是我也呼籲病友們,就是也要珍惜這樣的資源,那該打針該這個用藥的時候,就是不能夠忘記。」
台灣的健保制度,已經大幅減輕了血友病患者經濟壓力,但隨著新藥物的出現和治療方式的進步,給付範圍與標準也需要不斷調整。健保署表示仍會持續關注「血友病」病友需求,盡給予更多保障。
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