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家人多罹癌...男大生「這功能異常」慘中標 醫驚:無法治療

編輯 張庭暄 / 責任編輯 編輯組 報導
發佈時間:2024/02/23 10:44
最後更新時間:2024/02/23 10:44
該名男大生家族有罹癌病史,其慘罹遺傳疾病。(示意圖/shutterstock達志影像)
該名男大生家族有罹癌病史,其慘罹遺傳疾病。(示意圖/shutterstock達志影像)

一名男大生的家族中有25歲就罹患大腸癌的病史,讓他相當擔憂是否該進一步檢查。針對這名年僅20歲的男大生,大腸直腸外科醫師陳威佑立即為他安排檢查,發現他的大腸內已經佈滿大大小小的息肉,並確診為大腸癌。經過進一步的基因定序檢查,驚覺他患有無法治療的遺傳疾病。

陳威佑醫師日前在臉書粉專「大腸直腸外科 陳威佑醫師」指出,替該名男大生安排檢查後,確認其確診大腸癌,孰料,不僅僅是他,追問後才發現其家族還有好幾人被診斷過多種癌症(攝護腺癌、乳癌...),因此趕緊幫他安排大腸鏡檢查,才發現腸內佈滿大大小小的息肉,經過基因定序確診「林氏症候群」。

 

陳威佑解釋,大腸癌的發病主要與大腸上皮細胞的基因突變有關。大部分人是由於年紀增長、長期不良的飲食習慣而罹癌;不過若是基因突變,則可能讓人在年紀輕輕時就罹患大腸癌。例如,「林奇症候群(Lynch syndrome)」就是一種會提升多種癌症風險的基因突變疾病。

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陳威佑說明,林奇症候群的發生,關鍵在人體無法有效進行基因修復。腸道是個高度新陳代謝的器官,每24小時就會汰換一套新的上皮細胞。在細胞複製的過程中,需要進行染色體的複製與重組。不過,在這個過程中染色體若因複製太快出錯,這些「錯誤」也未被修正,就可能形成癌症。
 

他透露,林奇症候群的患者主要因「修復染色體的功能失效」,於MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和 EPCAM的基因出現突變。當這五組基因突變或異常,染色體將失去正常修復機制,容易累積致癌突變、進而導致罹癌機率增加,尤其在50歲前罹癌可能性更高。提醒若有符合林奇症候群的「四大跡象」,就需要提高警覺:

1. 多名親屬患有林奇症候群相關癌症。
2. 一名或多名家庭成員在50歲前患有癌症。
3. 一位或多位家庭成員患有超過一種類型的癌症。
4. 超過一代的家庭成員患有相同類型的癌症。


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陳威佑建議,林奇症候群的患者要從成年開始進行終身的癌症篩檢,每年定期進行一次大腸鏡或其他癌症篩檢,以便及早發現癌症。他也強調,家族中第一個被診斷出癌症的人,其年齡減少10歲,可做為整個家族第一次篩檢的時間,「儘管林奇症候群是無法治療的遺傳疾病,但癌症是可以及早發現並及早治療的。因此若您屬於高風險族群,請定期進行大腸鏡檢查,早期發現息肉或病變就能早期處理」。
 

大腸癌王國搶救中

「癌」警訊不可不知

#大腸癌#家族史#基因突變#林奇症候群#癌症#大腸鏡#息肉#遺傳疾病#生病

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