SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。（示意圖／shutterstock 達志影像）
國內生育率低，新生兒死亡率高，讓新生兒篩檢揪出危險疾病更為重要，有一名3寶媽，前2胎出生後就有進行脊髓性肌肉萎縮症(SMA）檢測，但第3胎想說沒問題就沒有檢測，沒想到孩子在1歲半就發病確診SMA；醫師指出，SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，但檢測率近年卻嚴重下滑，呼籲家長，新生兒出生48小時內篩檢揪出將發病個案，及早治療，就能免於讓孩子免於終身行動、吞嚥、呼吸困難惡夢。
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SMA屬於運動神經元疾病的遺傳疾病，每48人中1人帶有SMA基因，如爸媽同時為SMA帶因者，嬰兒有4分之1機率確診，每1萬人有1人確診，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志指出，SMA是嬰兒死亡率最高的疾病，有90％的嬰兒會在3歲前發病，60％是最嚴重的第一期SMA，患者存活後，會出現運動功能退化、進食困難、呼吸困難，需要居家照顧。
但SMA現在不是無藥可治的疾病，鐘育志解釋，國內有三種治療藥物已通過藥證，只要能及早篩檢、發現與治療，就有更好的預後，也有嬰兒在驗出SMA後及早治療，現在活動力相當好，完全沒有發病，而健保署也將在4月1日放寬SMA治療藥物給付範圍。
不過，SMA篩檢率卻出現嚴重下滑，根據全國3大新生兒篩檢中心資料顯示，2017年SMA篩檢率最高達97.2％，近年卻逐年下滑，今年甚至出現68.3％的超低篩檢率，台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲指出，臨床上了解不少家長選擇新生兒篩檢上有考量到「保險」問題，憂心篩檢結果影響保險理賠，但新生兒最佳篩檢時間是在新生兒出生後48小時內進行採血檢驗，才能及早揪出各種疾病。
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台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎指出，為瞭解SMA篩檢率下滑原因，學會也進行認知調查，發現家長不進行加選SMA篩檢的主因多為不懂要篩檢的原因，有4成是因沒有SMA相關家族病史，另外也不懂嚴重程度，有8成家長不了解SMA的高死亡率，也有家長在懷孕晚期才了解篩檢，決策時間太短導致未選擇篩檢。
台灣周產期醫學會副理事長黃建霈指出，不少家長都認為在懷孕期間做了周全的產前檢查，孩子出生後就不用這樣篩檢，但事實上，孩子出生後還是需要做新生兒篩檢，像是甲狀腺問題、蠶豆症等都是需要出生篩檢才能及早揪出。
郭雲鼎也提醒，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致，新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例，篩檢準確度高，提醒家長，延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機，切勿忽視。
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更新時間：2023/03/30 15:51