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心搏過速、孩童免疫缺乏罕病 美皆有新療法問世

記者 王德愷 報導
發佈時間:2023/04/28 20:00
最後更新時間:2023/05/01 10:42

生病不好受,慢性病更易讓人沮喪。「心室性心搏過速」這種心律不整疾病,每年奪去30萬美國人生命,因為很難預測發病,患者生活嚴重受限。現在醫學研究嘗試用癌症的放射線療法,瞄準心臟電流異常部位,去除衰老細胞,療效相當好。另一種疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」卻因是罕病,市場太小,擁有基因新療法專利的公司,不願投資申請審核,幸好美國食品藥物管理局(FDA)給予特許,讓一批需要生活在隔離狀況下的「泡泡小孩」,終於有機會踏入真實世界。

圖/達志影像美聯社

美國心臟病患者 貝克斯:「當病發時,我的心臟科醫生叮囑我,30天內不可開車。我有個很棒的姪兒在大學棒球隊打球,我好想去看他比賽,但直到我被釋放之前都不行。」

 

囚禁貝克斯的是心室性心搏過速(ventricular tachycardia),這類心律不整每年奪走30萬美國人性命。為了保命,貝克斯不敢輕易出遠門看親友,也不敢運動,他曾經是馬拉松愛好者,但心臟病發後,動手術裝了去顫器(Implantable Cardioverter Defibrillator,ICD)。

美國心臟病患者 貝克斯:「我不知怎麼形容,(心室性心搏過速)很像連續暈眩20次。我幾乎因此有創傷症候群了,因為總忍不住想:會發病嗎?會嗎?因為(心臟)不會給你任何警告。」

心臟是維持生命最重要的馬達,如今故障到像不定時炸彈。心臟病發過越多次,後發的「心電短路」情形,比如心室性心搏過速,發生率也會提高,一般是用心導管電氣燒灼術處理。但現在貝克斯參加了美國華盛頓大學的新療法實驗,用上治療癌症的放射療法。
 

華盛頓大學博士 羅賓森:「過去的想法,直到現在也差不多,就是多數癌症患者的放射療法,是將輻射集中在腫瘤,閃避周圍健康組織,尤其是心臟。」

輻射可能造成後續心臟病發,這件事讓很多癌症患者害怕,但已經因心臟病所苦的病人們例如貝克斯,就願意試試反向操作:用放療輻射殺死心臟內部衰老的細胞,留下正常強壯的細胞繼續運作。

華盛頓大學博士 倫奇勒:「你可以想成是逆轉時光,把有病的組織拿走,讓心臟振作,運作更正常。」

快速又非侵入性的心臟放療,需要先穿上電極背心,仔細定位之後,接下來的程序就像一般癌症放療,躺在機器裡15分鐘,大功告成。2017年至今有80多位美國心室性心搏過速病患,接受過這種治療,成效良好。

華盛頓大學博士 寇克利區:「你知道的,(當病患)慶祝(痊癒)時,真的是感受特別的時刻。〉

但美國食品藥物管理局(FDA)還未正式批准,跨國400多人實驗也正在進行中。但市場這麼大,估計新療程通過批准也指日可待。5歲小女孩席莎的遭遇剛好形成強烈對比:她罹患的罕病,病患太少,擁有新療法專利的公司眼見利潤不高,根本不打算申請FDA許可。

美國罕病童母親 蘇蕾克:「我們等越久,她遭受感染,或目前藥物失效的機會也越高,更多難以控制的事會出現令她病重。」
 

沒有人跟她搶跳床玩,小席莎五年的生命裡沒有同齡玩伴,她罹患嚴重複合型免疫缺乏症(severe combined immunodeficiency),發生率是每5萬至7萬5千分之一。出生6天後她就住進加護病房,1歲前多半都待在自己的房間。

美國CNN新聞記者:「她可以去戶外,但除了直系親屬以外,不宜靠近任何人。」

不僅不能輕易接受輸血與接種某些疫苗,也要儘量少接觸人,因為小感冒就足以奪走這類孩子的生命;但五歲的席莎極度渴望上學,更想要認識新玩伴。

美國罕病童母親 蘇蕾克:「今年萬聖節你要做(扮演)甚麼?」
美國罕病女童 席莎:「不知道耶,當啦啦隊長好了。」
美國罕病童母親 蘇蕾克:「要當啦啦隊長嗎?」
 

加州大學基因療法學者 科恩:「我們真的可以修好基因,或者換掉有缺失的基因。」

在體外矯正血球幹細胞的基因缺陷後,再將改造後的幹細胞移植到病患體中,這種基因療法2021年已證實有效。若為了商業導向,放棄救罕病兒的性命,相當殘酷,參與研究的大學實驗室努力爭取FDA的特許。

美國食品藥物管理局專員 卡利夫博士:「我們同意,這領域(基因療法)值得快速發展。」

席拉終於離「有同學」的夢想更進一步,連漂亮書包都準備好了,不過下個月她要先住院接受基因療法。能正常健康地生活多麼寶貴,醫學新療法讓許多人重燃希望。

美國罕病童母親 蘇蕾克:「她迫不及待要去學校,還想看道奇隊棒球賽,將來她要邀請所有人去迪士尼樂園玩。」
 

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#心律不整#免疫不全兒童#心臟病治療#放療#基因療法

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