天使症候群是第15對染色體發生基因突變或者是缺失，也可能是屬於一個隱性遺傳，最主要通常是跟媽媽的遺傳有關係，醫師指出也有一些是父親的染色體來自於雙倍體，但是也有一些是基因異常或是甲基化，所以如果一個孩子因為發展遲緩，還是建議要做良好的遺傳的檢驗以及諮詢，比較能確定病因。
臺大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲：「天使症候群它其實是發生的成因，還是源自於基因染色體的一個變化，那其實變化的形態其實很多種，那這件事情必須要特別去進行檢測，才會知道，那通常臨床上面，應該是醫療端發現孩子有一些特殊的表現，包含外觀的一個異常，那發展嚴重的一個遲緩情形，那這些孩子常常會合併有癲癇的狀況等等，這些事情會讓醫療端覺得孩子，需要懷疑這樣子的疾病。」
北榮兒童醫學部總醫師侯均頤：「天使症候群呢，它的症狀就是神經的發展會比較緩慢，然後會有癲癇的症狀，那他們的特徵就是特別的愛笑，然後會很比較過動，喜歡拍手這樣子，/其實這些嬰兒他一出生的時候，可能症狀還不是很明顯，那家長就要根據兒童健康手冊，去對一下小朋友的發展程度有沒有符合，就是一般健康的小朋友的狀況。」
東元綜合醫院兒童神經內科醫師郭憶霆：「目前並沒有針對這個疾病根治的方法，我們只能根據他的症狀給予適切的症狀緩解，以改善他們的功能，增進他們的生活品質。」
羅東博愛醫院復健醫學科主任何春生：「最主要通常是跟媽媽的遺傳有關係，/目前根據已知的文獻，天使症候群的孩子壽命不見得會比一般人短，但是因為先天發展遲緩的問題，可能他的生活自理能力會比較差，那往往成年之後呢，會有一些生活自理的問題出現。」
彰化秀傳醫院小兒科醫師張容毓：「在臨床上呢在新生兒跟嬰兒的階段，其實並不會有很明顯的特徵，你可能只會注意到他有一些餵食困難，或者是睡眠時間很短，到了稍大一點在幼兒期會開始出現，有一些發展遲緩。」
資深醫藥記者蔣志偉：「天使症候群是一種嚴重的學習障礙，合併面部特殊表情，以及行為發展的神經性疾病，也是一種遺傳性疾病，目前根據統計，天使症候群盛行率，不分男女，約為1/15000至1/20000，初期症狀其實並不明顯。」
羅東博愛醫院小兒科主治醫師段必純：「語言上會有一些語言發展遲緩，甚至會有一些類似，自閉的一些特質在。」
臺北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳：「病人在行為上或在生活自理上，確實需要非常多的資源跟支持，所以爸爸媽媽是和主要的照顧者，其實是非常的辛苦。」
醫師指出天使症候群，是一種遺傳性神經發育障礙，若發現嬰兒發育遲緩、運動協調不良、癲癇或異常的歡笑和情緒表現，應提高警覺盡速就醫！
