北榮研究發現，提早診斷龐貝氏症患者給予治療，能有效改善預後。（圖／TVBS）
龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，可透過新生兒篩檢揪出，國內平均每4萬名新生兒就有1位龐貝氏症，如不治療致死率是100％，在1歲前就會病逝；台北榮總至今篩檢出36位龐貝氏症病童，只要發現篩檢中新生兒達酵素活性低、肌肉低張力、肌肉酵素過高、心臟肥大4標準，就立刻做酵素診療，經10年長期追蹤發現，提早治療預後效果好，36名病童都無需助行器正常行走、免於使用呼吸器，預後指標優於全世界頂尖醫學中心，該研究更登上國際期刊。
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龐貝氏症是屬於體染色體隱性遺傳疾病，致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後將心臟和呼吸道肌肉，嬰兒型的患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。
龐貝氏症可透過新生兒篩檢揪出，北榮指出，2008年第一個篩檢出的新生兒病童，依當時一般標準診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保局申請藥物核可，走完整個行政流程拿到藥物，幾乎需要3個月的時間，才能開始進行治療，時間相當漫長。
北榮兒童醫學部主任牛道明認為，治療的快慢會直接影響治療成效，因此決定只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於 0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大(LVMI大於70 g/m2.7)此4項診斷標準，都能在到達醫院的4到6小時內，進行第一次酵素治療，經過10多年，在北榮的所有龐貝氏症病童，平均都能在9.75天接受到第一次酵素治療。
北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳指出，在其他國家龐貝氏症病童從診斷開始到接受治療至少要花上198天，但在北榮新生兒出生6天就能立刻診斷治療，到國外演講時，全世界龐貝氏症專家都對於此事感到相當驚訝。
且經10年以上的長期追蹤發現，及早治療龐貝氏症患者，讓病童在各項的預後指標都遠優於全世界頂尖的各醫學中心，楊佳鳳表示，如較晚診斷出的龐貝氏症患者，常會需要使用助行器、鼻胃管，甚至氣切、臥床，嚴重更可能病逝；但在北榮，收治36名龐貝氏症病童，除了及早治療外，同時配合呼吸、大小肌肉等檢查，全數都能正常行走，無需呼吸器，也可自行進食。
由北榮收治的8歲病童小棠，出生時被診斷出龐貝氏症，後來轉往北榮照護，經早期治療及後續的細心照護和復健，現在小棠不但能參加學校游泳隊，甚至獲得接力賽的第一名，體力、肌力還贏過健康孩童。
北榮龐貝氏症及早治療，病人各項預後指標遠優於全世界頂尖醫學中心，成果也獲得國際頂尖的醫學期刊 Journal of Medical Genetics接受刊登及美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)專題報導，更有國際著名的出版社邀約欲將此成果撰寫成專書。
北榮指出，和台北病理中心與保健基金會兩間新生兒篩檢中心合作，組成全世界最有效率的龐貝氏症新生兒篩檢團隊，一篩檢到陽性個案，最短時間內以最快的速度轉介到北榮，第一時間馬上連絡家屬帶孩童來院進行檢查，病童來院後，以最快的速度收集檢體，最快的速度拿到檢驗報告，心臟科醫師也會馬上到院，為病人進行心臟超音波檢查評估心臟大小。
北榮院長陳威明表示，北榮結合國民健康署所委辦罕見疾病照護服務計畫，跨院內單位成立罕病照護服務團隊，病人確診且經案家同意後，由照護團隊提供照護諮詢、心理支持、告知疾病影響及生育關懷，日後也將竭盡全力，提供患者更多服務；也提醒新手爸媽在新生兒篩檢中可自選龐貝症檢查，才能及早發現。
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更新時間：2022/10/18 13:45