18歲高中生近年身體單側常有異樣，像有螞蟻爬；最近一年突然跑步時，更像被莫名拉住手腳，僵硬無法動彈，因此常跌倒。求神問卜許久沒有答案，就醫才知是罕見腦神經傳導異常。
書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓上午在記者會分享，一名18歲高中女生近2年常覺得一側身體有一種奇怪的感覺，但說不上來哪裡有異狀；最近一年，當她在突然跑步時左側手腳就會被一股奇怪的力量抓住，突然變得僵硬無法控制，持續約數10秒到1分鐘，經常因此差點跌跤。
她的家人甚至也曾因此疑神疑鬼的幫她尋求靈媒解方，折騰了好一陣子都無法緩解。個案到處求醫也都找不出原因。
黃啟訓說，門診檢查發現，這名少女左側肌肉張力稍高，且快速運動會誘發出嚴重的左側肢體僵直。抽血檢查及腦部核磁共振檢查都正常，診斷為陣發性動作誘發型肌張力異常症（paroxysmal kinesigenic dystonia）。
陣發性動作誘發型肌張力異常症典型症狀是當患者突然改變動作，例如突然站立或突然跑步時，因腦部基底核神經傳導問題，會產生不自主的肌肉緊縮僵直，症狀一般會持續10幾秒到1分鐘。
常見症狀是以單側肢體為主，當症狀出現在腿部時常會因而跌倒。少數病人會影響到頭臉部，因而出現一些奇怪的表情，有時也會造成說話困難，甚至說不出話來。症狀嚴重的病人甚至會全身肌肉緊縮、疼痛難耐。
黃啟訓也說，大部分的患者每天都會發生症狀，嚴重時一天可以發生上百次，不過也有些病人幾個月才發生一次。一般在6至20歲之間開始出現症狀，發生機率為15萬分之一，男女比為3比1。
除了突然的動作會引發症狀外，在壓力大、過度興奮、或過冷過熱時也容易誘發症狀。許多病人在出現症狀前會有預兆感，像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。
黃啟訓表示，造成這個疾病的原因主要是人類第16對遺傳染色體中的PRRT2基因突變造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起的。大多是家族顯性遺傳，但也有偶發型的個案。國際報告指出，病人平均要花4.8年才能被確診，生活品質可能大受影響。
此疾治療並不困難，黃啟訓說，可使用神經細胞離子通道阻斷藥物，只需要低劑量就可以達到很好的效果，而且5成患者隨著年紀增長症狀會逐漸減少或消失。平時也可藉由避免爆發性動作來減少症狀產生的次數。
黃啟訓提醒，當身體出現異樣感覺影響日常生活時，可留意發作時間，有無特定的誘發因素，或將發作時的情況錄影供醫師鑑別診斷。罹患這個疾病的人不需恐慌，應及早診斷與治療可以避免衍生的許多生活上的困擾及可能造成的社交退縮。（中央社）
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