骨髓纖維化是一種造血幹細胞發生變異狀況,導致骨髓內形成過多的疤痕組織。由於正常造血功能失調,脾臟和肝臟需要承擔部分造血責任,這常導致脾臟腫大並引起內臟壓迫症狀。根據研究顯示,60%的骨髓纖維化患者是由特定基因突變所導致。
事實上陳女士接受健康檢查時,意外發現罹患骨髓纖維化。
秀傳癌醫中心院長 張正雄表示:「骨髓纖維化對我來說是一個很棘手的疾病。從我開始當血液腫瘤科的醫師起,我們並沒有太多的藥物可以治療這個疾病。然而,最近不僅國外有很多新的治療方法,國內也正在研發新的治療方式。骨髓纖維化通常與多血症、血小板增多症和原發性骨髓纖維化有關。」
張正雄院長進一步補充:「脾臟腫大會導致疲倦、食慾不振、體重減輕、皮膚發癢等常見症狀。」
彰濱秀傳醫院血液腫瘤科主治醫師吳敬炫指出:「如果骨髓纖維化病情嚴重,目前健保也提供了多種藥物治療方式,包括一些標靶藥物。這些藥物可以控制不良基因變異,減緩纖維化的進程,使造血功能相對恢復一些。有些病人在服藥後,脾臟明顯縮小。」
彰濱秀傳醫院副院長劉大智表示:「骨髓纖維化在台灣屬於相對罕見的疾病,大約每年只有150到200個病例。」
依據臨床經驗,骨髓纖維化初期並沒有太多明顯的症狀,但隨著骨髓持續形成血球,本來可以供應血液幹細胞的骨髓卻被纖維組織佔據。因此,骨髓變得沒有太多空間,使得造血幹細胞無法正常工作,造血功能逐漸減少,並引發身體的發炎症狀,使人感到不舒服。
彰濱秀傳醫院血液腫瘤科主治醫師吳敬炫分析骨髓纖維化,發炎症狀可能包括多汗、發燒、體重減輕。隨著造血功能的逐漸惡化,病人可能開始出現貧血和血小板減少,貧血可能導致呼吸困難,而血小板減少則容易引發出血情況。在後期,白血球也會隨之降低,使得病人的免疫力變弱。此時,因為我們的造血細胞需要尋找一個存活的地方,並繼續進行造血功能,所以脾臟等次級造血器官會腫脹。」
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