英國一名16歲男孩兩年多前喝下超市賣的高蛋白奶昔後,突然感到身體不適,3天後便離奇去世,令家人悲痛不已;然而,法醫起初驗屍時竟無從得知死因,直到近日才發現他罹患罕疾「鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症」(OTC deficiency),身體無法代謝蛋白質分解後產生的血氨,才導致這場悲劇。事發後,外界呼籲製造商在外包裝加註警語,避免再發生類似誤用情況。
《每日郵報》報導,來自西倫敦(West London)伊靈(Ealing)的羅漢(Rohan Godhania),2020年8月15日飲用蛋白質奶昔後,突感身體不適,僅過3天便在西米德爾塞克斯醫院(West Middlesex Hospital)離世;在法醫尚未釐清死因前,他的器官便被用於移植,直到幾個月後受贈者突癲癇發作,檢查後才驚覺原來羅漢罹患「鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症。」
這種疾病為遺傳性疾病,是尿素循環障礙的一種,約每5至8萬人有1人患病。患者缺乏尿素循環6種酶之一的「鳥胺酸氨甲醯基轉移酶」(Ornithine Transcarbamylase Deficiency),導致血液無法把有毒物質(血氨),轉換成較無毒物質(尿素),症狀包括高血氨,可能呼吸急促、昏迷、嘔吐等,未適當治療可能致死。
驗屍官湯姆(Tom Osborne)指出,「我對高蛋白飲的初步看法是,監管機構應在包裝上加註警語,儘管『鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症』極為罕見,但若患者不慎喝到,仍會產生有害影響。」倫敦大學兒童健康研究所兒科神經學教授芬巴爾(Finbar O'Callaghan)也同意加註警示,認為「可能挽救生命。」
芬巴爾遺憾表示,「若院方在羅漢送醫當天就進行尿素檢查,他也許能活下來。」本案調查仍在進行中。
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